تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الطفل الذكر نسخة إضافية من الصبغي X.
قد يُعاني الأولاد من حالات إعاقة في التعلم، وتكون الذراعان والساقان طويلتين والخصيتان صغيرتين، بالإضافة إلى العقم.
يشتبه الأطباء في التَّشخيص عند سن البلوغ عندما تحدُث معظم الأَعرَاض.
قد تكون المُعالجة باستخدام التستوستيرون مفيدةً لبعض الأشخاص.
الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد هي بنى داخل الخلايا، تحتوي على الحَمض النووي DNA الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد والعديد من الجينات،والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
تُحدد الصبغيات الجنسية الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes الجيناتُ هي قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على شيفرة لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم أو شيفرة لجزيئات حمض ريبي نووي (RNA)أمَّا الكرُوموسُومات... قراءة المزيد ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أم أنثى؛حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX) .
متلازمة كلينيفيلتر هي أكثر اضطرابات الصبغيات الجنسية شيوعًا، وتحدث عند نحو 1 من كل 500 ولادة حية للذكور؛ويرث معظم الأولاد صبغي X الإضافي من أمهاتهم.
أعراض مُتلازمة كلاينفيلتر
يكون الذكاء عند معظم الأولاد المصابين بهذه المتلازمة طبيعياً أو منخفضاً قليلاً،ويُعاني العديد منهم من إعاقة في النطق والقراءة وصعوبات في التخطيط،ويكون لدى معظمهم مشاكل في المهارات اللغوية.غالبًا ما يتعرض هؤلاء الأطفال إلى المشاكل بسبب قلة البصيرة والمحاكمة السيِّئة وضعف القدرة على التعلم من الأخطاء السابقة؛وعلى الرغم من أن سماتهم الجسدية قد تتباين بشكل كبير، إلا أن معظمهم يكونون طويلي القامة وبذراعين وساقين طويلتين،كما قد يكون الوركان عريضين أيضًا، ولكن يبقى مظهر هؤلاء الأطفال طبيعيًا نسبيًا.
يحدث البلوغ في الوقت الطبيعي عادةً، لكن تبقى الخصية صغيرةً.في سن البلوغ، يكون نموّ شعر الوجه خفيفًا غالبًا، وقد يتضخَّم الثدي إلى حد ما (تَثَدِّي الرَّجُل gynecomastia ضَخامةُ الثَّدي عِند الرِّجال تَحدُث عند الرِّجال اضطرابات في الثَّدي بشكلٍ نادرٍ،وتنطوي هذه الاضطرابات عَلى: ضَخامة الثَّدي سَرطان الثدي تُسمَّى ضَخامة الثَّدي عند الرِّجال إمَّا تثدِّي الرَّجل gynecomastia أو التثدِّي... قراءة المزيد ).عادةً ما يكون الذكور الذين يُعانون من هذه المتلازمة عقيمين عادةً، ولكن في بعض الأحيان تنمو الخصيتان بدرجة كافية لإنتاج الحيوانات المنوية.يميلُ الرجالُ الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر إلى الإصابة بالسكّري مُضَاعَفاتُ داء السُّكَّري يعاني المصابين بالسكري من الكثير من المضاعفات الخطيرة الطويلة الأمد التي تُصيب عدَّةَ مناطق في الجسم، لاسيَّما الأوعية الدَّمويَّة والأعصاب والعينين والكلى. (انظر أيضًا داء السُّكَّري). يوجد... قراءة المزيد ، والداء الرئوي المزمن، و الدوالي الوريدية الدَوالِيّ Varicose Veins الدَّوالي varicose veins تضخُّم غير طبيعي في الأوردة السطحية في الساقين. قد تُسبِّبُ الدوالي حدوث ألم في الساقين، وحكَّة، وشعورٍ بالتعب. يستطيع الأطباءُ اكتشافَ الدوالي من خلال فحص الجلد. يمكن... قراءة المزيد ، و قصور الدرقية قصور الغُدَّة الدرقية قصور الغُدَّة الدرقية هو الخمول الذي يصيب الغُدَّة الدرقية ويؤدي إلى عدم كفاية الهرمونات الدرقية، وتباطؤ وتيرة وظائف الجسم الحيوية. في هذه الحالة، تصبح تعابير الوجه باهتة، والصوت أجش، والكلام... قراءة المزيد ، و سرطان الثدي سَرطان الثدي عندَ الرجال تَحدُث عند الرِّجال اضطرابات في الثَّدي بشكلٍ نادرٍ،وتنطوي هذه الاضطرابات عَلى: ضَخامة الثَّدي سَرطان الثدي تُسمَّى ضَخامة الثَّدي عند الرِّجال إمَّا تثدِّي الرَّجل gynecomastia أو التثدِّي... قراءة المزيد أكثر من الرجال الآخرين.
