Erbliche Stoffwechselstörungen sind genetische Krankheiten, die zu Stoffwechselproblemen führen.
Erblich (Hereditär) bedeutet, dass Gene von einer Generation zur nächsten weitergegeben werden. Kinder erben die Gene ihrer Eltern. Erbliche Stoffwechselstörungen entwickeln sich, wenn Kinder die defekten Gene erben, die für den Stoffwechsel verantwortlich sind. Es gibt verschiedene Arten von Erbkrankheiten. Bei den meisten erblichen Stoffwechselstörungen sind beide Eltern des betroffenen Kindes Träger einer Kopie des abnormen Gens. Da für gewöhnlich zwei Kopien des abnormen Gens erforderlich sind, damit die Krankheit auftritt, ist normalerweise keiner der beiden Eltern krank. Einige erbliche Stoffwechselstörungen sind X-gebunden, was bedeutet, dass bei Jungen bereits eine Kopie des abnormen Gens die Krankheit auslösen kann.
Es gibt Hunderte von Stoffwechselstörungen und die meisten sind ziemlich selten.
Stoffwechsel
Die meisten Nahrungsmittel und Getränke sind komplexe Stoffe, die der Körper in einfachere Substanzen aufspalten muss. Dieser Abbauvorgang kann in mehreren Schritten ablaufen. Umso einfacher können die Substanzen dann als Bausteine verwendet und in lebensnotwendige Bestandteile zusammengesetzt werden. Der Umwandlungsprozess dieser Materialien kann auch in verschiedenen Schritten erfolgen. Die wichtigsten Bausteine sind
Der Stoffwechsel (Metabolismus) ist der komplizierte Prozess, bei dem aufgenommene Stoffe aufgespalten und umgewandelt werden.
Am Stoffwechsel sind chemische Stoffe, sogenannte Enzyme, beteiligt, die von Zellen im Körper gebildet werden. Wenn die Funktion eines Enzyms durch eine Genanomalie gestört ist oder nicht genug von dem Enzym vorhanden ist, kann es zu zahlreichen Stoffwechselstörungen kommen. Diese Erkrankungen sind in der Regel auf eines oder beide der folgenden zurückzuführen:
Die mangelnde Fähigkeit, einen Stoff, der abgebaut werden soll, abzubauen, was dazu führt, dass sich ein giftiger Stoff daraus entwickelt
Die mangelnde Fähigkeit, einen lebenswichtigen Stoff herzustellen
Stoffwechselstörungen werden nach den betroffenen Bausteinen eingeteilt.
Diagnose von erblichen Stoffwechselstörungen
Pränatales Screening
Neugeborenen-Screening
Vor der Geburt können einige erbliche Stoffwechselstörungen (wie Phenylketonurie und Lipidosen) im Fötus beim pränatalen Screening anhand einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) oder Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Gewöhnlich wird eine erbliche Stoffwechselstörung mittels eines Bluttests oder der Untersuchung einer Gewebeprobe diagnostiziert, um festzustellen, ob ein bestimmter Enzymmangel besteht. Manchmal werden auch genetische Untersuchungen durchgeführt.
Nach der Geburt werden viele dieser Störungen heute durch die routinemäßig durchgeführten Tests zur Neugeborenenvorsorge (Neugeborenen-Screening) erkannt. Eine vollständige Liste der routinemäßigen Neugeborenen-Screening-Tests nach US-Bundesstaat finden Sie unter Conditions Screened By State. Neugeborene werden jedoch nicht auf viele der weniger häufigen erblichen Stoffwechselstörungen untersucht und Ärzte führen Tests auf diese Erkrankungen nur dann durch, wenn sie ein Problem vermuten.
Ärzte können während der körperlichen Untersuchung eine erbliche Stoffwechselstörung vermuten. Auch die Symptome können Hinweise darauf geben. Kinder mit einem süßlich riechenden Urin können zum Beispiel an der Ahornsirup-Krankheit leiden, oder Kinder, die nach Schweißfüßen riechen, an einer Isovalerianazidämie. Augenprobleme, eine vergrößerte Leber oder Milz, Herzprobleme (z. B. eine Kardiomyopathie) oder Muskelschwäche können auf andere erbliche Stoffwechselstörungen hindeuten.
Weitere Informationen
Im Folgenden handelt es sich um einige englischsprachige Hilfsmittel, die nützlich sein könnten. Bitte beachten Sie, dass das MANUAL nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Tests nach Bundesstaat: In dieser Quelle können Nutzer in den USA herausfinden, auf welche Krankheiten ihr Bundesstaat Neugeborene untersucht.
National Organization for Rare Disorders (NORD): Diese Quelle stellt Eltern und Familien Informationen über seltene Krankheiten, einschließlich einer Liste seltener Krankheiten, Selbsthilfegruppen und Quellen zu klinischen Studien bereit.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): Diese Quelle bietet leicht verständliche Informationen zu seltenen oder genetischen Erkrankungen.