داء فون هيبل لينداو Von Hippel–Lindau disease هو اضطراب وراثي نادر يُسبب أوراماً غير سرطانية أو سرطانية في العديد من الأعضاء.
ينجم داء فون هيبل لينداو عن طفراتٍ في جينٍ،
وقد يُعاني الأطفال من الصُّدَاع أو ضعف الرؤية أو ارتفاع ضغط الدَّم ويشعرون بالدوخة أو الضعف.
يشتبهُ الأطباءُ في هذا الاضطراب استِنادًا إلى التاريخ العائلي وإلى نتائج الفَحص السَّريري، ثم يقومون بفحوصات تصويرية واختبارات أخرى للتحري عن الأورام والمشاكل الأخرى.
يجري استئصال الأورام جراحيا أو تجري معالجتها بالأشعَّة أو القضاء عليها بالليزر أو تطبيق برودة شديدة.
داء فون هيبل لينداو هو مُتلازمة عصبيَّة جلدية،وتُسبِّبُ المُتلازمة العصبيَّة الجلديَّة مشاكلَ تؤثِّر في الدماغ والعمود الفقريّ والأعصاب والجلد.
عند الإصابة بداء فون هيبل لينداو، تحدث أورام في الدماغ وشبكية العين في معظم الأحيان،وتتكون هذه الأورام التي تُسمَّى الأورام الوعائية، من أوعية دموية.تحدث أنواع أخرى من الأورام في أعضاء أخرى، وهي تنطوي على أورام في الغدد الكظرية (أورام القواتم pheochromocytomas)، والكيسات في الكلى أو الكبد أو البنكرياس.يزداد خطر الإصابة بسرطان الكلى مع تقدُّم أشخاص هذا الاضطراب في العمر،وفي عمر 60 عامًا، قد يزداد الخطر إلى 70 ٪.
جرى التعرُّف إلى الجينِ الذي يُسبب داء فون هيبل لينداو،وتحتاج الإصابة بهذا الداء إلى جينٍ واحدٍ فقط للاضطراب (من أحد الوالدين)،وتصل فرصة وراثة هذا الاضطراب إلى 50% بالنسبة إلى كل طفل من أب مُصاب أو أم مصابة بهذا الاضطراب.بالنسبة إلى 20% من أشخاص هذا الاضطراب، فإنه ينجُم عن طفرة تلقائية جديدة (أي ليست موروثة).يحدث هذا الاضطراب عند 1 من كل 36,000 شخص.
أعراض داء فون هيبل لينداو
تظهر أعراض داء فون هيبل لينداو بين العقد الأول والثالث من العمر عادةً، ولكن يُمكن أن تظهر في عمر مُبكِّر أكثر،
وتستنِدُ الأَعرَاض إلى حجم وموضع الورم.قد يُعاني الأطفال من الصُّدَاع ويشعرون بالدوخة أو الضعف،وقد تكون الرؤية ضعيفة وقد يكون ضغط الدم مرتفعاً،وقد يضعف التنسيق.يحدث ورم في الأذن الداخلية عند حوالى 10% من الأطفال المصابين، ممَّا قد يُضعف السمعَ.
لا تُسبب الأورام الوعائية في شبكية العين أيَّة أعراض عادةً، ولكن إذا تضخَّمت، يُمكن أن تُسبب ضعفاً كبيراً في الرؤية،وعندما تكون هذه الأورام موجودة، قد تنفصل الشبكية وقد يتراكم السائل على أو تحت البقعة macula ( وهي الجزء المركزيّ للشبكية)، وقد يتضرر العصب البصري بسبب زيادة الضغط في داخل العين (الزرق).
إذا لم يتلقَّ الأشخاص مُعالجة، قد يفقدون البصر أو يتعرضون إلى ضرر في الدماغ أو يقضون نحبهم.تنجم الوفاة عن مُضَاعَفات الأورام الوعائية في الدماغ أو سرطان الكلى.
