أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة

حسب

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Sean R. Rudnick

, MD, Wake Forest University School of Medicine

تمت مراجعته ربيع الثاني 1442

تُعدُّ البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة، والتي تُسبِّبُ ألمًا في البطن وأعراضًا عصبيَّةً، الشكل الأكثر شُيوعًا للبورفيريَّة الحادَّة.

  • لا تظهر أيَّة أعراض عند العديد من المَرضى،

  • وقد تنطوي الأَعرَاض على التقيُّؤ وألم في البطن أو الظهر وضعف في الذراعين أو السَّاقين وأعراض نفسيَّة.

  • يُعدُّ ألم البطن المعمَّم العَرض الأكثر شيوعًا والذي يستمرّ من عدَّة ساعات إلى أيام.

  • الوقت الأفضل لأخذ العينات البولية للاختبارات هو في أثناء حدوث النوبات.

  • من المهمّ الحفاظ على تغذية جيِّدةٍ وتجنُّب الكُحول والأدوية التي تُحرِّضُ النَّوبَات،

  • وتجري مُعالَجة النوبات عن طريق إعطاء الغلوكوز وأحيانًا الهيم.

  • جيفوسيران Givosiran، وهو دواء أحدث، يقلل من عدد وشدة الهجمات الحادة.

البورفيريَّات هِيَ مجمُوعةٌ من الاضطرابات تنجُم عن حَالات عَوَز للإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم،والهيم هُوَ مُركَّبٌ كيميائي يحتوي على الحديدِ ويعطي الدَّم لونه الأحمر.الهيم هو المُكوِّن الرئيسي للعديدِ من البروتينات الهامة في الجسم.(انظر لمحة عامة عن البورفيريات لمحةٌ عامة عن البورفيريات البورفيريَّات هِيَ مجمُوعةٌ من الاضطرابات تنجُم عن حَالات عَوَز للإنزيمات التي تُمارِسُ دورًا في إنتاج الهيم، والهيم هُوَ مُركَّبٌ كيميائي يحتوي على الحديدِ ويعطي الدَّم لونه الأحمر.يُعدُّ الهيم... قراءة المزيد أيضًا ).

تحدُث تُعدُّ البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة عند الأشخاص من جميع العرقيات،وفي معظم البلدان، تكون أكثر أنواع البورفيريَّات الحادَّة شُيُوعًا.تنطوي البورفيريَّات الحادَّة الأخرى على:

  • البورفيريَّة المُبرقَشة

  • الكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة

  • بورفيريَّة عَوز نازعة الماء لحمض دلتا أمينوليفولينيك، وهي نادرةٌ جداً

كما قَد تُسبِّبُ البورفيريَّة المُبرقَشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة أعراضًا جلديَّة ايضاً.

تنجُم البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة عن عَوز إلى إنزيم نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين (يُعرَف أيضًا باسم سنساز هيدروكسي ميثيلبيلان) والذي يُؤدِّي إلى تراكُم طلائع بورفيرين حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين في الكبِد بدايةً.

تُورّث البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة بسبب جين واحد غير طبيعيَّ من أحد الوالدين،ويُبقي الجين الطبيعيّ من الوالد الآخر الإنزيم المُعوِز ضمن مستوياتٍ نصف طبيعيَّة، ممَّا يكفي لإنتَاج كميات طبيعيَّة من الهيم.

لا تظهر أيَّة أعراض عند مُعظم الأشخاص الذين لديهم عوز في نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين،ولكن بالنسبة إلى بعض الأشخاص، يُمكن أن تُسرِّعَ عوامِل مُعيَّنة الأعراض وتُسبِّب نوبةً.تنطوي العَوامِل التي يمكن أن تُؤدِّي إلى نوبة من البروفيريَّة الحادَّة على:

  • العديد من الأدوية (بما في ذلك الهرمونات الجنسية والباربيتورات barbiturates والأدوية المضادة للاختلاجات antiseizure drugs والمُضادَّات الحيوية التي تحتوي على السلفوناميد sulfonamide)

  • التغيُّرات الهرمونيَّة عند النِّساء

  • النِّظام الغذائيّ قليل السعرات الحراريَّة وقليل الكربوهيدرات

  • شرب الكحول

  • التعرُّض إلى المُذيبات العضويَّة (مثل الموجودة في سوائل التنظيف الجاف أو في أنواع الدهانات).

  • الشدَّة الانفعاليَّة

  • العدوى والأمراض الأخرى

  • الجراحة

  • التدخين

تنجُم النوبة عن توليفةٍ من العَوامِل عادةً،وفي بعض الأحيان لا يمكن التعرُّف إلى العَوامِل التي تُسبِّبُ النوبةَ.

