متلازمة برادر-ويلي (Prader-Willi syndrome) هي اضطراب خبن صبغي يحدث فيه فقدان جزء من الصبغي 15 أو تعطل وظيفته.
(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الجينات والصبغيات).
يكون هناك جزء مفقود من الصبغي 15 عند حوالى 70% من المُصابين بمتلازمة برادر-فيلي.يعاني حوالى 25% من الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة من مشاكل في وظيفة الصبغي 15.
أعراض مُتلازمة برادر-فيلي
يختلف العديد من أعراض مُتلازمة برادر - فيلي وفقًا لعمر الطفل،
يشعر حديثو الولادة الذين لديهم هذه المتلازمة بالضعف، ويتغذون بشكل سيئ، ويكسبون الوزن ببطء.وفي نهاية المطاف تزول هذه الأَعرَاض؛
ثم عندما تتراوح أعمارهم بين 1 إلى 6 سنوات، تزداد الشهية وغالبًا ما يُصبحون نهمين.يمكن للأطفال اكتساب الوزن بسرعة إذا لم يتم التحكم في كمية الطعام التي يتناولونها على نحو صارم.قد تظهر لدى هؤلاء الأطفال سلوكيات مشابهة للأفعال القهرية في اضطراب الوسواس القهري، مثل الانشغال الشديد بالطعام والبحث المستمر عنه.
تكون اليدان والقدمان صغيرتين، ويبقى الأطفال قصيري القامة.تنطوي الشذوذات في الوجه على عينين بشكل حبة اللوز وفم بشفة علوية رقيقة وزوايا متجهة نحو الأسفل.يُعاني الأطفال من اضطرابات العظام (مثل الجنف و الحُدَاب)،
وتكون الإعاقة الذهنيَّة شائعة.
تكون المشاكل الهرمونية شائعة، وتضعف وظيفة الأعضاء التناسلية بشكل غير طبيعي عند الذكور والإناث، مما يحدّ من النمو والتطوّر الجنسيّ.يُعاني الأولاد من عدم نزول الخصية (اختفاء الخصية) وعدم اكتمال تخلُّق القضيب وكيس الصفن،يكون لدى الفتيات أيضًا أعضاء تناسلية غير متطورة.
غالبًا ما يستمر اكتساب الوزن إلى مرحلة البلوغ، ويكون مفرطًا، مما قد يؤدي إلى مشاكل صحية أخرى، مثل البدَانة.ويمكن أن تكون السمنة شديدة إلى درجة يحتاج الطفل فيها إلى جراحة المجازَة المعِدِيَّة.
تشخيص مُتلازمة برادر-فيلي
قبل الولادة، تصوير الجنين بالأمواج فوق الصوتية وأحيانًا التحري غير الباضع قبل الولادة، أو بزل السلى، أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية
بعدَ الولادة، مظهر الرضيع والاختبارات الصبغية المتقدمة
قبل الولادة، قد يشتبه الأطباء في متلازمة برادر-فيلي استنادًا إلى النتائج التي يُبينها تخطيط الصدى للجنين.يمكن للأطباء أيضًا إجراء اختبار للتحري عن الحَمض النَّووي DNA للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي لتحديد الزيادة في خطر مُتلازمة برادر-فيلي.يُسمَّى هذا الاختبار التحري غير الباضع قبل الولادة (NIPS) أو تحليل الحمض النووي الجنيني الخالي من الخلايا.قد يقوم الأطباء أيضاً بأخذ خزعة من زغابات المشيمة للحصول على عينة صغيرة من المشيمة واختبارها، أو بزل السائل الأمنيوسي للحصول على عينة من السائل الذي يحيط بالجنين واختبارها.يمكن لهذه الاختبارات أن تؤكد التَّشخيص.
بعد الولادة، قد يشخص الأطباء متلازمة برادر فيلي بناءً على المظهر الجسدي للمولود.يمكن للأطباء تأكيد التشخيص بإجراء اختبارات صبغية متقدمة للكشف عن البصمة الوراثية (الوسم) للحمض النووي DNA.(أنظر أيضًا الجيل التالي من تقنيات السَلسَلة.)
علاج مُتلازمة برادر-فيلي
هرمون النمو
المعالجة المعيضة للهرمونات الجنسية
السيطرة على البدانة
لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة برادر–ويلي، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض والمشكلات المحددة المرتبطة بهذه المتلازمة.على سبيل المثال، يمكن للأطباء إصلاح اضطرابات العظام جراحيًا عند الحاجة.
يمكن إعطاء الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر فيلي هرمون النمو البشري لتحسين الطول، وزيادة حجم العضلات، وبناء القوة البدنية.
يمكن إعطاء المراهقين الذين يعانون من مستويات منخفضة من الهرمونات الجنسية علاجًا بالبدائل الهرمونية.عند البلوغ، قد يُعطى الأولاد هرمون التستوستيرون، بينما تُعطى الفتيات هرمون الإستروجين.يساعد هذا العلاج الهرموني الأطفال على تطوير الخصائص الجنسية الثانوية، مثل نمو شعر الوجه ونبرة الصوت العميقة لدى الأولاد، ونمو الثديين عند الفتيات.
تُعد التدخلات في نمط الحياة والسلوك أساس التدبير العلاجي للسمنة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-فيلي.يُعد الإشراف الصارم على كمية الطعام، ووضع خطط وجبات منظمة، وإغلاق الثلاجات وخزائن الطعام، والممارسة المنتظمة للتمارين الرياضية أموراً بالغة الأهمية للسيطرة على البدانة.
كما ينبغي لرعاية المصابين بمُتلازمة برادر-فيلي أن تتضمن المشورة الوراثية للأسرة، والدعم الاجتماعي، والبرامج التعليمية المناسبة لمستوى الأداء الذهني (انظر علاج الإعاقة الذهنية).يُحسّن التدخل المبكر (مثل العلاجات الفيزيائية، وعلاجات النطق، والعلاجات السلوكية) من الوظيفة وجودة الحياة لدى الأطفال الصغار المصابين بمتلازمة برادر–فيلي.
هناك أبحاث مستمرة للعثور على مُعالجَات تساعد على تحسين المآل للأطفال والبالغين المُصابين بمُتلازمة برادر - فيلي.
