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Fabry-Krankheit

(Morbus Fabry; Angiokeratoma Corporis Diffusum)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
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Quellen zum Thema

Die

Fabry-Krankheit ist eine Art von lysosomaler Speicherkrankheit, die Überblick über lysosomale Speicherkrankheiten Lysosomale Speicherkrankheiten sind erbliche Stoffwechselstörungen. Erbkrankheiten treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten... Erfahren Sie mehr Sphingolipidose genannt wird. Sie wird durch eine Ansammlung von Glykolipid im Gewebe hervorgerufen. Diese Krankheit führt zu Hautwucherungen, Schmerzen in den Gliedmaßen, Sehschwäche, wiederkehrenden Fieberschüben, Niereninsuffizienz und Herzversagen. Die Fabry-Krankheit tritt auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

  • Die Fabry-Krankheit entsteht, wenn dem Körper Enzyme fehlen, die er zum Abbau von Glykolipid benötigt.

  • Zu den Symptomen zählen Hautwucherungen, Augenprobleme, Niereninsuffizienz und Herzkrankheit.

  • Die Diagnose stützt sich auf die Ergebnisse des pränatalen Screenings, Neugeborenen-Screenings und anderen Bluttests.

  • Die meisten Kinder mit Fabry-Krankheit erreichen das Erwachsenenalter.

  • Die Behandlung umfasst eine Enzymersatztherapie.

Sphingolipidosen treten auf, wenn dem Körper die Enzyme fehlen, die zum Abbau (Metabolisierung) von Sphingolipiden erforderlich sind. Sphingolipide sind Bestandteile, die die Zelloberfläche schützen und bestimmte Aufgaben in den Zellen übernehmen. Es gibt neben der Fabry-Krankheit noch viele Arten von Sphingolipidosen:

Bei der Fabry-Krankheit sammelt sich Glykolipid, ein Produkt des Fettstoffwechsels, im Gewebe an. Das Enzym, das zum Abbau von Glykolipid benötigt wird, die Alpha-Galaktosidase A, funktioniert nicht richtig. Da das defekte Gen dieser seltenen Erbkrankheit auf dem X-Chromosom getragen wird, tritt die maximale Ausprägung nur bei Jungen auf (siehe X-gebundene Vererbung X-gebundene Vererbung Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr ). Weil sie zwei X-Chromosomen haben, können bei Mädchen mit der Genstörung zwar Symptome, nicht aber die Fabry-Krankheit als solche entstehen.

Die Ansammlung von Glykolipid verursacht gutartige (benigne) Hautwucherungen (Angiokeratome), die sich auf dem unteren Teil des Rumpfs bilden. Die Hornhaut der Augen wird getrübt, was zur Sehschwäche führt. In Armen und Beinen können brennende Schmerzen auftreten, und es kann zu Fieberanfällen kommen. Bei Kindern mit Fabry-Krankheit entwickeln sich letztlich Niereninsuffizienz Übersicht über Niereninsuffizienz Bei der Niereninsuffizienz ist die Nierenfunktion derart gestört, dass die Nieren nicht mehr in der Lage sind, Abbauprodukte des Stoffwechsels hinreichend auszuscheiden. Der Niereninsuffizienz... Erfahren Sie mehr und Herzerkrankungen. Sie erreichen jedoch meist das Erwachsenenalter. Niereninsuffizienz kann zu Bluthochdruck führen, der einen Schlaganfall verursachen kann.

Diagnose der Fabry-Krankheit

Behandlung der Fabry-Krankheit

  • Enzymersatztherapie

  • Manchmal Nierentransplantation

Ärzte behandeln die Fabry-Krankheit mit einer Enzymersatztherapie (Agalsidase beta). Die Behandlung besteht zudem in der Einnahme von Analgetika oder Antiepileptika, um Fieber und Schmerzen zu lindern.

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