تشخيص داء فون هيبل لينداو
فحوصات تصويرية
فحص العين
اختبار جينيّ
يقوم الأطباء بتحديد ما إذا كان أيّ من أفراد العائلة لديهم داء فون هيبل لينداو ويجرون لهم فحصاً سريرياً،
وإذا كانت النتائج تشير إلى هذا الاضطراب، يقومون بالعديد من الاختبارات للتحري عن الأورام وغيرها من الشذوذات:
التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي للدِّماغ والعمود الفقري
فحص للعين ينطوي على تنظير العين
تخطيط الصَّدى أو التَّصوير المقطعي المُحوسَب أو التَّصوير بالرَّنين المغناطيسي للبطن
اختبارات السَّمع
اختبارات الدم
يجري تشخيص داء فون هيبل لينداو عند وجود أي مما يلي:
تاريخ عائلي للإصابة بداء فون هيبل لينداو بالإضافة إلى ورم مُميَّز على الأقل في العينين، أو الدماغ، أو العمود الفقري، أو الغدد الكظرية، أو الكلى، أو البنكرياس
اثنان أو أكثر من أورام داء فون هيبل لينداو المميزة عند أشخاص ليس لديهم تاريخ عائلي معروف للإصابة بداء فون هيبل لينداو
إذا اكتشف الأطباء ورماً واحداً، فسوف يبحثون عن أورام أخرى.
إذا كان الأطبَّاء لا يزالون غير متأكدين من التَّشخيص، فسوف يقومون باختبارات لتحليل الصبغيات (الاختبارات الجينية الجزيئية) لتحديد طفرة داء فون هيبل لينداو الشاذة وتأكيد التَّشخيص.
إذا جرى اكتشاف جينة داء فون هيبل لينداو عند شخص، تُجرى اختبارات جينية للتحري عن الجينة الشاذة عند بقية أفراد العائلة.
علاج داء فون هيبل لينداو
الجراحة أو المُعالجة الشعاعيَّة أحيانًا
بالنسبة إلى الأورام الوعائية في شبكية العين، العلاج بالليزر أو تطبيق البرودة الشديدة
في بعض الأحيان دواء بيلزوتيفان
يجري استئصال الأورام جراحيا إن أمكن هذا وذلك قبل أن تُسبب ضرراً دائمًا؛وبدلاً من ذلك، يُمكن استخدام جرعة عالية من المُعالجة الشعاعيَّة أحيانًا، حيث يجري تركيزها على الورم.كما قد يحتاج المرضى الذين لديهم أورام في الغدد الكظرية إلى أدوية لضبط ضغط الدَّم أيضًا.قد يُعطى المرضى الذين لديهم سرطان مستفحل في الكلى معالجات دوائية أخرى.
يتوفر بلزوتيفان الآن للاستخدام عند البالغين الذين يعانون من سرطان الكلى، أو أورام في الدماغ أو العمود الفقري، أو أورام في البنكرياس لا تحتاج إلى استئصال جراحي على الفور.يعمل هذا الدواء على تقليص حجم الأورام ويمنعها من التقدُّم.ويمكن استخدامه إلى أن يتفاقم المرض أو تصبح أي من آثاره الجانبية شديدة جدًا.
يَجرِي عادةً تخريب الأورام الوعائية في شبكية العين باستخدام العلاج بالليزر أو تطبيق البرودة الشديدة (العلاج بالتبريد).حيث تُساعد هذه الإجراءات على الحفاظ على الرؤية.
التحرِّي عن مشاكل جديدة
وبما أنه يمكن حدوث مضاعفات وأورام جديدة عند المصابين بداء فون هيبل لينداو، فينبغي مراقبة الأشخاص عن كثب لبقية الحياة.
بالنسبة إلى الأشخاص الذين جرى تشخيص إصابتهم بداء فون هيبل لينداو، تُكرَّر اختبارات التحري والاختبارات التالية كل سنة أو سنتين وعندما تحدث الأَعرَاض:
الفحص السريري
فحص عيني للتحري عن الأورام العينية
تحري ضغط الدم وإجراء اختبارات بولية ودموية للتحري ورم القواتم
يستخدم الأطباءُ التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري للتحري عن الأورام
اختبارات السمع للتحري عن أورام الأذن الداخلية
التصوير بالرنين المغناطيسي MRI أو التصوير بتخطيط الصدى للبطن للتحري عن سرطان الكلى، وأورام القواتم، وأورام البنكرياس
بالنسبة إلى الأشخاص الذين لم يجرِ تشخيص إصابتهم بداء فون هيبل لينداو ولكن توجد لديهم الجينة غير الطبيعية، أو الذين لم يجرِ فحصهم ولكن يوجد لديهم أب أو شقيق مصاب بداء فون هيبل لينداو، ينبغي مراقبة ضغط الدَّم وإجراء الفحوصات السنوية للتحري عن مشاكل الرؤية والسمع، والمشاكل العينية.
