Diese seltene Erkrankung entsteht durch eine Mutation des Transkriptionsaktivators-gene FOXP3, wodurch eine regulatorische T-Zellen-Dysfunktion und eine nachfolgende Autoimmunerkrankung Autoimmunerkrankungen Es handelt sich um Krankheiten, bei denen das Immunsystem Antikörper gegen ein endogenes Antigen bildet (autoantigen). Die folgenden Arten von Überempfindlichkeitsreaktionen können beteiligt... Erfahren Sie mehr verursacht werden (1 Allgemeine Literatur IPEX (Immunopathie, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-verknüpftes) ist ein X-verknüpftes rezessives Syndrom, bei dem es zu einer aggressiven autoimmunen Reaktion kommt. Diese seltene Erkrankung... Erfahren Sie mehr ).
Das IPEX-Syndrom manifestiert sich als schwere Erweiterung der sekundären lymphatischen Organe, Typ-1- Diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) Der Diabetes mellitus beruht auf einer Störung der Insulinsekretion und/oder auf einer peripheren Insulinresistenz unterschiedlichen Ausmaßes, die zur Hyperglykämie führen. Die Frühsymptome... Erfahren Sie mehr , Ekzem Atopische Dermatitis (Ekzem) Die atopische Dermatitis ist eine chronisch rezidivierende entzündliche Hauterkrankung mit einer komplexen Pathogenese, an der eine genetische Anfälligkeit, immunologische und epidermale Barrierestörungen... Erfahren Sie mehr sowie in Form von Nahrungsmittelallergie Nahrungsmittelallergien Eine Nahrungsmittelallergie äußert sich als eine übersteigerte Immunantwort auf Nahrungsmittelbestandteile, in der Regel auf Proteine. Erscheinungsformen sind sehr unterschiedlich und können... Erfahren Sie mehr n und Infektionen. Sekundäre Enteropathie führt zu anhaltender Diarrhö und Gedeihstörung.
Die Diagnose eines IPEX-Syndroms wird aufgrund der klinischen Befunde gestellt und durch eine Genanalyse bestätigt. Genetische Beratung und gezielte Gentests für Geschwister und Nachkommen sollten in Betracht gezogen werden (2 Allgemeine Literatur IPEX (Immunopathie, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-verknüpftes) ist ein X-verknüpftes rezessives Syndrom, bei dem es zu einer aggressiven autoimmunen Reaktion kommt. Diese seltene Erkrankung... Erfahren Sie mehr ).
Allgemeine Literatur
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Veröffentlicht am 22. Februar 2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Behandlung des IPEX-Syndroms
Transplantation hämatopoetischer Stammzellen
Unbehandelt führt das IPEX-Syndrom normalerweise innerhalb des ersten Lebensjahres zum Tod. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation Transplantation hämatopoetischer Stammzellen Die Transplantation hämatopoetischer Stammzellen (HSC) ist ein sich rasch entwickelndes Verfahren, das Patienten mit hämatologischen Krebserkrankungen ( Leukämien, Lymphome, Myelome) und anderen... Erfahren Sie mehr hat sich als vorteilhaft erwiesen, da sie zu einer gewissen Rückbildung der Autoimmunerkrankung und einer geringeren Entwicklung zusätzlicher Autoimmunmanifestationen führt. Ein Langzeit-Follow-up von Patienten mit IPEX-Syndrom, die mit einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation behandelt werden, wird fortgesetzt (1, 2 Literatur zur Behandlung IPEX (Immunopathie, Polyendokrinopathie, Enteropathie, X-verknüpftes) ist ein X-verknüpftes rezessives Syndrom, bei dem es zu einer aggressiven autoimmunen Reaktion kommt. Diese seltene Erkrankung... Erfahren Sie mehr ).
Literatur zur Behandlung
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Veröffentlicht am 24. Februar 2021. doi:10.3390/genes12030323