خَللُ التنسُّج العظميّ الغضروفيّ هُوَ مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تسبب نمو الهيكل العظمي بشكلٍ غير طبيعيّ وتؤدي إلى التقزم أو قصر القامة.
في حالات خلل التنسج العظمي الغضروفي، يضطرب نمو وتطور العظام، أو الغضاريف، أو الأنسجة الضامة.تحدث هذه الاضطرابات بسبب طفرات في الجينات التي تؤدي دورًا مهمًا في تطور النسيج الضام.النسيجُ الضام هو النسيج المتين الذي غالبًا ما يكون ليفيًّا، ويربط بنَى الجسم معًا، ويوفِّر الدعمَ والمرونة.
يُسبِّبُ كلّ نوع من أنواع خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ أعراضاً مُختلفةً، ولكن جميع أنواع خلل التنسج العظمي الغضروفي تسبب القزامة، التي تتسم بقصر معتبر في القامة.تُعرَّف القزامة أنَّها الحالة التي يكون فيها طول الشخص البالغ أقل من 147 سنتيمترًا بالنسبة للرجال والنساء معًا.
وتُؤدِّي بعضُ أنواع خلل التنسج العظمي الغضروفي إلى أن تُصبح الأطراف أقصر من الجذع (قزامَة قصر الأطراف short-limbed dwarfism)، بينما تُؤدِّي أنواع أخرى إلى أن يُصبِح الجذع أقصر من الأطرَاف.
ويسمَّى النوع الأكثر شُيُوعًا وشهرةً لقزامة قِصَر الأطراف بالوَدانة أو خلل التنسُّج الغضروفيّ achondroplasia.كثيرًا ما يكون لدى الأطفال والبالغين الذين يُعانون من الودانة فحج (تقوُّس في الساقين)، وضخامة في الجبهة، وأنف له شكل غير مألوف (الأنف "السرجي")، وظهر مُقوَّس.ولا تتمكَّن المفاصلُ من الحركة بشكلٍ كاملٍ أحيانًا.
ثمّة شكل مميت من قزامة قِصر الأطراف يُسمَّى خَلل التنسج المُمِيت (thanatophoric dysplasia)، وهُوَ يُسبب تشوهاتٍ شديدة في الصدر وصعوبة شديدة في التنفس عند المواليد الجُدد.
تشخيص خلل التنسّج العظميّ الغضروفي
تقييم الطبيب
التصوير بالأشعة السينية
الاختبارات الجينية في بعض الأحيان
يستنِدُ الطبيبُ عندَ وضع تشخيص خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ إلى الأعراض والفحص السريريّ وتصوير العظام بالأشعة السينية عادةً،
يمكن أحيانًا كشف الجينات غير الطبيعية التي تُسبب خلل التعظم الغضروفي بواسطة الاختبارات الجينية.يمكن لتحليل الجينات أن يساعد الأطباء على تحديد ما إذا كان الجنين مصاباً بخلل التنسج العظمي الغضروفي قبل الولادة، أو قد يساعد الأطباء على تأكيد إصابة مشتبه بها بخلل التنسج العظمي الغضروفي بعد الولادة.
يمكن أيضًا تشخيص بعض أنواع خلل التعظم الغضروفي قبل الولادة في أثناء فحص التصوير بالأمواج فوق الصوتية قبل الولادة.
علاج خلل التنسّج العظميّ الغضروفي
استبدال المفاصل أحيانًا
في بعض الأحيان الإطالة الجراحية للأطراف وتصحيح تقوس الساقين
إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية،
وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة الشخص البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف.كما يمكن إجراءُ عمليَّة جراحيَّة لتصحيح تقوُّس الساقين.
على الرغم من أن الأشخاص الذين يعانون من الودانة يكونون قصيري القامة، إلا أن العلاج بهرمونات النمو لا يكون فعالاً بشكل عام.
يمكن لفوسوريتيد أن يكون علاجًا محتملًا، وهو دواء قد يمارس دورًا في نمو العظام.ومع ذلك، ليس من المعروف ما إذا كان هذا الدواء يزيد من الطول النهائي عند البلوغ أو ما هي الآثار الجانبية التي يسببها عند استخدامه لفترة طويلة.
بما أنه قد تم التعرف إلى الجينات المعيبة المسؤولة عن العديد من حالات خلل التنسج العظمي الغضروفي، فإن الاستشارة الجينية قد تكون مفيدة للأشخاص المصابين بخلل التنسج العظمي الغضروفي الذين يرغبون في إنجاب الأطفال.
وهُناك مُنظَّمات مثل Little People of America تُوفِّرُ موارِد للأشخاص المتأثرين وتنافح عنهم.كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصدر التالي باللغة الإنجليزية أن يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
