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IPEX-Syndrom

Von

Jennifer M. Barker

, MD, Children's Hospital Colorado, Division of Pediatric Endocrinology

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mrz 2021| Inhalt zuletzt geändert Mrz 2021
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Das IPEX-Syndrom ist eine seltene, erbliche Autoimmunerkrankung, die zu Störungen mehrerer endokriner Drüsen und Entzündung des Darms führt.

Der Name der Erkrankung leitet sich von den Symptomen ab, die bei den betroffenen Personen am häufigsten auftreten. IPEX steht für:

Von dieser Störung sind hauptsächlich Jungen betroffen, da sie rezessiv auf dem X-Chromosom X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr vererbt wird (d. h. die Krankheit tritt nur dann auf, wenn beide Eltern den Gendefekt haben). Das defekte Gen liegt auf dem X-Chromosom, das eines der beiden Chromosomen zur Geschlechtsbestimmung ist. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn also ein X-Chromosom ein defektes Gen enthält, hat die Frau immer noch das andere Chromosom mit einem gesunden Gen zur Verfügung. Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn sie also ein defektes Gen auf diesem Chromosom von ihrer Mutter erben, bricht die Krankheit bei ihnen aus.

Die Diagnose wird basierend auf den Symptomen und den Ergebnissen der körperlichen Untersuchung gestellt. Zur Bestätigung der Diagnose wird eine genetische Analyse durchgeführt. Familienmitglieder von Jungen mit dem defekten Gen können auch für eine genetische Untersuchung empfohlen werden.

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