البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر والبروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس هُما حالتان ترتبِطان بشذوذات الإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم، وتتَّسِمان بالحساسية للضوء.
حيثُ تتراكم طليعة بروتوبورفيرين الهيم في نقِي العِظام وكُريَّات الدَّم الحمراء ونُسج أخرى بما فيها الجلد.
يُعاني المرضى من ألم شديد في الجلد وتورم من بعد التعرُّض إلى ضوء الشمس بفترةٍ قصيرةٍ.
يقومُ الأطباء باختباراتٍ للدَّم للتحرِّي عَن المستويات المُرتفعة للبروتوبورفيرين.
ينبغي على المرضى تجنب التعرض إلى الشمس.
يمكن للأفاميلانوتيد، وهو دواء يحفز إنتاج المزيد من الميلانين، أن يقلل من الحساسية لأشعة الشمس وتحسين نوعية الحياة.
البورفيريَّات هِيَ مجمُوعةٌ من الاضطرابات الناجمة عن شذوذات في الإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم.والهيم هُوَ مُركَّبٌ كيميائي يحتوي على الحديدِ ويعطي الدَّم لونه الأحمر.يُعدُّ الهيم المُكوِّن الرئيسي للعديدِ من البروتينات المهمَّة في الجسم.(انظر أيضًا لمحة عامة عن البورفيريا).
يُؤدِّي تراكم البروتوبورفيرين في الجلد إلى حساسية شديدة لضوء الشمس وألم شديدٍ من بعد التعرُّض بفترةٍ قصيرةٍ.يُنشِّطُ ضوء الشَّمس جزيئات البروتوبرفيرين، ممَّا يُسبِّبُ الضَّرر للنسيج المُحيط.
يُمكن أن يُؤدِّي تراكم البروتوبورفيرينات في الكبد إلى ضررٍ في هذا العضو.يُمكن أن تُؤدِّي البروتوبورفيرينات التي يجري إفرازها في الصفراء إلى الحَصيَات المراريَّة غالبًا.
البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر
البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر غير شائعة،وهي تحدث في مرحلة الطفولة عادةً.
بالنسبة إلى معظم المصابين بالبروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، يُؤدِّي عَوز الإنزيم فيروكيلاتاز إلى تراكُم بروتوبورفيرين طليعة الهيم في نقِي العِظام وكُريَّات الدَّم الحمراء وبلازما الدَّم (المُركَّب السَّائِل للدَّم)، والجلد والكبد في نهاية المطاف.
يكون عوز الإنزيم موروثًا من كلا الوالدين.
البروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس
بالنسبة إلى حَوالى 10% من الأشخاص الذين لديهم أعراض البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، يكون لديهم فعلياً زيادة في نشاط إنزيم مُختلفٍ،وتُؤدِّي هذه الزيادة في النشاط إلى تراكُم نفس طليعة الهيم؛ولكن يجري حمل الجين غير الطبيعيّ لهذا الشكل من البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر على الصبغيّ إكس، وبذلك يُسمى هذا الاضطراب البروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيّ إكس.
وبما أن البروتوبورفيريَّة المرتبطة بالصبغي إكس تشبه إلى حدٍّ كبير البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، فإنَّها تُعدُّ أحيانًا أحد أشكال البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكريَّات.
الأعراض
تبدأ الأعراض في مرحلة الطُّفولة عادةً،حيث يحدُث ألم شديد في الجلد وتورُّم بمُجرَّد التعرُّض إلى ضوء الشمس حتى إن كانت فترة التعرُّض وجيزةً.قد تتشكَّل قشرة حول الشَّفتين وعلى الجزء الخلفي من اليدين من بعد التعرُّض إلى الشمس لفترةٍ طويلةٍ.لا يتعرَّف الأطباءُ إلى هذا الاضطراب وذلك نظرًا إلى عدم تشكُّل فقاعات جلدية وتندُّب.
© Springer Science+Business Media
By permission of the publisher.From Blomer J، Risheg H.In أمراض الجهاز الهضمي والكبد: الكبد.Edited by M Stenchever (series editor) and B Goff.فيلادلفيا ، الطب الحالي ، 2004.
© Springer Science+Business Media
© Springer Science+Business Media
By permission of the publisher.From Blomer J، Risheg H.In أمراض الجهاز الهضمي والكبد: الكبد.Edited by M Stenchever (series editor) and B Goff.فيلادلفيا ، الطب الحالي ، 2004.
© Springer Science+Business Media
تُؤدِّي الحَصيَات المراريَّة إلى ألمٍ مُميَّزٍ في البطن،وقد يُؤدِّي الضرر في الكبد إلى زيادة فشل الكبد مع يرقان وألمٍ في البطن وتضخُّم الطحال.
إذا أُهمِلَت وقاية الجلد بشكلٍ مزمن، فقد يظهر جلدٌ خشنٍ وومُتثخِّن وتحزُّز lichenification، خصوصًا فوق مفاصل الأصابع (البراجم knuckles).قد تظهر أثلام عميقة حول الفم (فم سمك الشبوط carp mouth).
يميلُ المصابين بالبروتوبورفيريَّة المرتبطة بالصبغي إكس إلى أن تكون لديهم مستويات أعلى من البروتوبورفيرين في كريات الدم الحمراء، والبلازما، والأنسجة الأخرى، ولذلك، تكون التفاعلات أكثر شدَّة تجاه ضوء الشمس ويكون المرض الكبدي أكثر شدَّةً بالمُقارنة مع المصابين بالبروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحمر.
