أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامَّة عن شذوذات صبغي الجنس

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438

قد تحدث شذوذات في الصبغي الجنسي بسبب الخبن الكامل أو الجزئي أو تضاعف الصبغيات الجنسية.

الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes chromosomes هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛ والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم. باستثناء خلايا معيَّنة (على سبيل المثال، خلايا النطاف والبويضة وكريات الدَّم الحمراء)، تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الصبغيات أي بمجموع قدره 46 صبغيًا. هناك 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (تسمى الكروموسومات غير الجنسية أو الكروموسومات المرقمة أو الكروموسومات الصبغية الجسدية)، وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية. تُحدد الصبغيات الجنسية الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أو أنثى؛ حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX).

تحدث الشذوذات في الكروموسومات شُذوذات الصبغيات الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد شُذوذات الصبغيات الجنسية عندما يكون كرموسوم جنسي مفقود بالكامل (يدعى أحَادُ الصِّبغِيّ monosomy) أو عندما تكون هناك أكثر من نسخة من كروموسوم جنسي (يكون واحد إضافي تثلث صبغيّ). كما يمكن أن تحدثَ الشذوذات أيضًا عندما يكون هناك جزء من الصبغي الجنسي مفقوداً (يسمى الخبن).

تُعدُّ تشوهات الصبغيات الجنسية شائعةً وهي تسبب متلازمات تترافق مع طيف من المشاكل البدنية والنمائية، ولا تجري ملاحظة العديد من هذه المتلازمات عندما تكون الأم حاملاً، ولكن قد يجري اكتشافها إذا خضعت إلى اختبار ما قبل الولادة اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد لأسباب أخرى، مثل كُبر سن الأم. غالبًا ما يكون من الصعب التعرف إلى الشذوذات عند الولادة، وقد لا يحصل تشخيصُها حتى سن البلوغ.

تكون المتلازمات التي يسببها شذوذ في الصبغي الجنسي أقلّ شدة من تلك الناجمة عن شذوذ الصبغيات غير الجنسية؛ فعلى سبيل المثال، تبدو البنات اللواتي لديهنَّ صبغي جنسي إضافي (X إضافي) طبيعيات غالبًا من الناحية البدنية والذهنية ومن ناحية الخصوبة. على النقيض من ذلك، فإن الأطفال الذين لديهم صبغيات إضافية مرقمة (من 1 إلى 22)، يُعانون من شذوذات شديدة مثل مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) (انظُر لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيات أيضًا). مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) التي تنجم عادةً عن شخص لديه ثلاث نسخ من الصبغي 21. يمكن أن يكونَ الصبغي الإضافي 1 قاتلاً للجنين؛ وبشكل مشابه، تُعاني الفتيات اللواتي يفقدن صبغيًا جنسيًا من مُتلازمة محددة (مُتلازمة تيرنرTurner مُتلازمةُ تيرنر مُتلازمة تيرنر Turner syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث تولد البنات ويكون واحد من اثنين من الكرموسوم X مفقودًا بشكلٍ جزئي أو كامل. تحدث متلازمة تيرنر عن طريق الخبن أو التشكُّل الجزئي... قراءة المزيد مُتلازمةُ تيرنر )، في حين أن الأجنة الذين يفتقدون صبغي غير جنسي لا يعيشون.

آخرون يقرأون أيضًا
اختبر معرفتك
حمى البحر المتوسط العائلية
أي من الأعضاء التالية قد تتضرر من الداء النشواني الناتج من سوء العلاج لحمى البحر الأبيض المتوسط العائلية؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة