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Gaucher-Krankheit

(Gaucher-Krankheit)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die

Gaucher-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, dieSphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glukozerebrosiden im Gewebe hervorgerufen. Kinder mit der infantilen Form sterben gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren. Kinder und Erwachsene, die diese Krankheit jedoch später im Leben entwickeln, können noch viele Jahre leben. Die Gaucher-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Sie entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glukozerebrosiden benötigt.

  • Die Symptome sind unterschiedlich, können aber Probleme mit der Leber, Milz und Knochen umfassen.

  • Die Diagnose hängt von den Bluttests ab.

  • Menschen mit der Gaucher-Krankheit vom Typ I oder III können mit einer Enzymersatztherapie und manchmal mit Medikamenten behandelt werden.

  • Gaucher-Krankheit Typ II führt zu vorzeitigem Tod.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Neben der Gaucher-Krankheit gibt es viele Arten von Sphingolipidosen. Am häufigsten kommen vor:

Bei dieser Krankheit häufen sich Glukozerebroside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Die Krankheit ist unter Aschkenasen (osteuropäischen Juden) am weitesten verbreitet. Die Erkrankung führt zur Leber- und Milzvergrößerung und einer bräunlichen Färbung der Haut. Ansammlungen von Glukozerebrosiden in den Augen verursachen gelbe Punkte, sogenannte Lidspaltenflecke (Pinguecula). Treten sie im Knochenmark auf, können sie Schmerzen verursachen und Knochensubstanz zerstören.

Typen der Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit Typ I, die chronische Form der Gaucher-Krankheit ist der häufigste Typ und beginnt in der Regel in der Kindheit. Sie führt zu einer Leber- und Milzvergrößerung sowie zu Knochenanomalien. Die Gaucher-Krankheit Typ I kann zu ernsten Lebererkrankungen führen und ist mit einem erhöhten Risiko von Blutungen aus dem Magen und der Speiseröhre und Leberkrebs verbunden.

Gaucher-Krankheit Typ II ist die am seltensten auftretende Form. Sie tritt im Säuglingsalter auf und verläuft für gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren tödlich. Betroffene Säuglinge haben eine vergrößerte Milz und ernste neurologische Störungen (z. B. Krampfanfälle und steife Gliedmaßen).

Gaucher-Krankheit Typ III, die juvenile Form, kann irgendwann in der Kindheit auftreten. Kinder mit Typ III haben eine vergrößerte Leber und Milz, abnormes Knochenwachstum, Augenprobleme und langsam fortschreitende neurologische Störungen (z. B. Demenz und fehlende Koordination [Ataxie]). Falls die Kinder das Jugendalter erreichen, können sie noch viele Jahre leben.

Diagnose

  • Pränatales Screening

  • Neugeborenen-Screening

  • Analyse der Blutkörperchen

  • Manchmal Biopsie oder DNA-Analyse

Vor der Geburt kann die Gaucher-Krankheit auch im Fötus pränatal anhand einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) diagnostiziert werden.

Nach der Geburt kann die Gaucher-Krankheit in einigen Staaten im Rahmen des routinemäßigen Neugeborenen-Screenings diagnostiziert werden.

Bei älteren Kindern und Erwachsenen wird die Krankheit anhand einer Analyse der Blutkörperchen diagnostiziert. Nach Analyse der Blutkörperchen können Ärzte den Typ der Gaucher-Krankheit bestimmen und feststellen, ob der Patient Träger der Krankheit ist oder nicht. Träger sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. Ärzte entfernen Proben aus der Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark oder dem Gehirn und untersuchen die Probe unter einem Mikroskop (Biopsie) auf Gaucher-Zellen. Eine Analyse der DNA (den Bausteinen der Gene) wird immer häufiger durchgeführt.

Behandlung

  • Für die Typen I und III eine Enzymersatztherapie und manchmal Medikamente

Viele Patienten mit der Gaucher-Krankheit Typ I und III können mit einer Enzymersatztherapie behandelt werden. Bei dieser Therapie werden die Enzyme intravenös verabreicht, meist im Abstand von 2 Wochen. Die Enzymersatztherapie schlägt bei jenen Patienten am besten an, die keine Komplikationen im Nervensystem haben. Menschen, die eine Enzymersatztherapie erhalten, müssen regelmäßig Bluttests, bildgebende Verfahren und Knochenuntersuchungen durchführen lassen, damit die Wirkung der Behandlung überwacht werden kann.

Betroffene, die keine Enzymersatztherapie erhalten können, können Miglustat erhalten, ein Medikament, das zur Senkung der Glukozerebrosidspiegel im Körper führt. Eliglustat ist ein anderes Medikament, das den Glukozerebrosidspiegel senkt.

Einige Betroffene lassen sich die Milz entfernen (Splenektomie). Manche Patienten brauchen auch wiederholte Bluttransfusionen.

Eine Knochenmarktransplantation oder Stammzellentransplantation heilt die Typen I und III. Allerdings werden diese Verfahren als letztes Mittel angesehen, weil sie zu Tod oder Behinderung führen können.

Es gibt keine Behandlung für die Krankheit vom Typ II.

Weitere Informationen

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