an ihre Kinder weitergeben, die dann bei den Kindern zu diesen Krankheiten führen.Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten Vererbung monogener Störungen Gene sind DNS-Abschnitte (Desoxyribonukleinsäure, DNS), die den Code für ein bestimmtes Protein, das in einer oder mehreren Arten von Zellen im Körper tätig ist, enthalten. Chromosomen bestehen... Erfahren Sie mehr . Bei vielen erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden X-gebundene, rezessive Störungen 
, was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann. (Siehe auch Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Überblick über erbliche Stoffwechselstörungen Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen. Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden... Erfahren Sie mehr .)
Lipidosen entstehen, wenn dem Körper eines der Enzyme fehlt, die er zum Abbau (Metabolisierung) und der Verarbeitung von Fetten Fette Kohlenhydrate, Proteine und Fette sind die Hauptarten von Makronährstoffen in der Nahrung (Nährstoffe, die täglich in großen Mengen benötigt werden). Sie liefern 90 % des Trockengewichts der... Erfahren Sie mehr (Lipiden) benötigt. Das kann dazu führen, dass sich bestimmte Fettstoffe, die normalerweise durch die Enzyme abgebaut worden wären, im Körper anreichern. Mit der Zeit können diese giftigen Fettnebenprodukte viele Organe schädigen.
Bei der Cholesterinester-Speicherkrankheit und der Wolman-Krankheit lagern sich Cholesterin und Triglyzeride, die wichtige Blutfette sind, in den Geweben an. Das Enzym, das zum Abbau von Cholesterin und Triglyzeriden benötigt wird, die sogenannte lysosomale saure Lipase, funktioniert nicht richtig.
Wolman-Krankheit
Die Wolman-Krankheit ist eine Krankheit mit schwerwiegenderem Verlauf. Sie tritt in den ersten Lebenswochen in Erscheinung. Die Säuglinge zeigen eine Trinkschwäche und haben eine vergrößerte Milz und Leber. Kalziumablagerungen in den Nebennieren führen dazu, dass diese hart werden. Im Stuhl ist zu viel Fett, daher gehen die Stühle ölig und stark übelriechend ab (Steatorrhoe). Kinder, die mit der Wolman-Krankheit geboren werden, überleben selten die ersten 6 Monate.
Cholesterinester-Speicherkrankheit
Die Cholesterin-Speicherkrankheit ist eine weniger schwere Form der Wolman-Krankheit und kann erst später im Leben, auch im Erwachsenenalter auftreten, bei der die Betroffenen eine vergrößerte Leber und Milz haben. Bei den Betroffenen kann sich eine vorzeitige Arterienverkalkung (Atherosklerose Atherosklerose Bei der Atherosklerose lagert sich in den Wänden mittelgroßer und großer Arterien fetthaltige Substanz (Atherome, atherosklerotische Plaques) ab, die den Blutfluss behindert und blockiert. Atherosklerose... Erfahren Sie mehr 
) entwickeln, häufig mit einem schweren Verlauf.
Diagnose
Bei Verdacht ein pränatales Screening
Leberbiopsie
Vor der Geburt kann eine Cholesterinester-Speicherkrankheit und Wolman-Krankheit beim Fötus anhand einer Chorionzottenbiopsie Chorionzottenbiopsie Im Rahmen der pränatalen Diagnostik wird während der Schwangerschaft untersucht, ob der Fötus bestimmte Anomalien, darunter bestimmte erbliche oder spontane genetische Erkrankungen, aufweist... Erfahren Sie mehr diagnostiziert werden.
Nach der Geburt wird die Konzentration der lysosomalen sauren Lipase in einer Probe der Leber oder von anderem Gewebe in einer Biopsie (Entnahme einer Gewebeprobe zur Untersuchung) gemessen.
Außerdem gibt es Gentests Genetisches Screening Genetische Screenings sollen feststellen, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit erblichen genetischen Störung zu bekommen. Erbliche genetische Störungen sind Störungen von... Erfahren Sie mehr zur Feststellung, ob bei einem Paar ein erhöhtes Risiko besteht, Kinder mit der genetischen Erbkrankheit zu bekommen.
Behandlung
Enzymersatztherapie
Eine Enzymersatztherapie mit Sebelipase alfa kann zur Behandlung beider Krankheiten verwendet werden.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.