يكون لدى بعض الأولاد المصابين 3 و4 وحتى 5 نسخ من الكرموسوم X بالإضافة إلى الكرموسوم Y،مع زيادة عدد الكرموسومات X، تزداد أيضًا شدة الإعاقة الذهنية والشذوذات البدنية.يرتبط كل كرموسوم X إضافي بتراجع في حاصل الذكاء (IQ) بمقدار 15 إلى 16 نقطة، مع تأثُّر اللغة بشكلٍ أكثر خُصوصًا المهارات اللغوية التعبيرية.ً
تشخيص مُتلازمة كلاينيفلتر
قبل الولادة، اختبارات للأم
بعد الولادة، اختبار الدم
قبل الولادة، عادةً ما يجري تشخيص مُتلازمة كلاينيفيلتر بالمصادفة فقط عند إجراء اختبار جيني لسببٍ آخر.فعلى سبيل المثال، قد يقوم الأطباء باختبار بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو أخذ عينة من الزغابات المشيمائية أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد للحصول على خلايا من الجنين لتحليل الصبغيات إذا كان عمر الأم 35 سنة أو أكثر عند الحمل.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة تقنيات أو طَرائق التَّشخيص الوراثي هي أساليب علميَّة تُستخدَم لفهم جينات الكائن العضوي وتقييمها. (انظر أيضًا الجينات والصبغيات). الجينات هي أجزاءٌ من الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين... قراءة المزيد .)
بعدَ الولادة، يشتبه في المُتلازمة لأول مرة في سن البلوغ عادة، عندما تظهر معظم الأَعرَاض.يؤكد تحليل الصبغيات باستخدام اختبار الدَّم تشخيصَ مُتلازمة كلاينيفيلتر،ولكن، يَجرِي تشخيص إصابة العديد من الرجال فقط في أثناء تقييم العُقم.
علاج مُتلازمة كلاينيفلتر
بالنسبة إلى الأطفال، العلاج بالكلام واللغة
بالنسبة إلى المراهقين، العلاج بهرمون التستوستيرون مدى الحياة
يستفيد الأولاد الذين يُعانون من متلازمة كلاينيفيلتر من العلاج بالكلام واللغة عادةً، وفي نهاية المطاف يمكن أن يحققوا أداءً جيدًا في المدرسة.
قد يحتاج الذكور المصابون بمتلازمة كلاينيفيلتر إلى استعمال العلاج التكميلي بهرمون التستوستيرون مدى الحياة بدءًا من سن البلوغ.حيثُ يُحسن الهرمون كثافة العظام ويجعل الكسور أقلّ احتمالاً، ويحرض على اكتساب مظهر أكثر ذكوريّة.قد تساعد المعالجة المُعيضة بالهرمونات على الحد من بعض المشاكل السُّلُوكية والتطورية.
وفي الآونة الأخيرة، أصبحت المشورة بشأن المحافظة على الخصوبة جزءًا هامًا من رعاية المراهقين الذين يعانون من متلازمة كلاينيفيلتر،حيث يُمكنهم أن يحصلوا على فرصة أن يصبحوا آباءً بيولوجيين من خلال جمع نطفهم والحفاظ عليها إذا كانوا يُنتجونها.