بالنسبة إلى الأطفال الذين لا يجري التعرف إلى البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر أو البروتوبورفيريَّة المُرتبِطة بالصبغيَّ إكس لديهم، فقد يُعانون من مشاكل نفسيَّة لأنهم يرفضون الخروج إلى الهواء الطلق من دُون تفسير ذلك.وكثيرًا ما يجري تشخيصهم بشكل خاطئ لسنوات على أنهم يعانون من "حساسية" تجاه أشعة الشمس.قد يُسبب الخوف من الألم أو توقعه شدَّة بدرجة كبيرةٍ بحيث يصبح الأطفال عصبيين أو متوترين أو عدوانيين أو يشعرون بالانفصال عن البيئة المحيطة أو حتى يُمكن أن تُراودهم أفكار انتحارية.
هل تعلم...
|
التَّشخيص
الاختبارات الدموية
يُوضَع التَّشخيص عندما يَجرِي التحرِّي عن مُستويات مُرتفعة للبروتوبورفيرين في كريَّات الدَّم الحمراء وبلازما الدَّم (الجزء السَّائِل من الدم).
لا يمكن وضع التشخيص استنادًا لنتيجة اختبار البول، لأنَ البروتوبورفيرين الزائد لا يُطرح في البول.
قد يقوم الأطباءُ باختباراتٍ جينيَّةٍ،كما قد يتفحَّصون أفراد الأسرة لتحديد ما إذا كان لديهم الطفرة الجينيَّة أيضًا.
المُعالجَة
تخفيف أعرَاض النَّوبات
مُعالجة حُصيَّات المرارة ومشاكل الكبِد
قد يكون من الممكن تخفيف الأعراض الجلديَّة الحادَّة عن طريق الاستحمام بالماء البارد أو استخدام المناشف المُبلَّلة والمُسكِّنَات والستيرويدات القشريَّة الموضعيَّة أو التي تُؤخذ عن طريق الفم.يُمكن أن تستمرّ الأَعرَاض إلى أسبُوع قبل أن تزول.إذا كانت هذه التدابير غيرَ فعَّالةٍ، يقوم الأطباءُ أحيانًا بإعطاء الهيم و/أو نقل الدَّم.هناك العديد من الأدوية الأخرى الفعالة أيضًا، مثل أفاميلانوتيد أو أحماض الصفراء أو راتين الكولسترامين أو الفحم.
قد يحتاجُ المرضى الذين تتشكَّل لديهم حُصيَّات في المرارة تحتوي على بروتوبورفيرين وتظهر لديهم أعراض التهاب المرارة (التهاب جدار المرارة) إلى استئصال المرارة جِراحيًا.
ينبغي مُراقبة تراكم البورفيرين في كريَّات الدَّم الحمراء وحالة الكبد سنوياً عن طريق اختبار عيِّنات من الدَّم والبول والبراز.ولذلك، يمكن للتطعيم ضد فيروس التهاب الكبد A و B أن يساعد على الوقاية من الضرر الكبدي.قد يستلزِمُ الضَّرر في الكبِدُ إذا كان شَديدًا زرع الكبد.
بما أن أشعة الشمس توفر ما يحتاج إليه الشخص من الفيتامين D وبما أن الأشخاص الذين يعانون من البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر أو البروتوبورفيريَّة المرتبطة بالصبغي X يتجنَّبون أشعة الشمس، فقد يحتاجون إلى استعمال مكملات فيتامين D للوقاية من عوز الفيتامين D.
قد يشفي زرع الخلايا الجذعية من البروتوبورفيريَّة المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر، ولكنه لا يُستعمل عادةً لأنَّ مخاطر الزرع تفوق الفوائد المرجوة عادةً.
الوِقايةُ من النَّوبات
ينبغي توخي الحذر الشديد بالنسبة إلى تجنُّب التعرُّض إلى ضوء الشَّمس،حيث ينبغي على المرضى استخدام الملابس والقُبَّعات الواقية ومُستحضرات الوقاية من الشمس الظليلة للضوء والتي تحتوي على ثُنائيّ أكسيد التيتانيوم او أكسيد الزنك.تجري مُعالَجة التعرُّض إلى الشمس بشكلٍ غير مُتعمَّد بنفس طريقة مُعالَجة حُروق الشَّمس.
يساعد دواء أفاميلانوتيد الأشخاص على تحمل أشعة الشمس بشكل أفضل.ولكن ينبغي الاستمرار في تجنُّب ضوء الشَّمس.
الأدوية التي تُحرِّضُ البورفيريَّة الحادَّة لا تُسبِّبُ البروتوبورفيريَّةَ المُكوِّنَة للكُريَّات الحُمر ولا ينبغي على الشخص تجنب استخدامها.
للمزيد من المعلومات
يمكن للمصادر التالية باللغة الإنجليزية أن تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.
American Porphyria Foundation: تهدف إلى تثقيف ودعم المرضى والأسر المتأثرة بالبورفيريَّات
United Porphyrias Association: توفير التعليم والدعم للمرضى وأسرهم؛ وتوفر معلومات موثوقة لمقدمي الرعاية الصحية؛ والرعاية البديلة وتعزز وتدعم الأبحاث السريرية لتحسين تشخيص وتدبير البورفيريات
