(Siehe auch Thrombotische Krankheiten im Überblick.)
Hyperhomocysteinämie kann zu einer Prädisposition für arterielle Thrombosen und venöse Thrombosen führen, indem sie vaskuläre Endothelzellen verletzt. Einige Experten glauben jedoch, dass es keine endgültig ausreichenden Beweise dafür gibt, dass Hyperhomocysteinämie mit Thrombose in Verbindung steht.
Beim homozygoten Cystationin-Beta-Synthase-Mangel sind die Homocysteinspiegel um das über 10-Fache gesteigert. Geringere Erhöhungen treten beim heterozygoten Mangel oder anderen Veränderungen des Folsäuremetabolismus auf, darunter auch der Methyltetrahydrofolat-Dehydrogenase-Mangel. Die häufigsten Gründe für eine Hyperhomocysteinämie sind erworbene Mangelzustände von
Ein Folatmangel tritt in der westlichen Welt aufgrund der Folatanreicherung von Weizenmehl selten auf.
Die Abnormität wird durch die Messung der Homocysteinspiegel im Plasma festgestellt.
