Bei der vererbbaren Immundefektkrankheit der chronischen Granulomatose kommt es zu einer Fehlfunktion der Phagozyten, einer weißen Blutkörperchenart.
Betroffene leiden an anhaltenden Infektionen der Haut, der Lungen, Lymphknoten, des Munds, der Nase, der Harnwege und des Darms.
Ärzte diagnostizieren die Erkrankung mithilfe von Bluttests.
Zur Behandlung gehören Medikamente zur Vorbeugung von Infektionen und zur Verringerung der Anzahl und Schwere der Infektionen sowie Transfusionen und Stammzelltransplantationen.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten)
Die chronische Granulomatose ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird gewöhnlich X-chromosomal rezessiv vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass die Krankheit durch eine Mutation auf einem Gen des X-Chromosoms (Geschlechtschromosoms) verursacht wird. X-chromosomal rezessive Krankheiten treten nur bei Jungen auf. Manchmal wird chronische Granulomatose autosomal-rezessiv (nicht X-chromosomal und rezessiv) vererbt. Damit man eine autosomal-rezessive Krankheit vererbt bekommt, sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, eines von jedem Elternteil.
Normalerweise nehmen Phagozyten (Arten weißer Blutkörperchen, einschließlich neutrophile und eosinophile Granulozyten, Monozyten und Makrophagen) Mikroorganismen in sich auf und töten sie. Bei der chronischen Granulomatose können die Phagozyten die Bakterien und Pilze zwar derart verschlingen, produzieren aber nicht mehr die zum Abtöten dieser Mikroorganismen erforderlichen Substanzen (wie Wasserstoffperoxid und -superoxid).
Symptome der CGD
Die Symptome der chronischen Granulomatose treten in der Regel erstmals in der frühen Kindheit, in manchen Fällen aber auch erst verzögert während der Jugend auf. Chronische Infektionen befallen die Haut, die Lunge, die Lymphknoten, den Mund, die Nase, die Harnwege und den Darm. Die Patienten können eine Knocheninfektion (Osteomyelitis) aufweisen. Rund um den Anus sowie in der Lunge und der Leber können sich Eitertaschen (Abszesse) bilden.
Die Lymphknoten neigen dazu, sich mit Bakterien zu füllen und anzuschwellen. Die Haut über den Lymphknoten kann einreißen, sodass der Eiter abfließt.
Die Leber und die Milz vergrößern sich.
Das Wachstum des Kindes kann verzögert sein.
Diagnose der CGD
Bluttests
Manchmal genetische Tests
Um chronische Granulomatose zu diagnostizieren, muss das Blut mithilfe einer Untersuchung untersucht werden, bei der die Aktivität der Phagozyten in Reaktion auf die Mikroorganismen bestimmt wird.
Der Arzt kann genetische Untersuchungen durchführen, um nach speziellen Mutationen zu suchen, die diese Krankheit verursachen.
Behandlung der CGD
Antibiotika und Antimykotika (Antipilzmittel) zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen
Interferon gamma
Transfusion von Granulozyten
Stammzelltransplantation
Zur Vorbeugung gegen Infektionen werden regelmäßig und unbegrenzt Antibiotika, meist Trimethoprim/Sulfamethoxazol, gegeben. Zur Vorbeugung von Pilzinfektionen werden in der Regel auch Antimykotika (z. B. Itraconazol) verabreicht.
Die Häufigkeit und Schwere der Infektionen lassen sich durch Injektionen von Interferon gamma (einem Medikament, das Einfluss auf das Immunsystem nimmt) drei Mal pro Woche verringern.
Wenn die anderen, üblichen Behandlungen unwirksam waren, können Granulozytentransfusionen lebensrettend sein. Granulozyten sind eine Art der weißen Blutkörperchen; dazu gehören auch einige Phagozyten.
Eine Stammzelltransplantation hat einige Personen mit chronischer Granulomatose geheilt. Als Spender am besten geeignet sind nahe Verwandte mit ähnlichem Gewebe und ähnlicher Blutgruppe. Wenn diese in eine Spende einwilligen, wird untersucht, ob ihr Gewebe und ihre Blutgruppe mit denen des Betroffenen übereinstimmen. Vor der Transplantation erhält der Betroffene Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken (Immunsuppressiva) und somit helfen, eine Abstoßung des Transplantats zu verhindern.
Weitere Informationen
Die folgenden Quellen in englischer Sprache können nützlich sein. Bitte beachten Sie, dass MSD MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Chronische Granulomatose und andere Phagozytendefekte: Allgemeine Informationen zur chronischen Granulomatose, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung