Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

مُتلازمة نونان

(مُتلازمة نونان)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

مُتلازمة نونان Noonan syndrome هي عيب وراثي يُسبب عددًا من الشذوذات البدنية، بما في ذلك قصر القامة وعيوب القلب والمظهر غير الطبيعي.

الجينة هِيَ جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

مُتلازمة نونان يمكن أن تكون موروثة من أحد الوالدين الذي يحمل جينة متضررة، أو يمكن أن تنجم عن طفرة جينية تلقائية عند طفل لدى والديه جينات غير مصابة. قد تمارس واحدة من جينات عديدة دورًا في هذه المتلازمة. تعدُّ متلازمة نونان شائعة نسبيًا، حيثُ تحدث عند حوالى 1 من كل 1000 إلى 2500 شخص، ويمكن أن تُصيب الأولاد والبنات معًا.

قد يكون لدى الأطفال عُنق وتراء webbing of the neck وأذنان في موضع منخفض وجفون متدلية وعينان متباعدتان بشكل كبير وأصابع البنصر القصيرة وحنك مرتفع ومُقوس، وشذوذات في القلب والأوعية الدموية. يمكن أن تحدثَ مشاكل في السمع، وقد يضعُف الذكاء؛ ويكون معظمُ المرضى قصيري القامة. قد تكون الخصيتان ناقصتي النمو أو غير نازلتين. وقد يتأخر سن البلوغ عند الأولاد والبنات معًا، ويمكن أن يكونَ عند اليافعين الذكور الذين يعانون من مُتلازمة نونان مستوياتٌ منخفضة من هرمون التستوستيرون، ويكونون عقيمين. يبدا الطمث متاخرًا بعض الشيء عند البنات عادةً، وذلك بالمقارنة مع البنات السليمات، ولكن تكون الخُصُوبَة طبيعية عادةً.

ولتأكيد تشخيص مُتلازمة نونان، تُجرى الاختبارات الجينية للتحقق من الطفرات.

المُعالجَة

  • إصلاح جراحي لعيوب القلب

  • العلاج بهرمون النمو

لا يوجد شفاء من مُتلازمة نونان، ولكن، يمكن مُعالجة بعض الأَعرَاض والمشاكل المحددة التي تنجُم عن هذه المُتلازمة. يقوم الأطباء بمراقبة وإصلاح عيوب القلب حسب الحاجة،

ويمكن تحفيز النمو عن طريق المُعالجة باستخدام هرمون النمو. بعدَ النمو المُرضي، قد تفيد المُعالَجَة بهرمون التستوستيرون الأولادَ الذين لديهم خصيتان ناقصتا النمو، يُحفز التستوستيرون حدوثَ مظهر أكثر ذكورية. وقد تكون المُعالجة بالإِسترُوجين ضرورية للنساء اليافعات لاكتساب الخصائص النموذجية للبالغات.

يجب فحصُ الأطفال المشتبه في إصابتهم بمتلازمة نونان للتحري عن مشاكل القلب والرؤية والسمع.

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
مُتلازمة استنشاق العِقي
Components.Widgets.Video
مُتلازمة استنشاق العِقي
خلال فترة الحمل، يكون السبيل المعوي للجنين مُبطَّنًا بمادة برازيَّة خضراء داكنة تسمى العِقي meconium...
داء السكَّري
Components.Widgets.Video
داء السكَّري
خلال عملية الهضم، يَجرِي تحويلُ معظم الطعام الذي يؤكل إلى الغلُوكُوز، المعروف باسم سكر الدَّم. يدور...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة