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Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit

(Wolman-Krankheit)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Feb 2018| Inhalt zuletzt geändert Feb 2018
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Die

Cholesterinester-Speicherkrankheit und die Wolman-Krankheit sind Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen), die durch eine Ansammlung von Arten von Cholesterin und Triglyzeriden in den Geweben entsteht. Diese Krankheiten gehen mit hohen Fettspiegeln im Blut und einer vergrößerten Leber einher. Erbliche Störungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

Lipidosen entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau (Metabolisierung) und der Verarbeitung von Fetten (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen.

Bei der Cholesterinester-Speicherkrankheit und der Wolman-Krankheit lagern sich Cholesterin und Triglyzeride, die wichtige Blutfette (Lipide) sind, in den Geweben an. Das Enzym, das zum Abbau von Cholesterin und Triglyzeriden benötigt wird, die sogenannte lysosomale saure Lipase, funktioniert nicht richtig.

Wolman-Krankheit

Die Wolman-Krankheit ist eine Krankheit mit schwerwiegenderem Verlauf. Sie tritt in den ersten Lebenswochen in Erscheinung. Die Säuglinge zeigen eine Trinkschwäche und haben eine vergrößerte Milz und Leber. Kalziumablagerungen in den Nebennieren führen dazu, dass diese hart werden. Im Stuhl ist zu viel Fett, daher gehen die Stühle ölig und stark übelriechend ab (Steatorrhoe). Kinder, die mit der Wolman-Krankheit geboren werden, überleben die ersten 6 Monate selten.

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Die Cholesterin-Speicherkrankheit ist eine weniger schwere Form der Wolman-Krankheit und kann erst später im Leben, auch im Erwachsenenalter auftreten, bei der die Betroffenen eine vergrößerte Leber und Milz haben. Bei den Betroffenen kann sich eine vorzeitige Arterienverkalkung (Atherosklerose) entwickeln, häufig mit einem schweren Verlauf.

Diagnose

  • Bei Verdacht ein pränatales Screening

  • Leberbiopsie

Vor der Geburt kann eine Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit beim Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden.

Nach der Geburt wird die Konzentration der lysosomalen sauren Lipase in einer Probe der Leber oder von anderem Gewebe in einer Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung) gemessen. Außerdem gibt es Gentests zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.

Behandlung

  • Enzymersatztherapie

Eine Enzymersatztherapie mit Sebelipase alfa kann zur Behandlung beider Krankheiten verwendet werden.

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