Bei der Spina bifida bilden sich die Knochen der Wirbelsäule (Rückenwirbel) nicht normal aus. Spina bifida kann in unterschiedlichen Schweregraden auftreten.

Bei der okkulten spinalen Dysraphie bilden sich ein oder mehrere Rückenwirbel nicht richtig aus und das Rückenmark und die Gewebeschichten, die es umgeben (Rückenmarkshäute), können ebenfalls geschädigt sein. Es gibt verschiedene Typen mit unterschiedlichen neurologischen Schweregraden. Die Diagnose wird manchmal anhand von Symptomen im unteren Rücken gestellt, wie Haarbüschel, Grübchen oder einen pigmentierten Bereich auf der Haut über dem Defekt.

Bei der Meningozele treten die Rückenmarkshäute aus den unvollständig ausgebildeten Rückenwirbeln hervor, wodurch eine flüssigkeitsgefüllte Ausbuchtung unter der Haut entsteht. Das Rückenmark ist in seiner normalen Position.

Bei der schwersten Ausprägungsform, der Meningomyelozele, treten die Hirnhäute und das Rückenmark hervor. Der betroffene Bereich sieht roh und rot aus, das Kind ist meist stark behindert.