تنطوي مُتلازمة ستيرج Sturge-Weber syndrome ويبر على نموّ غير طبيعيّ للأوعية الدموية الصغيرة،يتميز بوجود وحمة خمرية على الوجه، أو فرط نمو للأوعية الدموية في الأنسجة التي تغطي الدماغ (تشوّه شعيري وريدي سحائي رقيق، يُسمّى أحيانًا الورم الوعائي السحائي الرقيق)، أو الزرق (زيادة الضغط في العينين)، أو الثلاثة معًا.
تنجُم هذه المُتلازِمة عن طفرةٍ في جينٍ،
This disorder can cause seizures, weakness, intellectual disability, and glaucoma and can increase the risk of stroke.
إذا كان لدى الأطفال وحمة نموذجية، يشتبه الأطباء في هذا الاضطراب، وقد يُجرون فحصًا تصويريًا للدماغ أو الرأس للتحري عن التشوهات.
تُركِّزُ المُعالَجة على تخفيف الأَعرَاض أو الوِقاية منها.
مُتلازمة ستيرج ويبر هِيَ مُتلازِمَةٌ عصبيَّة جلديَّة،وتُسبِّبُ المُتلازمة العصبيَّة الجلديَّة مشاكلَ تؤثِّر في الدماغ والعمود الفقريّ والأعصاب والجلد.
تكُون مُتلازمة ستيرج ويبر موجودة عند الولادة في نَحو 1 من كل 20,000 إلى 50,000 شخص.
على الرغم من أن متلازمة ستورج-ويبر تنجم عن طفرة جينية، فإن الجين المتحور لا يُورث.بل إن الطفرة التي تُسبّب هذه المتلازمة تكون جديدة وتحدث بشكل عفوي.
تؤثر هذه المُتلازمة في الأوعية الدموية، خُصوصًا الأوعيَة في الجلد، وفي النُّسج التي تغطي الدماغ وفي العينين.تنجُم الوحمات الخمرية عن فرط نمو الأوعية الدموية الصغيرة (الشعيرات capillaries) تحت الجلد مباشرةً.تحدث التشوهات الشعرية الوريدية في السحايا الرقيقة (والتي كانت تُسمى سابقًا الأورام الوعائية في السحايا الرقيقة) نتيجة فرط نمو الشعيرات الدموية في الأنسجة المغطية للدماغ.تسبب هذه التشوهات الاختلاجات، وقد تؤدي إلى ضعف في أحد جانبي الجسم.وقد تؤدي التشوهات أيضًا إلى انخفاض تدفق الدم في الجزء الكامن تحتها من الدماغ.ينجم ارتفاع الضغط داخل العين عن فرط نمو الشعيرات الدموية نفسه داخل العين.وقد يسبب هذا الارتفاع في الضغط الزرق ويؤثر في الرؤية.قد يؤدي فرط نمو الشعيرات الدموية في جدران الشرايين إلى زيادة خطر الإصابة بالسكتات الدماغية.
أعراض مُتلازمة ستيرج ويبر
تختلف الوحمات الخمرية من ناحية الحجم واللون، حيث تتراوح بين الورديّ الفاتح إلى الأرجواني الداكن،وهي تظهر عادةً على الجبين والجفن العلويّ لإحدى العينين، ولكنها قد تنطوي أيضًا على الجفن السفليّ والوجه.إذا شملت الوحمة الجفنين العلوي والسفلي في جانب واحد من الوجه، فقد يكون لدى الشخص أيضًا تشوه شعري وريدي في السحايا الرقيقة.
تُظهر هذه الصورة طفلاً مصابًا بوحمات خمرية على الوجه.
يمكن للاختلاجات الصرعية أن تحدث عند نَحو 75 إلى 90% من الأشخاص وهي تبدأ عادة عندما يبلغ الأطفال العام الأول من العمر.وتحدث الاختِلاجَات عادةً على جانب واحد فقط من الجسم مقابل الوحمة، ولكنها قد تُؤثِّر في الجسم بأكمله.يعاني ما يصل إلى 60% من الأشخاص من ضعف أو شلل في جانب الجسم المقابل للوحمة.وقد يفقد المرضى التنسيق،ويتفاقَم الضعف أو الشلل في بعض الأحيان، خُصوصًا عندما لا يُمكن ضبط الاختِلاجَات.
يعاني نحو 50% من الأشخاص من إعاقة ذهنية، ويعاني عدد أكبر منهم من أحد أنواع اضطرابات التعلم.تكون الإعاقة الذهنية أكثر شدَّةً عند الأشخاص الذين تبدأ الاختِلاجَات لديهم قبل العام الثاني من العمر ولا يمكن ضبطها عن طريق الأدوِيَة.قد يتأخر نَماء المهارات الحركية واللغوية،
قد يؤدي الزرق إلى إلحاق الضرر بالعصب البصري (الذي يصل الدماغ بالعين) في العين الواقعة في الجهة نفسها من الوحمة، مما قد يسبب فقدان البصر.وقد تتضخَّم مقلة العين وتبرز للخارج.وقد يكون الزرق موجودًا عند الولادة أو يحدُث لاحقاً،
يعاني ما يصل إلى 50% من المصابين بمتلازمة ستيرج ويبر من مشاكل في الفم، مثل فرط نمو اللثة والأورام الوعائية داخل الفم، وهي عبارة عن فرط نمو للأوعية الدموية داخل الأنسجة الرخوة للفم أو عظم الفك.
تشخيص مُتلازمة ستيرج ويبر
تقييم الطبيب
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير المقطعي المحوسب (CT)
يشتبهُ الأطباء في مُتلازمة ستيرج ويبر عند الأطفال الذين لديهم وحمة مُميَّزة،
يجري الأطباء تصويرًا بالرنين المغناطيسي للتحري عن التشوهات الشعرية الوريدية في السحايا الرقيقة في الأنسجة المغطية للدماغ.يُجرى التصوير المقطعي المحوسب للرأس إذا لم يكن التصوير بالرنين المغناطيسي متاحًا.
يُجري الأطباء الفحص العصبي للتحري عن دليل يُشير إلى الوهن وضعف التنسيق و/أو الشلل.كما يجرون تخطيطًا لكهربية الدماغ (EEG) للكشف عن الصرع.تخطيط كهربية الدماغ (EEG) هو فحص يسجل موجات الدماغ باستخدام حساسات توضع على فروة الرأس.ويُجرى للتحري عن النشاط الكهربائي غير الطبيعي في الدماغ.
كما يتحرى الأطباء عن أية مشاكل في الفم ويفحصون العينين.
علاج مُتلازمة ستيرج ويبر
مُعالَجة الأَعرَاض
يركز علاج متلازمة ستورج-ويبر على تخفيف الأعراض.
يُعطي الأطباء أدوية لضبط الاختلاجات وأدوية لعلاج الزرق.قد تكون هناك حاجة إلى جراحة للزَّرَق أو جراحة للاختلاجات التي تتكرَّر بالرغم من استخدام الأدوية.
يجري عادةً إعطاء المرضى جرعات منخفضة من الأسبرين للحد من خطر السكتات الدماغية.كما قد يساعد الأسبرين على تحسين تدفق الدم في الجزء من الدماغ الواقع تحت التشوه الشعيري الوريدي في السحايا الرقيقة.
قَد يجري استخدام العلاج بالليزر للتخفيف من لون الوحمة أو إزالتها.
