(Siehe auch Polyglanduläre Dysfunktionen Polyglanduläre Dysfunktionen Polyglanduläre Dysfunktionen sind Erbkrankheiten, bei denen mehrere Drüsen gleichzeitig oder hintereinander nicht mehr funktionieren. Endokrine Drüsen sind Organe, die ein oder mehrere bestimmte... Erfahren Sie mehr .)
Endokrine Drüsen Endokrine Drüsen Das endokrine System besteht aus einer Reihe von Drüsen und Organen, die Hormone bilden und freisetzen und somit zahlreiche Körperfunktionen regulieren und steuern. Hormone sind chemische Substanzen... Erfahren Sie mehr sind Organe, die ein oder mehrere bestimmte Hormone bilden. Die tatsächliche Ursache des IPEX-Syndroms kann auf eine Autoimmunreaktion Autoimmunerkrankungen Bei einer Autoimmunerkrankung handelt es sich um eine Fehlfunktion des Immunsystems, bei der der Körper eigenes Gewebe angreift. Was genau zu einer Autoimmunerkrankung führt, ist bislang unbekannt... Erfahren Sie mehr zurückzuführen sein, bei der die Abwehrkräfte des Körpers fälschlicherweise die eigenen Körperzellen angreifen.
Der Name der Erkrankung leitet sich von den Symptomen ab, die bei den betroffenen Personen am häufigsten auftreten. IPEX steht für:
Immun-Dysregulation (Probleme mit dem Immunsystem)
Polyendokrinopathie (Störungen von mehr als einer endokrinen Drüse Polyglanduläre Dysfunktionen Polyglanduläre Dysfunktionen sind Erbkrankheiten, bei denen mehrere Drüsen gleichzeitig oder hintereinander nicht mehr funktionieren. Endokrine Drüsen sind Organe, die ein oder mehrere bestimmte... Erfahren Sie mehr )
Enteropathie (Darmkrankheit)
X-chromosomal (defektes Gen liegt auf dem X-Chromosom)
Von dieser Störung sind hauptsächlich Jungen betroffen, da sie rezessiv auf dem X-Chromosom X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbt wird (d. h. die Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Eltern den Gendefekt haben). Das defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Chromosomen zur Geschlechtsbestimmung ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn also ein X-Chromosom ein defektes Gen enthält, hat die Frau immer noch das andere Chromosom mit einem gesunden Gen zur Verfügung. Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie also ein defektes Gen auf diesem Chromosom von ihrer Mutter erben, bricht die Krankheit bei ihnen aus.
Das IPEX-Syndrom tritt in Form einer starken Vergrößerung der Lymphknoten, Gaumen- und Rachenmandeln und Milz, Diabetes mellitus Diabetes mellitus (DM) Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei welcher der Körper nicht genügend Insulin produziert oder nicht in der Lage ist, auf das gebildete Insulin richtig zu reagieren. In der Folge ist der... Erfahren Sie mehr Typ 1, geröteten und gereizten Hautstellen (Ekzem Atopische Dermatitis (Ekzem) Eine atopische Dermatitis (häufig als Ekzem bezeichnet) ist eine chronische, juckende Entzündung der oberen Hautschichten und tritt häufig bei Personen auf, die Heuschnupfen oder Asthma haben... Erfahren Sie mehr 
), Lebensmittelallergien Nahrungsmittelallergie Eine Nahrungsmittelallergie ist eine allergische Reaktion auf ein bestimmtes Nahrungsmittel. Nahrungsmittelallergien werden häufig durch bestimmte Nüsse, Erdnüsse, Schalentiere, Fisch, Milch... Erfahren Sie mehr und Infektionen auf. Eine Enteropathie äußert sich in lang anhaltendem Durchfall.
Die Diagnose wird basierend auf den Symptomen und den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung gestellt. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine genetische Analyse durchgeführt. Familienmitglieder von Jungen mit dem defekten Gen können auch für eine genetische Untersuchung empfohlen werden.
Unbehandelt ist das IPEX-Syndrom in der Regel im ersten Lebensjahr tödlich. Eine Stammzelltransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr kann das Leben verlängern und einige der Symptome der Autoimmunstörungen lindern.
