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Gaucher-Krankheit

(Gaucher-Krankheit)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Die

Gaucher-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten... Erfahren Sie mehr Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glukozerebrosiden im Gewebe hervorgerufen. Kinder mit der infantilen Form sterben gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren. Kinder und Erwachsene, die diese Krankheit jedoch später im Leben entwickeln, können noch viele Jahre leben. Die Gaucher-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Sie entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glukozerebrosiden benötigt.

  • Die Symptome sind unterschiedlich, können aber Probleme mit der Leber, Milz und Knochen umfassen.

  • Die Diagnose hängt von den Bluttests ab.

  • Menschen mit der Gaucher-Krankheit vom Typ I oder III können mit einer Enzymersatztherapie und manchmal mit Medikamenten behandelt werden.

  • Gaucher-Krankheit Typ II führt zu vorzeitigem Tod.

Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen Fabry-Krankheit Die Fabry-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glykolipid im Gewebe hervorgerufen. Diese Krankheit führt... Erfahren Sie mehr Fabry-Krankheit sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr , was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass die Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Neben der Gaucher-Krankheit gibt es viele Arten von Sphingolipidosen. Am häufigsten kommen vor:

Bei dieser Krankheit häufen sich Glukozerebroside, Produkte des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Die Krankheit ist unter Aschkenasen (osteuropäischen Juden) am weitesten verbreitet. Die Erkrankung führt zur Leber- und Milzvergrößerung und einer bräunlichen Färbung der Haut. Ansammlungen von Glukozerebrosiden in den Augen verursachen gelbe Punkte, sogenannte Lidspaltenflecke (Pinguecula). Treten sie im Knochenmark auf, können sie Schmerzen verursachen und Knochensubstanz zerstören.

Typen der Gaucher-Krankheit

Gaucher-Krankheit Typ I, die chronische Form der Gaucher-Krankheit ist der häufigste Typ und beginnt in der Regel in der Kindheit. Sie führt zu einer Leber- und Milzvergrößerung sowie zu Knochenanomalien. Die Gaucher-Krankheit Typ I kann zu ernsten Lebererkrankungen führen und ist mit einem erhöhten Risiko von Blutungen aus dem Magen und der Speiseröhre und Leberkrebs verbunden.

Gaucher-Krankheit Typ II ist die am seltensten auftretende Form. Sie tritt im Säuglingsalter auf und verläuft für gewöhnlich innerhalb von 2 Jahren tödlich. Betroffene Säuglinge haben eine vergrößerte Milz und ernste neurologische Störungen (z. B. Krampfanfälle und steife Gliedmaßen).

Gaucher-Krankheit Typ III, die juvenile Form, kann irgendwann in der Kindheit auftreten. Kinder mit Typ III haben eine vergrößerte Leber und Milz, abnormes Knochenwachstum, Augenprobleme und langsam fortschreitende neurologische Störungen (z. B. Demenz und fehlende Koordination [Ataxie]). Falls die Kinder das Jugendalter erreichen, können sie noch viele Jahre leben.

Diagnose der Gaucher-Krankheit

  • Pränatales Screening

  • Neugeborenen-Screening

  • Analyse der Blutkörperchen

  • Manchmal Biopsie oder DNA-Analyse

Bei älteren Kindern und Erwachsenen wird die Krankheit anhand einer Analyse der weißen Blutkörperchen diagnostiziert. Nach Analyse der Blutkörperchen können Ärzte den Typ der Gaucher-Krankheit bestimmen und feststellen, ob der Patient Träger der Krankheit ist oder nicht. Träger Humangenetische Beratung Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr sind Menschen, die ein verändertes Gen für eine Störung in sich tragen, aber keine Symptome oder sichtbaren Zeichen dieser Störung aufweisen. Ärzte entfernen Proben aus Leber, Milz, Lymphknoten, Knochenmark oder dem Gehirn und untersuchen die Probe unter einem Mikroskop (Biopsie) auf Gaucher-Zellen. Eine Analyse der DNA DNS Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr DNS (den Bausteinen der Gene) wird immer häufiger durchgeführt.

Behandlung der Gaucher-Krankheit

  • Für die Typen I und III eine Enzymersatztherapie und manchmal Medikamente

Viele Patienten mit der Gaucher-Krankheit Typ I und III können mit einer Enzymersatztherapie (Imiglucerase) behandelt werden. Bei dieser Therapie werden die Enzyme intravenös verabreicht, meist im Abstand von 2 Wochen. Die Enzymersatztherapie schlägt bei jenen Patienten am besten an, die keine Komplikationen im Nervensystem haben. Menschen, die eine Enzymersatztherapie erhalten, müssen regelmäßig Bluttests, bildgebende Verfahren und Knochenuntersuchungen durchführen lassen, damit die Wirkung der Behandlung überwacht werden kann.

Betroffene, die keine Enzymersatztherapie erhalten können, können Miglustat erhalten, ein Medikament, das zur Senkung der Glukozerebrosidspiegel im Körper führt. Eliglustat ist ein anderes Medikament, das den Glukozerebrosidspiegel senkt.

Eine Knochenmarktransplantation oder Stammzellentransplantation Stammzelltransplantation Unter einer Stammzelltransplantation versteht man die Entnahme von Stammzellen (undifferenzierten, d. h. nicht spezialisierten Zellen) einer gesunden Person und die Verabreichung dieser Zellen... Erfahren Sie mehr heilt die Typen I und III. Allerdings werden diese Verfahren als letztes Mittel angesehen, weil sie zu Tod oder Behinderung führen können.

Es gibt keine Behandlung für die Krankheit vom Typ II.

Weitere Informationen über die Gaucher-Krankheit

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