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Peutz-Jeghers-Syndrom

(Peutz-Jeghers-Syndrom)

Von

Elliot M. Livstone

, MD, Sarasota Memorial Hospital, Sarasota, FL

Inhalt zuletzt geändert Okt 2017
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Quellen zum Thema

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine autosomal-dominante Krankheit mit multiplen hamartomähnlichen Polypen in Magen, Dünndarm und Kolon entlang charakteristischer pigmentierter Hautläsionen.

Die meisten (66 bis 94%) Fälle scheinen durch eine Keimbahnmutation des STK11/LKB1 (Serin/Threonin Kinase 11) Tumorsuppressorgens verursacht zu sein. Die Patienten haben ein signifikant erhöhtes Risiko für gastrointestinale und nichtgastrointestinale Krebserkrankungen. Gastrointestinale Krebserkrankungen umfassen solche des Pankreas, Magens, Dünndarms und Kolons. Nichtgastrointestinale Krebserkrankungen umfassen solche der Brust, Lunge, Gebärmutter Eierstöcke und Hoden.

Bei den Hautveränderungen handelt es sich um melanotische Flecken der Haut und Schleimhäute, insbesondere in der Perioralregion, an Lippen und Zahnfleisch, Händen und Füßen. Alle außer den bukkalen Läsionen neigen dazu, in der Pubertät abzuklingen. Die Polypen können bluten und führen oft zu Obstruktion oder Invagination.

Die Diagnose des Peutz-Jeghers-Syndroms wird aufgrund des klinischen Bildes gestellt. Patienten mit perioraler oder bukkaler Pigmentierung und/oder ≥ 2 gi hamartomatösen Polypen oder einer Familienanamnese des Peutz-Jeghers-Syndroms sollten auf dieses Syndrom hin untersucht werden, einschließlich Tests auf STK11-Mutationen (siehe auch American College of Gastroenterology's clinical guidelines über Gentests und Management von erblichen GI-Krebssyndromen).

Die GI-Krebsüberwachung von Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom umfasst eine Koloskopie, eine obere Endoskopie und eine Videokapselendoskopie ab dem achten Lebensjahr, wobei der Zeitpunkt der späteren Überwachung durch die Befunde bestimmt wird. Surveillance für Brust-, Eierstock-, Endometrium-und Gebärmutterhalskrebs sollte eine Selbstuntersuchung der Brust beinhalten, beginnend mit 18 Jahren und dann beginnend im Alter von 25 jährliche Beckenuntersuchung, Becken- oder transvaginaler Ultraschall, Papanicolaou (Pap) -Test und Brust-MRT und/ oder Mammogramm. Darüber hinaus sollte die Überwachung auf Bauchspeicheldrüsenkrebs im Alter von 30 Jahren beginnen und die Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie (MRCP) oder endoskopische Sonographie einschließen. Die Überwachung der Hoden (für Sertoli-Zelltumor) durch Hodenuntersuchung sollte jährlich von der Geburt bis zur Adoleszenz durchgeführt werden; eine Sonographie sollte durchgeführt werden, wenn Abnormitäten palpiert werden oder wenn Feminisierung auftritt. Obwohl Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom ein erhöhtes Lungenkrebsrisiko haben, wird kein spezifisches Screening empfohlen. Es sollte jedoch in Betracht gezogen werden, wenn Patienten Raucher sind (siehe auch American College of Gastroenterology clinical guidelines über Gentests und Management von erblichen gastrointestinalen Krebssyndromen).

Verwandte ersten Grades sollten auf Hautläsionen des Peutz-Jeghers-Syndroms untersucht werden.

Kolonpolypen > 1 cm werden in der Regel entfernt.

Weitere Informationen

  • Clinical guidelines des the American College of Gastroenterology about genetic testing and management of hereditary GI cancer syndromes

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