فَرط تيروزينِ الدَّم tyrosinemia هُو اضطراب في استقلاب الحمضي الأميني ينجُم عن عوز إنزيمٍ يحتاجُ الجسم إليه لاستقلاب التِّيروزين،ويُؤثِّر الشكل الأكثر شُيُوعًا لهذا الاضطراب في الكبد والكلى في معظم الأحيان.يحدث فَرطُ تيروزينِ الدَّم عندما يمرر الوالدان جينًا معيبًا يُسبب هذا الاضطراب لأطفالهما،
وهو ينجم عن عوز الإنزيم الذي يحتاج الجسم إليه لاستقلاب الحمض الأميني التيروزين.
تنطوي الأَعرَاض على الإعاقة الذهنية وداء الكبد والكلى ورائحة تُشبه الملفوف المسلوق لسوائل الجسم.
يستند التَّشخيص إلى اختبار للدَّم.
قد يستفيد بعض الأطفال من اتباع نظام غذائي خاص وأدوية أحيانًا.
الأحماضُ الأمينية هي وحدات البناء للبروتينات وتقوم بالعديد من الوظائف في الجسم.يصنع الجسم بعضًا من الأحماض الأمينية التي يحتاجها، ويحصل على أخرى من الطعام.ويكون الأطفال الذين لديهم فَرط تيروزينِ الدَّم غير قادرين على تفكيك (استقلاب) الحمض الأميني التِّيروزين بشكل كامل؛وتتراكم المنتجات الثانوية لهذا الحمض الأميني، ممَّا يَتسبَّب في مجموعة متنوعة من الأَعرَاض،كما تُؤدي هذه المنتجات الثانوية إلى أن تُصبح رائحة سوائل الجسم، مثل البول والعرق، شبيهة بالملفوف المسلوق أيضًا.
هناك أنواع مختلفة للاضطرابات الوراثية،وبالنسبة إلى فَرط تيروزينِ الدَّم، يحمل كل من والدي الطفل المصاب نسخة من الجين غير الطبيعي،ونظرًا إلى أنَّه من الضروري وجود نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث الاضطراب عادةً، لا يكون لدى أي من الوالدين هذا الاضطراب عادةً.(انظر أيضًا لمحة عامة حول الاضطرابات الاستقلابيَّة الوراثية).
في بعض الحالات، يجري اكتشاف الاضطراب عن طريق اختبارات التحري عند حديثي الولادة.
هناك نوعان رئيسيان من فَرط تيروزينِ الدَّم، ونوع ثالث وشكل غير شائع:
النوع الأول
النوع الثاني
النوع الثالث (نادر)
فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الأول
فَرط تيروزينِ الدَّم من النوع الأوَّل هو الأكثر شيوعًا بين الأطفال من أصول فرنسية كندية أو اسكندنافية،
وقد يكون لدى حديثي الولادة فشل في الكبد.يكون لدى الرضع الاكبر سنًا والأطفال خلل وظيفي في الكبد والكلى والأعصاب، مما يؤدي إلى هياج ورخد rickets أو حتى فشل الكبد والوفاة.
جعلت كل ولاية أمريكية من الإلزامي فحص جميع المواليد الجدد للتحري عن فرط تيروزين الدَّم من النَّوع الأول عن طريق اختبار للدم،ولتأكيد التَّشخيص، يستخدم الأطباءُ اختبارًا جينيًا أو اختبارات أخرى للدم والبول وخزعة الكبد.
يوصي الأطباء بالتقليل من الحمض الأميني التيروزين والفينيل ألانين في النظام الغذائي.قد يستفيد الأطفالُ الذين لديهم فرط تيروزين الدم من النوع الأول من أخذ دواء يسمى النيتيسينون nitisinone (يعرف أيضًا بالاختصار NTBC)، وهو يحصر إنتاج مُستقلَبات سميَّة،وغالباً ما يحتاج الأطفال الذين لديهم فَرط تيروزينِ الدَّم من النوع الأول إلى زرع الكبد.
فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الثاني
يُعدُّ فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النَّوع الثاني أقل شُيُوعًا،ويكون لدى الأطفال المصابين إعاقة ذهنية أحيانًا، وكثيرًا ما تحدث لهم قرحات على الجلد والعينين.
يجري تشخيص الحالة عن طريق اختبار دموي،وقد يستخدم الأطباءُ اختبارات أخرى للدم والبول وخزعة للكبد.
تنطوي المُعالجة على التقليل من التيروزين والفينيل ألانين في النظام الغذائي.
فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النوع الثالث
يُعدُّ فَرطُ تيروزينِ الدَّم من النَّوع الثاني أقل شُيُوعًاKوتنطوي الأعراض الأكثر شيوعًا على إعاقة ذهنية خفيفة واختلاجات وضعف دوري في التوازن والتنسيق.
يجري تشخيص فَرط تيروزينِ الدَّم من النوع الثالث من خلال اختبار تحري الدَّم عند حديثي الولادة،كما قد يستخدم الأطباءُ اختبارات البول والدم إذا كان اختبار التحري غير طبيعي أيضًا.
تنطوي المعالجة على التقليل من التيروزين والفينيل ألانين في النظام الغذائي.
للمزيد من المعلومات
في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
National Organization for Rare Disorders (NORD): يوفر هذا المصدر معلومات للآباء والأسر حول الأمراض النادرة، بما في ذلك قائمة بالأمراض النادرة، ومجموعات الدعم، وموارد التجارب السريرية.
Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD): يوفر هذا المصدر معلومات سهلة الفهم حول الأمراض النادرة أو الجينية.
