تحدث متلازمات الخبن الصبغيّ عندما يكون جزء من الكروموسوم مفقودًا؛
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغي).
والكروموسومات أو الصبغيَّات هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات.
والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ({ انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
عندما تكون أجزاء من الصبغيات مفقودة، يمكن أن يحدُث عدد من المتلازمات،وتسمى هذه المتلازمات متلازمات الخبن الصبغي chromosomal deletion syndromes؛وهي تميل إلى التسبب في عيوب خلقية وتحدُّ من النمو الذهني والتخلق البدنيّ.في بعض الحالات، يمكن أن تكون العيوب شديدة، وقد يموت الأطفال المصابون بها في أثناء مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
هناك العديد من متلازمات الخبن الصبغي، وتتضمن
مُتلازمة برادر - فيلي Prader-Willi syndrome
يمكن الاشتباه بالخبن الصبغي قبل أو بعد الولادة، وتأكيده من خلال الاختبارات الصبغية.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
كما يُمكن تصحيحُ بعض العيوب الجسدية عن طريق الجراحة، ولكن العلاج يكون داعمًا بشكل عام.
