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Krabbe-Krankheit

(Morbus Krabbe; Galactosylceramid-Lipidose; Globoidzellleukodystrophie)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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  • Die Krabbe-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.

  • Es können Lähmung, intellektuelle Behinderung und Blindheit auftreten.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings und Neugeborenen-Screenings.

  • Diese Krankheit führt zu einem vorzeitigen Tod.

  • Sie kann nicht geheilt werden, aber eine Knochenmarkstransplantation kann einigen Kindern helfen.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Krabbe-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:

Bei der Krabbe-Krankheit funktioniert ein Enzym, das zum Abbau von Fetten (Lipiden) benötigt wird, die sogenannte Galactocerebrosidase, nicht richtig. Diese Lipide häufen sich und behindern das Wachstum von Gewebe, das die Nerven einhüllt, Myelinscheide genannt.

Die Krabbe-Krankheit tritt bei einigen Menschen in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auf. Die Symptome ähneln denen der Säuglinge, aber der Krankheitsverlauf ist langsamer.

Diagnose der Krabbe-Krankheit

Behandlung der Krabbe-Krankheit

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