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IPEX-Syndrom

Von

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Jun 2019| Inhalt zuletzt geändert Jun 2019
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Das IPEX-Syndrom ist eine seltene, erbliche Autoimmunerkrankung, die zu Störungen mehrerer endokriner Drüsen und Entzündung des Darms führt.

Endokrine Drüsen sind Organe, die ein oder mehrere bestimmte Hormone bilden. Die tatsächliche Ursache des IPEX-Syndroms kann auf eine Autoimmunreaktion zurückzuführen sein, bei der die Abwehrkräfte des Körpers fälschlicherweise die eigenen Körperzellen angreifen.

Der Name der Erkrankung leitet sich von den Symptomen ab, die bei den betroffenen Personen am häufigsten auftreten. IPEX steht für:

Von dieser Störung sind hauptsächlich Jungen betroffen, da sie rezessiv auf dem X-Chromosom vererbt wird (d. h. die Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Eltern den Gendefekt haben). Das defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Chromosomen zur Geschlechtsbestimmung ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn also ein X-Chromosom ein defektes Gen enthält, hat die Frau immer noch das andere Chromosom mit einem gesunden Gen zur Verfügung. Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie also ein defektes Gen auf diesem Chromosom von ihrer Mutter erben, bricht bei ihnen die Krankheit aus.

Das IPEX-Syndrom tritt in Form einer starken Vergrößerung der Lymphknoten, Gaumen- und Rachenmandeln und Milz, Diabetes mellitus Typ 1, geröteten und gereizten Hautstellen (Ekzem), Lebensmittelallergien und Infektionen auf. Eine Enteropathie äußert sich in lang anhaltendem Durchfall.

Die Diagnose wird basierend auf den Symptomen und den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung gestellt. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine genetische Analyse durchgeführt.

Unbehandelt ist das IPEX-Syndrom in der Regel im ersten Lebensjahr tödlich. Eine Stammzelltransplantation kann das Leben verlängern und einige der Symptome der Autoimmunstörungen lindern.

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