تكُون النوبات أكثر شُيُوعًا عند النِّساء بالمُقارنة مع الرجال، وتحدُث فقط بشكلٍ نادرٍ جدًا قبل البلوغ.في حالات نادرةٍ جدًّا، ينتقل هذا الاضطراب عَن طريق الوراثة من الوالدين معًا (ولذلك تُوجد جينتان غير طبيعيتين).قد تظهرُ الأَعرَاض بعد ذلك في مرحلة الطفولة وتنطوي على تشوُّهات نمائيَّة.

الجدول

أعراض البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة

لا يُعاني العديد من الأشخاص من أعراض البروفيريَّة المُتقِّطَعة الحادَّة على الإطلاق،قد يكون لدى أشخاص آخرين بضع نوبات فقط على مدى حياتهم،لكنَّ تعُود النوبات عندَ بعضَ الأشخاص.يُعاني الكثير من الأشخاص من ألم أو أعراض أخرى بين النوبات.

وتحدث الأَعرَاض لأن النوبات التي تستمرُّ عادةً لبضعة أيَّام ولكن لفترةٍ أطول في بعض الأحيان.وعادةً تظهر مثل هذه النوبات في البداية من بعد البلوغ.بالنسبة إلى بعض النساء، تحدُث النوبات في أثناء النصف الثاني من الطمث الطمث (الدورة الطمثيَّة) الطمث هُو طرحٌ لبطانة الرَّحم endometrium يُرافقه نزفٌ،وهو يحدُث في دوراتٍ شهريَّة تقريبًا خلال حياة الإنجاب عند المرأة، ماعدا في أثناء الحمل.يبدأ الطمث في أثناء سن البلوغ (أول طمث)، ويتوقف... قراءة المزيد ، وربَّما يجري تحريضها بسبب ارتفاع مستويات هرمون البروجسترون الذي يحدث في هذا الوقت.

يُعدُّ ألم البطن الذي يستمر لساعات أو أيام العرض الأكثر شُيُوعًا.وقد يكون الألم شَديدًا إلى درجة أنَّ الأطباء قد يعتقدون عن طريق الخطأ بأنَّ هناك حاجة إلى الجراحة.تنطوي الأعراض الهضميَّة الأخرى على الغثيان أو التقيُّؤ او الإمساك الشَّديد او الإسهَال (في حالاتٍ نادرةٍ).

تُعدُّ الأَعرَاض النفسيَّة، مثل التهيج والتملمُل والأرق والهياج والتَّعب والاكتئاب، شائعةً.

تكُون أعراض الجهاز العصبي عديدة.يُمكن أن تتأثَّرالأعصاب التي تضبط العضلات، ممَّا يؤدِّي إلى ضعف يبدأ عادةً في الكتفينِ والذراعين،ويُمكن أن يمتدَّ هذا الضعف إلى كل العَضلات تقريبًا، حتى العضلات التي تُمارس دورًا في التنفُّس.قد تحدث ارتعاشات واختلاجات.

تنطوي الأَعرَاض الشائعة الأخرى على:

  • ارتفاع مُعدَّل نبضات القلب

  • ارتفاع ضغط الدم

  • التعرُّق

  • التملمُل

  • صُعوبة النوم

تنجُم معظم هذه الأَعرَاض، بما في ذلك الأعراض الهضميَّة، عن تأثيرات في الجهاز العصبيّ.

يُعدُّ اضطراب نظم القلب من المُضَاعَفات الخطيرة في أثناء النوبة.

قد تتحسَّن الأَعرَاض خلال بضعة أيام، على الرغم من أنَّ الشفاء الكامل من الضعف الشديد في العضلات الحاد قد يحتاجُ إلى عدة أشهر أو سنوات.بالنسبة لبعض الأشخاص، تبقى الأعراض الأقل شدَّةً موجودةً، مثل التعب أو الصداع أو ألم الظهر أو الفخذ أو الأرق أو الاكتئاب أو القلق.مِنَ النَّادر أن تكُون النوبات قاتلةً،ولكنَّها تُسبِّبُ العجزَ عند بعض الأشخاص.

