Bei Babys können bei Geburt bereits einzelne Muskeln oder Muskelgruppen fehlen oder die Muskeln können unterentwickelt sein.
Geburtsdefekte, auch als angeborene Anomalien bezeichnet, sind physische Anomalien, die vor der Geburt eines Kindes entstehen. „Angeboren“ (kongenital) bedeutet „bei Geburt vorhanden“. (Siehe auch Einführung zu Geburtsfehlern des Gesichts, der Knochen, Gelenke und Muskeln.)
Geburtsfehler an Muskeln können allein oder zusammen mit anderen Symptomen als Teil eines Syndroms auftreten.
Der Muskel Musculus pectoralis major (der große Brustmuskel am Körper) kann nur zum Teil ausgebildet sein oder ganz fehlen. Diese Fehlbildung kann allein oder zusammen mit verschiedenen Anomalien der Hand, Brust oder Nippel auftreten, wie z. B. beim Poland-Syndrom. Die Ursache für die meisten dieser Muskelerkrankungen ist unbekannt.
Eine oder mehrere Bauchmuskelschichten können bei Geburt fehlen, wie z. B. beim Prune-Belly-Syndrom. Bei dieser Störung lässt das Fehlen der Bauchmuskelschichten die Bauchwand schrumpelig aussehen, bei Jungen wandern die Hoden nicht in den Hodensack (Kryptorchismus) und/oder es entstehen Defekte der Harnwege. Die Ursache des Prune-Belly-Syndroms ist nicht klar.
Diagnose von Muskeldefekten
Vor der Geburt, Ultraschall
Nach der Geburt, körperliche Untersuchung
Manchmal genetische Tests
Vor der Geburt können Ärzte diese Fehlbildungen manchmal im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung diagnostizieren.
Nach der Geburt können Ärzte viele Fehlbildungen während einer körperlichen Untersuchung feststellen.
Da Genanomalien an der Bildung von Geburtsfehlern der Muskeln beteiligt sein können, sollten die betroffenen Babys von einem Genetiker untersucht werden. Ein Genetiker ist ein Arzt, der auf Genetik spezialisiert ist (Genforschung und wie bestimmte Merkmale oder Eigenschaften von den Eltern an die Nachkommen weitergegeben werden). Es können Gentests an einer Blutprobe des Babys durchgeführt werden, um nach Chromosomen- und Genanomalien zu suchen. Mit diesen Tests kann festgestellt werden, ob eine bestimmte genetische Störung die Ursache ist und andere Ursachen ausgeschlossen werden können.
Behandlung von Muskeldefekten
möglicherweise eine Operation
Die Behandlung der Muskeldefekte hängt von der Schwere des Defekts ab. Der Säugling benötigt unter Umständen plastische Chirurgie.
Wenn eine Genanomalie entdeckt wird, können Familien betroffener Kinder von einer genetischen Beratung profitieren.