Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, verursacht durch eine genetische Störung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft, und die nach einer anfänglichen 6-monatigen Phase mit normaler Entwicklung auftritt.
Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation in einem Gen verursacht.
Symptome sind ein Rückgang der Sprach- und sozialen Fertigkeiten nach einem Zeitraum mit normaler Entwicklung.
Die Diagnose basiert auf der Beobachtung des frühen Wachstums und der Entwicklung des Kindes sowie auf genetischen Untersuchungen.
Die Behandlung umfasst einen multidisziplinären Ansatz, der sich auf die Behandlung der Symptome sowie die sonderpädagogische Förderung konzentriert.
Das Rett-Syndrom ist eine seltene auf die neurologische Entwicklung bezogene und genetische Störung, die fast nur Mädchen betrifft. Jungen werden viel seltener als Mädchen mit diesem Defekt identifiziert, da betroffene männliche Föten oft vor der Geburt sterben. Mädchen mit Rett-Syndrom werden für gewöhnlich voll ausgetragen und Schwangerschaft sowie Entbindung verlaufen ohne Zwischenfälle.
Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation eines oder mehrerer Gene verursacht, die für die Entwicklung des Gehirns erforderlich sind.
Dieses Syndrom führt zu einer Verschlechterung der sozialen Fähigkeiten, dem Verlust der sprachlichen Fertigkeiten und zu repetitiven Handbewegungen. Auch wenn viele Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln, einschließlich der Schwierigkeiten in Bezug auf soziale Fähigkeiten und Kommunikation, handelt es sich beim Rett-Syndrom um eine eigenständige Erkrankung mit bekannter vererbter Ursache.
Symptome des Rett-Syndroms
Mädchen mit dem Rett-Syndrom entwickeln sich zunächst bis zu einem Zeitpunkt, der vom 6. Lebensmonat bis zum 18. Lebensmonat reichen kann, ganz normal.
Wenn die Störung dann einsetzt, verlangsamt sich das Kopfwachstum und die sprachlichen Fähigkeiten entwickeln sich zurück. Mit fortschreitender Erkrankung zeigen die Kinder in der Regel wiederholte Handbewegungen, die Waschen oder einem Händeringen ähneln. Die Fähigkeit zu zielgerichteten Handbewegungen geht verloren, es stellen sich Gangstörungen ein und die Rumpfbewegungen sind schwerfällig. Die sozialen Fähigkeiten werden beeinträchtigt. Es können Atemprobleme auftreten. Es entwickelt sich eine meist schwere geistige Behinderung. Häufig treten Krampfanfälle auf, und mit der Zeit wird die Mobilität beeinträchtigt. Die Kinder können eine Skoliose ausbilden und haben häufig Herzprobleme. Sie können Wachstumsstörungen haben und können ihr Gewicht nur schwer halten.
In der späten Kindheit und frühen Jugendzeit kann spontan eine leichte Besserung der sozialen Interaktion und Kommunikation eintreten, die Sprachstörungen und repetitiven Handbewegungen bleiben jedoch bestehen.
Diagnose eines Rett-Syndroms
Untersuchung durch den Arzt
Genetische Untersuchung
Die Ärzte stellen die Diagnose eines Rett-Syndroms, indem sie die Anzeichen und Symptome während des frühen Wachstums und der frühen Entwicklung des Kindes anhand standardisierter Kriterien beobachten. Sie beurteilen den körperlichen und neurologischen Status des Kindes kontinuierlich.
Genetische Untersuchungen auf Genauffälligkeiten und andere Gene werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Behandlung des Rett-Syndroms
Unterstützung durch medizinische Teams
Spezielle Unterstützung in der Erziehung
Behandlung der Symptome
Behandlung von Krampfanfällen und Problemen mit Handbewegungen mit Antiepileptika und Medikamenten für die Motorik
Möglicherweise Trofinetid
Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom.
Kinder mit Rett-Syndrom lassen sich am besten unterstützen, wenn ein Team aus medizinischen Fachkräften zusammenarbeitet, u. a. im Bereich der Physio-, Ergo- sowie Sprech-/Sprachtherapie. Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom brauchen eine umfassende soziale Unterstützung und sonderpädagogische Förderprogramme.
Ärzte können Medikamente verabreichen, um Krampfanfälle und Probleme mit der Handmotorik zu kontrollieren, Atemprobleme zu lindern oder bei Problemen mit der Bewegung zu helfen.
Trofinetid ist ein Medikament zur Behandlung des Rett-Syndroms bei Erwachsenen und Kindern ab 2 Jahren. Es hilft dem Gehirn, zu wachsen und sich zu entwickeln, und verbessert die motorischen Fähigkeiten, die Kommunikation und die sozialen Interaktionen.
Regelmäßige medizinische Neuuntersuchungen sind erforderlich, um das Fortschreiten der Skoliose und Herzprobleme zu überwachen.
Eine Ernährungsunterstützung kann notwendig sein, um betroffenen Kindern dabei zu helfen, ihr Gewicht zu halten.
In den USA verlangt das Gesetz für die Bildung von Personen mit Behinderungen (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA), dass Kinder und Jugendliche mit Rett-Syndrom an öffentlichen Schulen kostenlos und angemessen unterrichtet werden. Der Unterricht muss so wenig restriktiv wie möglich und so inklusiv wie nötig sein. Das heißt, ein Umfeld, in dem den Kindern jede Möglichkeit geboten wird, mit nicht behinderten Gleichaltrigen zu interagieren und wo sie den gleichen Zugang zu vorhandenen kommunalen Ressourcen erhalten. Der Americans with Disabilities Act und der Artikel 504 des amerikanischen Rehabilitationsgesetzes regeln in den USA auch die Unterbringung in Schulen und anderen öffentlichen Einrichtungen.
Prognose bei Rett-Syndrom
Die Langzeitprognose, einschließlich der Lebenserwartung, ist von Fall zu Fall unterschiedlich. In der Regel leben die Kinder mit der Unterstützung eines medizinischen Teams jedoch bis ins Erwachsenenalter. Viele Faktoren tragen zu einer besseren Prognose bei, unter anderem wie gut die Krampfanfälle kontrolliert werden, ob die Person noch laufen kann sowie die Ernährung.
Weitere Informationen
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