Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

Lädt...

Chronische Granulomatose (CGD)

Von

James Fernandez

, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Dez 2019| Inhalt zuletzt geändert Dez 2019
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Bei der vererbbaren Immundefektkrankheit der chronischen Granulomatose kommt es zu einer Fehlfunktion der Phagozyten, einer weißen Blutkörperchenart.

  • Betroffene leiden an anhaltenden Infektionen der Haut, der Lungen, Lymphknoten, des Munds, der Nase, der Harnwege und des Darms.

  • Ärzte diagnostizieren die Erkrankung mithilfe von Bluttests.

  • Zur Behandlung gehören Medikamente zur Vorbeugung von Infektionen und zur Verringerung der Anzahl und Schwere der Infektionen sowie Transfusionen und Stammzelltransplantationen.

Die chronische Granulomatose ist eine primäre Immundefektkrankheit. Sie wird gewöhnlich X-gebunden rezessiv vererbt. X-gebunden bedeutet, dass die Krankheit durch eine Mutation auf einem Gen des X-Chromosoms (Geschlechtschromosoms) verursacht wird. X-gebunden rezessive Krankheiten treten nur bei Jungen auf. Manchmal wird chronische Granulomatose autosomal-rezessiv (nicht X-gebunden und rezessiv) vererbt. Damit man eine autosomal-rezessive Krankheit vererbt bekommt, sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, eines von jedem Elternteil.

Normalerweise nehmen Phagozyten (Arten weißer Blutkörperchen, einschließlich neutrophile und eosinophile Granulozyten, Monozyten und Makrophagen) Mikroorganismen in sich auf und töten sie. Bei der chronischen Granulomatose können die Phagozyten die Mikroorganismen zwar derart verschlingen, produzieren aber nicht mehr die zum Abtöten von bestimmten Bakterien und Pilzen erforderlichen Substanzen (wie Wasserstoffperoxid und -superoxid).

Symptome

Die Symptome der chronischen Granulomatose treten in der Regel erstmals in der frühen Kindheit, in manchen Fällen aber auch erst verzögert während der Jugend auf. Chronische Infektionen befallen die Haut, die Lunge, die Lymphknoten, den Mund, die Nase, die Harnwege und den Darm. Die Patienten können eine Knocheninfektion (Osteomyelitis) aufweisen. Rund um den Anus sowie in der Lunge und der Leber können sich Eitertaschen (Abszesse) bilden.

Die Lymphknoten neigen dazu, sich mit Bakterien zu füllen und anzuschwellen. Die Haut über den Lymphknoten kann einreißen, sodass der Eiter abfließt.

Die Leber und die Milz vergrößern sich.

Das Wachstum des Kindes kann verzögert sein.

Diagnose

  • Bluttests

  • Manchmal genetische Tests

Um chronische Granulomatose zu diagnostizieren, muss der Arzt eine Blutprobe entnehmen und an ein Labor senden. Anschließend wird in einem Labor die Aktivität der Phagozyten in Reaktion auf die Mikroorganismen bestimmt. Der Arzt kann auch genetische Untersuchungen durchführen, um nach speziellen Mutationen zu suchen, die diese Krankheit verursachen.

Behandlung

  • Antibiotika und Antimykotika (Antipilzmittel) zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen

  • Interferon gamma

  • Transfusion von Granulozyten

  • Stammzelltransplantation

Zur Vorbeugung gegen Infektionen werden regelmäßig und unbegrenzt Antibiotika, meist Trimethoprim/Sulfamethoxazol, gegeben. Zur Vorbeugung von Pilzinfektionen werden in der Regel auch Antimykotika (z. B. Itraconazol) verabreicht.

Die Häufigkeit und Schwere der Infektionen lassen sich durch Injektionen von Interferon gamma (einem Medikament, das Einfluss auf das Immunsystem nimmt) drei Mal pro Woche verringern.

Wenn die anderen, üblichen Behandlungen unwirksam waren, können Granulozytentransfusionen lebensrettend sein. Granulozyten sind eine Art der weißen Blutkörperchen; dazu gehören auch einige Phagozyten.

Eine Stammzelltransplantation hat einige Personen mit chronischer Granulomatose geheilt. Als Spender am besten geeignet sind nahe Verwandte mit ähnlichem Gewebe und ähnlicher Blutgruppe. Wenn diese in eine Spende einwilligen, wird untersucht, ob ihr Gewebe und ihre Blutgruppe mit denen des Betroffenen übereinstimmen. Vor der Transplantation erhält der Betroffene Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken (Immunsuppressiva) und somit helfen, eine Abstoßung des Transplantats zu verhindern.

Weitere Informationen

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie

Auch von Interesse

Videos

Alle anzeigen
Übersicht über das Immunsystem
Video
Übersicht über das Immunsystem
Allogene Stammzelltherapie
Video
Allogene Stammzelltherapie
Stammzellen sind besondere Zellen im Knochenmark und im peripheren Blut, die sich zu roten...

SOZIALE MEDIEN

NACH OBEN