Betroffene leiden an anhaltenden Infektionen der Haut, der Lungen, Lymphknoten, des Munds, der Nase, der Harnwege und des Darms.
Ärzte diagnostizieren die Erkrankung mithilfe von Bluttests.
Zur Behandlung gehören Medikamente zur Vorbeugung von Infektionen und zur Verringerung der Anzahl und Schwere der Infektionen sowie Transfusionen und Stammzelltransplantationen.
(Siehe auch Übersicht über Immundefektkrankheiten Übersicht über Immundefektkrankheiten Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr )
Die chronische Granulomatose ist eine primäre Immundefektkrankheit Primäre Immundefizienz Immundefektkrankheiten sind durch eine Fehlfunktion des Immunsystems gekennzeichnet. Hierdurch kommt es zu Infektionen, die häufiger wiederkehren, schwerwiegender sind und länger als gewöhnlich... Erfahren Sie mehr . Sie wird gewöhnlich X-chromosomal rezessiv Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbt. X-chromosomal bedeutet, dass die Krankheit durch eine Mutation auf einem Gen des X-Chromosoms (Geschlechtschromosoms) verursacht wird. X-chromosomal rezessive Krankheiten treten nur bei Jungen auf. Manchmal wird chronische Granulomatose autosomal-rezessiv (nicht X-chromosomal und rezessiv) Rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbt. Damit man eine autosomal-rezessive Krankheit vererbt bekommt, sind zwei Gene für die Krankheit notwendig, eines von jedem Elternteil.
Normalerweise nehmen Phagozyten (Arten weißer Blutkörperchen Komponenten des Immunsystems Die Aufgabe des Immunsystems ist es, den Körper gegen fremde oder gefährliche Eindringlinge zu verteidigen. Zu diesen Eindringlingen zählen: Mikroorganismen (häufig Keime genannt, wie Bakterien... Erfahren Sie mehr , einschließlich neutrophile und eosinophile Granulozyten, Monozyten und Makrophagen) Mikroorganismen in sich auf und töten sie. Bei der chronischen Granulomatose können die Phagozyten die Mikroorganismen zwar derart verschlingen, produzieren aber nicht mehr die zum Abtöten von bestimmten Bakterien und Pilzen erforderlichen Substanzen (wie Wasserstoffperoxid und -superoxid).
Symptome der CGD
Die Symptome der chronischen Granulomatose treten in der Regel erstmals in der frühen Kindheit, in manchen Fällen aber auch erst verzögert während der Jugend auf. Chronische Infektionen befallen die Haut, die Lunge, die Lymphknoten, den Mund, die Nase, die Harnwege und den Darm. Die Patienten können eine Knocheninfektion (Osteomyelitis Osteomyelitis Eine Knocheninfektion (Osteomyelitis) wird gewöhnlich von Bakterien einschließlich Mykobakterien, manchmal aber auch von Pilzen verursacht. Bakterien, Mykobakterien oder Pilze gelangen über... Erfahren Sie mehr ) aufweisen. Rund um den Anus sowie in der Lunge und der Leber können sich Eitertaschen (Abszesse) bilden.
Die Lymphknoten Überblick über das Lymphsystem Das Lymphsystem ist ein wichtiger Teil des Immunsystems. Es umfasst Organe wie die Thymusdrüse, das Knochenmark, die Milz, die Mandeln, den Blinddarm und die Peyer-Plaques im Dünndarm; diese... Erfahren Sie mehr neigen dazu, sich mit Bakterien zu füllen und anzuschwellen. Die Haut über den Lymphknoten kann einreißen, sodass der Eiter abfließt.
Die Leber und die Milz vergrößern sich.
Das Wachstum des Kindes kann verzögert sein.
Diagnose der CGD
Bluttests
Manchmal genetische Tests
Um chronische Granulomatose zu diagnostizieren, muss der Arzt eine Blutprobe entnehmen und an ein Labor senden. Anschließend wird in einem Labor die Aktivität der Phagozyten in Reaktion auf die Mikroorganismen bestimmt. Der Arzt kann auch genetische Untersuchungen durchführen, um nach speziellen Mutationen zu suchen, die diese Krankheit verursachen.
Behandlung der CGD
Antibiotika und Antimykotika (Antipilzmittel) zur Vorbeugung und Behandlung von Infektionen
Interferon gamma
Transfusion von Granulozyten
Stammzelltransplantation
Zur Vorbeugung gegen Infektionen werden regelmäßig und unbegrenzt Antibiotika, meist Trimethoprim/Sulfamethoxazol, gegeben. Zur Vorbeugung von Pilzinfektionen werden in der Regel auch Antimykotika (z. B. Itraconazol) verabreicht.
Die Häufigkeit und Schwere der Infektionen lassen sich durch Injektionen von Interferon gamma (einem Medikament, das Einfluss auf das Immunsystem nimmt) drei Mal pro Woche verringern.
Wenn die anderen, üblichen Behandlungen unwirksam waren, können Granulozytentransfusionen lebensrettend sein. Granulozyten sind eine Art der weißen Blutkörperchen; dazu gehören auch einige Phagozyten.
Eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr hat einige Personen mit chronischer Granulomatose geheilt. Als Spender am besten geeignet sind nahe Verwandte mit ähnlichem Gewebe und ähnlicher Blutgruppe. Wenn diese in eine Spende einwilligen, wird untersucht, ob ihr Gewebe und ihre Blutgruppe mit denen des Betroffenen übereinstimmen. Vor der Transplantation erhält der Betroffene Medikamente, die das Immunsystem unterdrücken (Immunsuppressiva Unterdrückung des Immunsystems Unter einer Transplantation versteht man die Entnahme lebender, funktioneller Zellen, Gewebe oder Organe aus einem Körper und deren Verpflanzung entweder in demselben Körper (autologe Transplantation)... Erfahren Sie mehr ) und somit helfen, eine Abstoßung des Transplantats zu verhindern.
Weitere Informationen zur CGD
Bei dem Folgenden handelt es sich um ein englischsprachiges Hilfsmittel, das nützlich sein kann. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quelle verantwortlich ist.
Immune Deficiency Foundation: Chronische Granulomatose und andere Phagozytendefekte: Allgemeine Informationen zur chronischen Granulomatose, einschließlich Informationen zur Diagnose und Behandlung
