أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

مُتلازمة نونان

(مُتلازمة نونان)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

الجينة هِيَ جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

مُتلازمة نونان يمكن أن تكون موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل جينة متضررة، أو يمكن أن تنجم عن طفرة جينية الشذوذاتُ الجينية الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد تلقائية عند طفل لدى والديه جينات غير مصابة. قد تمارس واحدة من جينات عديدة دورًا في هذه المتلازمة. تعدُّ متلازمة نونان شائعة نسبيًا، حيثُ تحدث عند حوالى 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص، ويمكن أن تُصيب الأولاد والبنات معًا.

قد يكون لدى الأطفال عُنق وتراء webbing of the neck وأذنان في موضع منخفض وجفون متدلية وعينان متباعدتان بشكل كبير وأصابع البنصر القصيرة وحنك مرتفع ومُقوس، وشذوذات في القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تحدثَ مشاكل في السمع، وقد يضعُف الذكاء؛ ويكون معظمُ المرضى قصيري القامة. قد تكون الخصيتان ناقصتي النمو أو غير نازلتين الخُصيَتان غير النازلتين الخصية غير النازلة undescended testes (اختِفاء الخُصيَة) هي خصية تبقى في البطن أو الأُربِيَّة (أعلى الفخذ) بدلًا من النزول في كيس الصفن. تنزل الخصية القافزة retractile testes (فرط حركة الخصية)... قراءة المزيد . وقد يتأخر سن البلوغ البلوغ المتأخر يُعرف تأخر النضج الجنسي بأنه عدم ابتداء النضج الجنسي في الوقت المتوقع لذلك. وفي هذه الحالات، غالبًا ما يبدأ النضج الجنسي لدى الطفل في وقت متأخر عن أقرانه، ولكنه يكتمل بشكل طبيعي لاحقًا. قد ينجم... قراءة المزيد عند الأولاد والبنات معًا، ويمكن أن يكونَ عند اليافعين الذكور الذين يعانون من مُتلازمة نونان مستوياتٌ منخفضة من هرمون التستوستيرون، ويكونون عقيمين. يبدا الطمث متاخرًا بعض الشيء عند البنات عادةً، وذلك بالمقارنة مع البنات السليمات، ولكن تكون الخُصُوبَة طبيعية عادةً.

ولتأكيد تشخيص مُتلازمة نونان، تُجرى الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرات.

المُعالجَة

  • إصلاح جراحي لعيوب القلب

  • العلاج بهرمون النمو

لا يوجد شفاء من مُتلازمة نونان، ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة. يقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب حسب الحاجة،

ويمكن تحفيز النمو عن طريق المُعالجة باستخدام هرمون النمو. بعدَ النمو المُرضي، قد تفيد المُعالَجَة بهرمون التستوستيرون الأولادَ الذين لديهم خصيتان ناقصتا النمو، يُحفز التستوستيرون حدوثَ مظهر أكثر ذكورية. وقد تكون المُعالجة بالإِسترُوجين ضرورية للنساء اليافعات لاكتساب الخصائص النموذجية للبالغات.

يجب فحصُ الأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة نونان للتحري عن مشاكل القلب والرؤية والسمع.

اختبر معرفتك
نظرة عامة على مشاكل السلوك لدى الأطفال
قد تصبح مشاكل السلوك والنمو مزعجة إلى حدّ أنها قد تهدد العلاقات الطبيعية بين الطفل والآخرين أو أنها قد تؤثر في نموّه العاطفي، والاجتماعي، والذهني. أيٌّ ممّا يلي يصف الهدف من علاج مشاكل السلوك لدى الأطفال؟  

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة