Msd Manual

Please confirm that you are not located inside the Russian Federation

honeypot link

Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit

(Wolman-Krankheit)

Von

Matt Demczko

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Letzte vollständige Überprüfung/Überarbeitung Apr 2020| Inhalt zuletzt geändert Apr 2020
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen

Die

Cholesterinester-Speicherkrankheit und die Wolman-Krankheit sind hereditäre Lipidspeicherkrankheiten (Lipidosen), die durch eine Ansammlung von Arten von Cholesterin und Triglyzeriden in den Geweben entsteht. Diese Krankheiten gehen mit hohen Fettspiegeln im Blut und einer vergrößerten Leber einher. Erbliche Störungen treten auf, wenn Eltern ihre defekten Gene Gene Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen sind... Erfahren Sie mehr Gene an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.

Lipidosen entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau (Metabolisierung) und der Verarbeitung von Fetten Fette Kohlenhydrate, Eiweiß und Fette machen etwa 90 % des Trockengewichtes der Nahrung und 100 % ihrer Energie aus. Alle drei Nährstoffe liefern Energie, die in Kalorien gemessen wird, doch ist die... Erfahren Sie mehr (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen.

Bei der Cholesterinester-Speicherkrankheit und der Wolman-Krankheit lagern sich Cholesterin und Triglyzeride, die wichtige Blutfette sind, in den Geweben an. Das Enzym, das zum Abbau von Cholesterin und Triglyzeriden benötigt wird, die sogenannte lysosomale saure Lipase, funktioniert nicht richtig.

Wolman-Krankheit

Die Wolman-Krankheit ist eine Krankheit mit schwerwiegenderem Verlauf. Sie tritt in den ersten Lebenswochen in Erscheinung. Die Säuglinge zeigen eine Trinkschwäche und haben eine vergrößerte Milz und Leber. Kalziumablagerungen in den Nebennieren führen dazu, dass diese hart werden. Im Stuhl ist zu viel Fett, daher gehen die Stühle ölig und stark übelriechend ab (Steatorrhoe). Kinder, die mit der Wolman-Krankheit geboren werden, überleben selten die ersten 6 Monate.

Cholesterinester-Speicherkrankheit

Die Cholesterin-Speicherkrankheit ist eine weniger schwere Form der Wolman-Krankheit und kann erst später im Leben, auch im Erwachsenenalter auftreten, bei der die Betroffenen eine vergrößerte Leber und Milz haben. Bei den Betroffenen kann sich eine vorzeitige Arterienverkalkung (Atherosklerose Atherosklerose Bei der Atherosklerose lagert sich in den Wänden mittelgroßer und großer Arterien fetthaltige Substanz (Atherome, atherosklerotische Plaques) ab, die den Blutfluss behindert und blockiert. Atherosklerose... Erfahren Sie mehr Atherosklerose ) entwickeln, häufig mit einem schweren Verlauf.

Diagnose

  • Bei Verdacht ein pränatales Screening

  • Leberbiopsie

Nach der Geburt wird die Konzentration der lysosomalen sauren Lipase in einer Probe der Leber oder von anderem Gewebe in einer Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung) gemessen.

Behandlung

  • Enzymersatztherapie

Eine Enzymersatztherapie mit Sebelipase alfa kann zur Behandlung beider Krankheiten verwendet werden.

HINWEIS: Dies ist die Ausgabe für Patienten. ÄRZTE: Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Hier klicken, um zur Ausgabe für medizinische Fachkreise zu gelangen
Erfahren Sie
Testen Sie Ihr Wissen
Mikrozephalie
Mikrozephalie bezeichnet einen abnorm kleinen Kopf. Dies liegt häufig daran, dass das Gehirn zu klein und nicht normal entwickelt ist. Welche der folgenden Aussagen über Mikrozephalie ist NICHT richtig?

Auch von Interesse

NACH OBEN