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Rett-Syndrom

Von

Stephen Brian Sulkes

, MD, Golisano Children’s Hospital at Strong, University of Rochester School of Medicine and Dentistry

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Mai 2020| Inhalt zuletzt geändert Mai 2020
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Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, verursacht durch eine genetische Störung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft, und die nach einer anfänglichen 6-monatigen Phase mit normaler Entwicklung auftritt.

  • Das Rett-Syndrom wird durch eine Genmutation verursacht.

  • Symptome sind ein Rückgang der Sprach- und sozialen Fertigkeiten nach einem Zeitraum mit normaler Entwicklung.

  • Die Diagnose basiert auf der Beobachtung des frühen Wachstums und der Entwicklung des Kindes sowie auf genetischen Untersuchungen.

  • Die Behandlung umfasst einen multidisziplinären Ansatz, der sich auf die Behandlung der Symptome sowie die sonderpädagogische Förderung konzentriert.

Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung und genetische Störung, die fast nur Mädchen betrifft. Jungen sind selten betroffen.

Das Rett-Syndrom wird durch eine Mutation eines oder mehrerer Gene verursacht, die für die Entwicklung des Gehirns erforderlich sind. Die Krankheit führt zu einer Verschlechterung der sozialen Fähigkeiten, Verlust der sprachlichen Fertigkeiten und zu repetitiven Handbewegungen. Mädchen mit Rett-Syndrom werden für gewöhnlich voll ausgetragen und Schwangerschaft sowie Entbindung verlaufen ohne Zwischenfälle. Auch wenn viele Symptome einer Autismus-Spektrum-Störung ähneln, einschließlich der Schwierigkeiten in Bezug auf die sozialen Fähigkeiten und Kommunikation, handelt es sich beim Rett-Syndrom um eine eigenständige Erkrankung mit bekannter vererbter Ursache.

Symptome des Rett-Syndroms

Mädchen mit dem Rett-Syndrom entwickeln sich zunächst bis zu einem Zeitpunkt, der vom 6. Lebensmonat bis zum 18. Lebensmonat reichen kann, ganz normal. verlangsamt sich dann das Kopfwachstum und die sprachlichen und sozialen Fähigkeiten entwickeln sich zurück. Das Mädchen zeigt typischerweise Handbewegungen, die Wasch- oder Wringbewegungen ähneln und sich ständig wiederholen. Die Fähigkeit zu zielgerichteten Handbewegungen geht verloren, es stellen sich Gangstörungen ein und die Rumpfbewegungen sind schwerfällig. Es können Atemprobleme auftreten. Es entwickelt sich eine meist schwere intellektuelle Behinderung. Häufig treten Krampfanfälle auf, und mit der Zeit wird die Mobilität beeinträchtigt. Die Kinder können Skoliose entwickeln und haben häufig Herzprobleme. Sie können Wachstumsstörungen haben und können ihr Gewicht nur schwer halten.

In der späten Kindheit und frühen Jugendzeit kann spontan eine leichte Besserung der sozialen Interaktion eintreten, die Sprachstörungen und repetitiven Handbewegungen bleiben jedoch bestehen.

Diagnose eines Rett-Syndroms

  • Untersuchungen durch den Arzt

  • Genetische Untersuchung

Die Ärzte stellen die Diagnose eines Rett-Syndroms, indem sie die Anzeichen und Symptome während des frühen Wachstums und der frühen Entwicklung des Kindes beobachten. Die fortlaufende Beurteilung des körperlichen und neurologischen Zustands des Kindes ist erforderlich.

Gentests auf das mutierte und andere Gene werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Prognose bei Rett-Syndrom

Die Langzeitprognose, einschließlich der Lebenserwartung, ist von Fall zu Fall unterschiedlich. In der Regel leben die Kinder mit der Unterstützung eines medizinischen Teams jedoch bis ins Erwachsenenalter. Viele Faktoren tragen zu einer besseren Prognose bei, unter anderem wie gut die Krampfanfälle kontrolliert werden, ob die Person noch laufen kann sowie die Ernährung.

Behandlung des Rett-Syndroms

  • Unterstützung durch medizinische Teams

  • Spezielle Unterstützung in der Erziehung

  • Behandlung der Symptome

Es gibt keine Heilung für das Rett-Syndrom.

Die Behandlung des Rett-Syndroms ist am effektivsten, wenn ein Team aus medizinischen Fachkräften zusammenarbeitet, u. a. im Bereich der Physio-, Ergo- sowie Sprech-/Sprachtherapie. Die meisten Mädchen mit Rett-Syndrom brauchen eine umfassende Unterstützung und sonderpädagogische Förderprogramme.

Ärzte können Medikamente verabreichen, um Krampfanfälle zu kontrollieren, Atemprobleme zu lindern oder bei Problemen mit der Bewegung zu helfen.

Regelmäßige medizinische Neuuntersuchungen sind erforderlich, um das Fortschreiten der Skoliose und Herzprobleme zu überwachen.

Eine Ernährungsunterstützung kann notwendig sein, um betroffenen Kindern dabei zu helfen, ihr Gewicht zu halten.

In den USA verlangt das Gesetz für die Bildung von Personen mit Behinderungen (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA), dass Kinder und Jugendliche mit Rett-Syndrom an öffentlichen Schulen kostenlos und angemessen unterrichtet werden. Der Unterricht muss so wenig restriktiv wie möglich und so inklusiv wie nötig sein. Das heißt, ein Umfeld, in dem den Kindern jede Möglichkeit geboten wird, mit nicht behinderten Gleichaltrigen zu interagieren und wo sie den gleichen Zugang zu vorhandenen kommunalen Ressourcen erhalten. Der Americans with Disabilities Act und der Artikel 504 des amerikanischen Rehabilitationsgesetzes regeln in den USA auch die Unterbringung in Schulen und anderen öffentlichen Einrichtungen.

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