قَد تنطوي المُضَاعَفات على المدى الطويل للبروفيريَّة الحادة المتقطعة على ضعف مستمرّ في العضلات و ارتفاع ضغط الدم ارتفاعُ ضغط الدم ارتفاع ضغط الدَّم (فرط ضغط الدم hypertension) هو ضغط مرتفع باستمرار في الشرايين. لا يمكن تحديدُ سببٍ لارتفاع ضغط الدَّم غالبًا، ولكنَّه يحدثُ في بعض الأحيان نتيجةً لاضطراب كامنٍ في الكُلى أو... قراءة المزيد ارتفاعُ ضغط الدم و داء الكُلى المُزمن مرض الكُلى المزمن مرض الكُلى المزمن هو تدهور تدريجي بطيء (أشهر إلى سنوات) في قدرة الكُلى على ترشيح الفضلات الاستقلابيَّة من الدَّم. الأَسبَاب الرئيسيَّة هي داء السُّكَّري وارتفاع ضغط الدَّم. حيث تزداد حموضة الدَّم... قراءة المزيد و تشمُّع الكبد تشمُّع الكبد تشمُّع الكبد هو تشوُّه كبير في بنية الكبد الدَّاخليَّة وهو يحدث عندما تُستبدل كمية كبيرة من نسيج الكبد الطبيعي بنسيج مُتندِّب غير وظيفي.يحدث النسيج المتندب عند تضرُّر الكبد بشكلٍ متكرِّر أو... قراءة المزيد تشمُّع الكبد و أورام الكبد الكارسينومة الخلويَّة الكبديَّة Hepatocellular Carcinoma الكارسينومة الخلويَّة الكبديَّة هو السرطان الذي يبدأ في خلايا الكبد ويكون أكثر شُيُوعًا من سرطانات الكبد الأوَّلية. تزيد الاصابة بالتهاب الكبد بي أو سي، أو داء الكبد الدهني، أو الإفراط في تناول... قراءة المزيد .

تشخيص البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة

  • اختبارات البول

تُشبه الأعراض الهضميَّة والعصبيَّة الشَّديدة للبروفيريَّة المُتقطِّعة الحادَّة أعراضَ العديد من الاضطرابات الأكثر شُيوعًا.تُبيِّنُ الاختبارات التي تُجرى على عيِّنات من البول جرى أخذها في أثناء نوبةٍ زيادةً في اثنتين من طلائع البروفرين (حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين)،وتكُون مستويات هذه الطلائع مرتفعة جدًّا في أثناء النَّوبَات وتبقى مرتفعةً عند الأشخاص الذين يُعانون من نوباتٍ مُتكرِّرة.

يُمكن أن تُشكِّل الطلائعُ البورفيرينات التي تكون بلونٍ مائل للحُمرَة،وتجعَلُ هذه البورفيرينات لون البول يتراوح بين الأحمر إلى البنيّ المائل إلى الأحمر.يكون اللون واضحاً خُصوصًا من بعد تعريض عيِّنة البول إلى الضوء والهواء.

يُمكن التعرُّف إلى الأقارب الذين لا تظهر لديهم أيَّة أعراض على أنهم حَمَلة للاضطراب وذلك عن طريق قياس مستوى الإنزيم المَعوز نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين في كريَّات الدَّم الحمراء، أو عن طريق اختبار الحمض النووي الوراثيّ DNA للتأكُّد بشكلٍ أكثر.كما يُمكن أيضًا الحصول على تشخيص قبل الولادة، ولكن لا حاجة إليه عادةً لأنَّ مُعظم الأشخاص لا تظهر عليهم الأعراض على الإطلاق.

الوقاية من النَّوبَات الحادة

يمكن الوِقاية من نوبات البروفيرية الحادَّة المُتقطِّعَة عن طريق:

  • الحفاظ على تغذية جيِّدة، بما في ذلك تناول ما يكفي من الكربوهيدرات

  • تجنب الكحول

  • تجنب الأدوية التي يمكن أن تسبب نوبات

  • تجنب التدخين

  • تجنب الشدَّة البدنيَّة والانفعاليَّة والإرهَاق

  • تجنب النُّظم الغذائيَّة القاسِية بهدف إنقاص الوزن بسرعة

بالنسبة إلى المرضى الذين تحدُث لديهم نوبات في أوقات يُمكن التنبُّؤ بها، مثل النِّساء اللواتي ترتبِطُ النوبات لديهنَّ بالطمث، يُمكن أن يُعطيهم الأطباء الهيمَ عن طريق الوريد للوِقاية من النوباتِ.يمكن الوقاية من النَّوبات قبل الطمث عند النِّساء عن طريق واحدةٍ من مُضادَّات الهرمون المُوجِّه للغدّة التناسليَّة gonadotropin-releasing hormone agonists المُستَخدمة لمُعالَجة الانتباذ البِطانيّ الرحمي المُعالَجة بالنسبة إلى الانتِباذ البِطَانِيّ الرَحِمِيّ، تظهر بقع من نسيج بطانة الرحم والتي تحدث بشكلٍ طبيعي في بطانة الرحم فقط، خارج الرحم. من غير المعروف السبب في ظهور البطانة الرحمية خارج الرحم. يمكن... قراءة المزيد المُعالَجة ، على الرُّغم من أنَّه ينبغي أن تجري هذه الطريقة في المُعالَجة تحت إشرَاف أطباء لديهم خبرة في مُعالجة البروفيريَّة.

