Das Brugada-Syndrom ist eine vererbte Kanalopathie, die ein erhöhtes Risiko für ventrikuläre Tachykardien (VT) und Kammerflimmern (VF) birgt und zu Synkopen und plötzlichem Tod führen kann.
(Siehe auch Überblick über Herzrhythmusstörungen und Überblick über Kanalopathien.)
Die Inzidenz des Brugada-Syndroms liegt bei etwa 1:1000 und ist bei Menschen mit asiatischer Abstammung höher. Die Mehrzahl der Patienten mit klinisch erkennbarem Brugada-Syndrom ist männlich.
Es gibt drei Muster des Brugada-Syndroms, die anhand von EKG-Parametern klassifiziert werden.
Pathophysiologie des Brugada-Syndroms
Das Brugada-Syndrom entsteht durch Mutationen, die
Verringerung der Natrium- oder Kalzium-Einwärtsströme ODER
Erhöhung der frühen Kalium-Auswärtsströme
Diese Anomalien führen zu einem frühzeitigen Verlust des Aktionspotentialplateaus, insbesondere in den epikardialen Zellen des rechtsventrikulären Ausflusstrakts, die charakteristische rechtspräkordiale EKG-Veränderungen und eine Neigung zu ventrikulären Tachyarrhythmien verursachen. Obwohl verschiedene Mutationen gemeldet wurden, sind die meisten im SCN5A-Gen zu finden, was zu einem Funktionsverlust des Natriumeinwärtsstroms führt.
Typischerweise haben die Patienten keine strukturelle Herzerkrankung. Es zeigt sich allerdings eine Überlappung mit anderen genetischen und erworbenen struktureller Herzerkrankungen, wie dem Long-QT-Syndrom (LQTS) Typ 3 und der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC).
Symptome und Beschwerden des Brugada-Syndroms
Bei einigen Patienten manifestiert sich das Brugada-Syndrom nicht klinisch. Bei vielen Patienten führt es jedoch zu Synkopen oder plötzlichem Herztod infolge von polymorpher ventrikulärer Tachykardie und Kammerflimmern. Etwa 10% der Patienten entwickeln Vorhoftachyarrhythmien, vor allem Vorhofflimmern.
Die Ereignisse treten häufig nachts auf und stehen in der Regel nicht im Zusammenhang mit körperlicher Anstrengung. Die Ereignisse können auch durch Fieber und bestimmte Medikamente ausgelöst werden, darunter Natriumkanalblocker, Betablocker, bestimmte Antidepressiva und Antipsychotika, Lithium, Alkohol und Kokain.
Diagnose des Brugada-Syndroms
Elektrokardiographie (EKG)
Familienanamnese
Provokationstests zur Auslösung charakteristischer EKG-Veränderungen
Gentests
Die Diagnose sollte bei Patienten mit unerklärlichem Herzstillstand oder Synkopen oder einer entsprechenden Familiengeschichte in Betracht gezogen werden, wenn die Betroffenen keine strukturelle Herzerkrankung haben.
Die Erstdiagnose des Brugada-Syndroms basiert auf einem charakteristischen EKG-Muster, dem Typ 1 Brugada-EKG-Muster (siehe Abbildung Brugada EKG-Muster Typ 1). Brugada EKG-Muster Typ 1 hat eine markante ST-Hebung in V1 und V2 (manchmal auch V3), wodurch der QRS-Komplex in diesen Ableitungen einem Rechtsschenkelblock ähnlich sieht. Das ST-Segment ist gewölbt und geht in eine invertierte T-Welle über.
Geringere Ausprägungen dieser Muster (Brugada EKG-Muster Typ 2 und Typ 3) werden nicht als diagnostisch angesehen. Die Muster Typ 2 und Typ 3 können sich durch Fieber oder in Reaktion auf Medikamente spontan in ein Typ 1- Muster wandeln. Letzteres ist die Grundlage für einen diagnostischen Provokationstest, bei dem in der Regel Ajmalin, Procainamid, Flecainid oder Pilsicainid verabreicht werden.
Die Rolle von elektrophysiologischen Tests wird derzeit diskutiert. Eine genetische Untersuchung wird in der Regel empfohlen, hat aber eine Ausbeute von etwa 20 bis 30%.
Brugada EKG-Muster Typ 1
Markante Hebung des J-Punktes zu einem gewölbten ST-Segment, was zu einer invertierten T-Welle in den Ableitungen V1 und V2 führt. |
Behandlung des Brugada-Syndroms
Einsetzen eines implantierbaren Kardioverterdefibrillators (ICD)
Screening von Familienmitgliedern
Patienten mit einem spontanen oder provozierten Typ-1-Brugada-Syndrom-EKG-Muster und kürzlich aufgetretenen ungeklärten Synkopen, anhaltenden VT oder Herzstillstand sollten in der Regel einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator (ICD) erhalten.
Wenn häufige ICD-Entladungen unterdrückt werden müssen, kann Chinidin, das den transienten Kaliumstrom nach außen blockiert, der beim Brugada-Syndrom erhöht sein kann, wirksam sein. Die intravenöse Gabe von Isoproterenol wurde auch eingesetzt, wenn die Ursache der häufig wiederkehrenden Arrhythmien vorübergehend und reversibel zu sein scheint.
Die beste Behandlung des Brugada-Syndroms bei Patienten, die aufgrund von EKG-Veränderungen und der Familienanamnese diagnostiziert werden, aber keine Synkopen oder Herzrhythmusstörungen haben, ist unklar, obwohl sie ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen Tod haben.
Prävention von Arrhythmien beim Brugada-Syndrom
Es ist wichtig, Faktoren zu vermeiden, die Arrhythmien auslösen können. Die Patienten sollten während einer Infektionskrankheit ihre Temperatur überwachen und bei Fieber fiebersenkende Mittel einnehmen. Wenn möglich, sollten die Ärzte alle prädisponierenden Medikamente absetzen und Alternativen verschreiben. Die Patienten sollten Substanzen, insbesondere Kokain, und übermäßigen Alkohol, die beim Brugada-Syndrom arrhythmogen sind, meiden (für eine aktuelle Liste siehe www.brugadadrugs.org).
Wichtige Punkte
Das Brugada-Syndrom ist eine genetische Störung, die charakteristische EKG-Veränderungen und ein erhöhtes Risiko für ventrikuläre Arrhythmien verursacht, die zu Synkopen und manchmal zum plötzlichen Herztod in relativ jungem Alter führen.
Risikofaktoren für symptomatische Arrhythmien sind Fieber und zahlreiche Medikamente, einschließlich Alkohol
Die Diagnose wird mittels EKG gestellt, manchmal mit Provokationstests
Ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator kann erforderlich sein
Weitere Informationen
Die folgenden englischsprachigen Quellen können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
www.brugadadrugs.org: Ziel ist es, aktuelle Informationen über den sicheren Gebrauch von Medikamenten beim Brugada-Syndrom bereitzustellen