Die Hämoglobin-S-beta-Thalassämie gehört zu den Hämoglobinopathien und führt zu Symptomen, die mit denen der Sichelzellkrankheit vergleichbar, aber weniger schwer ausgeprägt sind.
(Siehe auch Hämolytische Anämien im Überblick.)
Aufgrund der erhöhten Häufigkeit sowohl von Hämoglobin (Hb) S (dem abnormalen Hämoglobin, das für die Sichelzellkrankheit verantwortlich ist) als auch von Beta-Thalassämie-Genen bei Menschen afrikanischer, mediterraner oder südostasiatischer Abstammung ist die Vererbung beider Defekte relativ häufig. Eine Beta-Thalassämie resultiert aus verminderter Produktion der beta-Polypeptidketten von Hämoglobin aufgrund von Mutationen oder Deletionen in dem Beta-Globingen, was zu einer beeinträchtigten Produktion von Hämoglobin A führt (siehe auch) Thalassemias).
Beta-Globin-Mutationen können zu einem teilweisen Verlust (Beta+-Allel) oder einem vollständigen Verlust (Beta-0-Allel) der Beta-Globin-Funktion führen. Die Erscheinungsformen der S-Beta-Thalassämie hängen also davon ab, ob der Patient ein Beta+- oder ein Beta-0-Allel hat. Diejenigen mit Beta + produzieren unterschiedliche Mengen an Beta-Globin (und haben somit unterschiedliche Mengen an Hb A). Diejenigen mit Beta 0 produzieren kein Beta-Globin und haben somit kein Hb A.
Klinisch hängen die Symptome von der Menge an Hb A ab. So äußert sich die Hb-S-beta-0-Thalassämie ähnlich wie die Sichelzellkrankheit (Hb SS), während die Hb-S-beta+-Thalassämie Symptome einer mittelschweren Anämie und einige Zeichen einer Sichelzellenanämie, hervorruft, die in der Regel weniger häufig und weniger schwerwiegend sind als die der reinen Sichelzellkrankheit. In den gefärbten Blutausstrichen findet sich eine leichte bis moderate mikrozytäre Anämie zusammen mit einigen wenigen Sichelzellen.
Für die Diagnosestellung ist eine quantitative Hämoglobinuntersuchung erforderlich. Hb S überwiegt in der Elektrophorese und beträgt immer mehr als 50%. Hb A ist bei Hb-S-beta + vermindert oder fehlt bei Hb-S-beta 0. Der Grad der Erhöhung von Hämoglobin F variiert.
Die Behandlung, falls notwendig (z. B. bei symptomatischer Anämie, schmerzhaften Krisen, Endorganerkrankungen), entspricht der Behandlung der Sichelzellkrankheit.