أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة نونان

(مُتلازمة نونان)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

صفر 1440 تمت مراجعته طبيا

مُتلازمة نونان يمكن أن تكون موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل جينة متضررة، أو يمكن أن تنجم عن طفرة جينية الشذوذاتُ الجينية الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد تلقائية عند طفل لدى والديه جينات غير مصابة.قد تمارس واحدة من جينات عديدة دورًا في هذه المتلازمة.تعدُّ متلازمة نونان شائعة نسبيًا، حيثُ تحدث عند حوالى 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص،ويمكن أن تُصيب الأولاد والبنات معًا.

قد يكون لدى الأطفال عُنق وتراء webbing of the neck، وأذنان في موضع منخفض، وأجفان متدلية، وعينان متباعدتان بشكل كبير، وأصابع بنصر قصيرة، وحنك مرتفع ومُقوس، وشذوذات في القلب والأوعية الدموية.يمكن أن تحدثَ مشاكل في السمع، وقد يضعُف الذكاء؛ويكون معظمُ المرضى قصيري القامة.قد تكون الخصيتان ناقصتي النمو أو غير نازلتين الخُصيَتان غير النازلتين الخصية غير النازلة (اختِفاء الخُصيَة cryptorchidism) هي خصية تبقى في البطن أو الأُربِيَّة (أعلى الفخذ) بدلًا من النزول في كيس الصفن.تنزل الخصية القافزة (الخصية مفرطة الحركة hypermobile testes)... قراءة المزيد الخُصيَتان غير النازلتين قد يتأخر سن البلوغ البلوغ المتأخر يُعرف تأخر النضج الجنسي (البلوغ المتأخر) بأنه عدم ابتداء النضج الجنسي في الوقت المتوقع لذلك. وفي هذه الحالات، غالبًا ما يبدأ النضج الجنسي لدى الطفل في وقت متأخر عن أقرانه، ولكنه يكتمل بشكل طبيعي... قراءة المزيد عند الأولاد والبنات معًا، ويمكن أن يكونَ عند اليافعين الذكور الذين يعانون من مُتلازمة نونان مستوياتٌ منخفضة من هرمون التستوستيرون، ويكونون عقيمين.يبدأ الطمث متاخرًا بعض الشيء عند البنات عادةً، وذلك بالمقارنة مع البنات السليمات، ولكن تكون الخُصُوبَة طبيعية عادةً.

ولتأكيد تشخيص مُتلازمة نونان، تُجرى الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرات.

المُعالجَة

  • إصلاح جراحي لعيوب القلب

  • العلاج بهرمون النمو

لا يمكن الشفاء من مُتلازمة نونان.ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.يقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب حسب الحاجة،

ويمكن تحفيز النمو عن طريق المُعالجة باستخدام هرمون النمو.بعدَ تحقيق درجة مُرضية من النمو، قد تفيد المُعالَجَة بهرمون التستوستيرون الأولادَ الذين لديهم خصيتان ناقصتا النمو،يُحفز التستوستيرون اكتساب مظهر أكثر ذكورية.وقد تكون المُعالجة بالإِسترُوجين ضرورية للنساء اليافعات لاكتساب الخصائص النموذجية للبالغات.

يجب فحصُ الأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة نونان للتحري عن مشاكل القلب والرؤية والسمع.

أعلى الصفحة