يُعطى جيفوسيران Givosiran، وهو دواء أحدث، في بعض الأحيان مرة واحدة في الشهر عن طريق الحقن تحت الجلد لمنع الهجمات الحادة.

علاج البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة

تُعدُّ مُعالَجة النوبات الحادَّة مُتمائلةً لجميع حالات البروفيريَّة الحادَّة، وتنطوي المُعالجة على:

  • إعطاء الهيم عن طريق الوريد

  • دكستروز Dextrose

بالنسبة إلى المرضى الذين لديهم نوبات من البروفيريَّة الحادَّة المُتقطِّعَة، يجري إدخالهم المستشفى غالبًا لمُعَالجة الأعراض الحادَّة.

مُعالَجة النَّوبات الحادة

يستخدِمُ الأطباءُ الهيمين عن طريق االوريد لمُعالَجة المرضى الذين لديهم نوبات حادَّة.تنخفِضُ مستويات حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين في الدَّم والبَول بشكلٍ فوريٍّ وتهدأ الأَعرَاض، وذلك خلال أيَّام عديدة عادةً.إذا تأخرَّت المُعالَجة، يحتاجُ الشِّفَاء إلى وقتٍ أطوَل وقد يُصبِح بعض الضَّرر في الأعصاب دائمًا.

كما يُفيدُ أيضًا استخدام دواء دكستروز الذي يُعطى عن طريق الفم (أو عن طريق الوريد إذا كان هناك تقيُّؤ)، خُصوصًا مع الأشخاص الذين تنجُم النوبات لديهم عن نظامٍ غذائيٍّ يحتوي على القليل من السعرات الحراريَّة والكربوهيدرات، ولكن تكون هذه التدابير أقلَّ فعَّالية بالمُقارنة مع استخدام الهيم.

يُمكن ضبط الألم عن طريق الأدوية (مثل الأسيتامينوفين والمُسكِّنات الأفيونية).

تجري مُعالَجة الغثيان والتقيُّؤ والقَلق والتملمُل بدواءٍ من نوع الفينوثيازين phenothiazine ولشوط دوائيّ قصير،كما يمكن أيضًا إعطاء أوندانسيترون ondansetron لمُعالَجة الغثيان.

قد تجري مُعالَجة الأرق بهيدرات الكلورال chloral hydrate أو بجرعاتٍ مُنخفضةٍ من البنزوديازيبين ولكن ليس بدواءٍ من مجموعة الباربيتوارت.قد تجري مُعالجة المثانة الممتلئة بشكلٍ مُفرط عن طريق تصريف البول بقثطار.

يعملُ الأطباء على ضمان أنَّ الأشخاص لا يأخذون أيَّة أدوية تُعرَف بقدرتها على تسريع النوبات، ويقون عند الإمكان بتدبير العَوامِل التي قد تُسهِمُ في حدوث النوبات.

تُعدُّ مُعالَجة الاختِلاجَات من الأمور الصعبة، وذلك لأنَّ العديد من مضادات الاختلاج المستخدمة بشكل شائع تُفاقِمُ النوبة.يبدُو مُضادّ الاختلاج ليفيتيراسيتام levetiracetam آمناً للاستخدَام،وقد يجري استخدامُ حاصرات بيتا لمُعالجة تسرع نبضات القلب وارتفاع ضغط الدَّم.

مُعالجَة أخرى

تجري إحالةُ المرضى الذين لديهم دليل على ضرر في الكلى إلى اختصاصي أمراض الكلى عادةً.

نظرًا إلى أنَّ خطر الإصابة بسرطان الكبد مرتفع بين المصابين بالبورفيريَّة المتقطِّعة الحادَّة، يجري التحرِّي عن سرطان الكبد عند المصابين بفي عُمر أكبر من 50 عامًا ولمرَّة واحدة على الأقلّ سنويًّا.

للمزيد من المعلومات

في ما يلي بعض المصادر باللغة الإنجليزية والتي قد تكون مفيدة.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذه المصادر.

quiz link

Test your knowledge

Take a Quiz! 
iOS ANDROID
iOS ANDROID
iOS ANDROID
أعلى الصفحة