مُتلازمة نونان Noonan syndrome هي عيب وراثي يُسبب عددًا من الشذوذات البدنية، بما في ذلك قصر القامة وعيوب القلب والمظهر غير الطبيعي.
الجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.
يمكن لمُتلازمة نونان أن تكون موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل جينة متضررة، أو يمكن أن تحدث بشكل عفوي عند طفل رغم أن والديه غير متأثرين.قد تمارس واحدة من جينات عديدة دورًا في هذه المتلازمة.تعدُّ متلازمة نونان شائعة نسبيًا، حيثُ تحدث عند حوالى 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص،ويمكن أن تُصيب الأولاد والبنات معًا.
قد يكون لدى الأطفال عُنق وتراء webbing of the neck، وأذنان في موضع منخفض، وأجفان متدلية، وعينان متباعدتان بشكل كبير، وأصابع بنصر قصيرة، وحنك مرتفع ومُقوس، وشذوذات في القلب والأوعية الدموية.يمكن أن تحدثَ مشاكل في السمع، وقد يضعُف الذكاء؛ويكون معظمُ الأشخاص قصيري القامة.قد تكون الخصيتان ناقصتي النمو أو غير نازلتين.وقد يتأخر سن البلوغ عند الأولاد والبنات معًا، ويمكن أن يكونَ عند اليافعين الذكور الذين يعانون من مُتلازمة نونان مستوياتٌ منخفضة من هرمون التستوستيرون، ويكونون عقيمين.يبدأ الطمث متاخرًا بعض الشيء عند البنات عادةً، وذلك بالمقارنة مع البنات السليمات، ولكن تكون الخُصُوبَة طبيعية عادةً.
ولتأكيد تشخيص مُتلازمة نونان، تُجرى الاختبارات الجينية.
علاج مُتلازمة نونان
إصلاح جراحي لعيوب القلب
العلاج بهرمون النمو
لا يوجد علاج لمُتلازمة نونان.ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة.يقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب حسب الحاجة،
ويمكن تحفيز النمو عن طريق المُعالجة باستخدام هرمون النمو.بعدَ تحقيق درجة مُرضية من النمو، قد تفيد المُعالَجَة بهرمون التستوستيرون الأولادَ الذين لديهم خصيتان ناقصتا النمو،
يجب فحصُ الأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة نونان للتحري عن مشاكل القلب والرؤية والسمع.
