أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

لمحة عامَّة عن شذوذات صبغي الجنس

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

صفر 1440 تمت مراجعته طبيا

قد تحدث شذوذات في الصبغي الجنسي بسبب الخبن الكامل أو الجزئي أو تضاعف الصبغيات الجنسية.

الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes chromosomes هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.باستثناء خلايا معيَّنة (على سبيل المثال، خلايا النطاف والبويضة وكريات الدَّم الحمراء)، تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الصبغيات أي بمجموع قدره 46 صبغيًا.هناك 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (تسمى الكروموسومات غير الجنسية أو الكروموسومات المرقمة أو الكروموسومات الصبغية الجسدية)، وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية.تُحدد الصبغيات الجنسية الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الصبغيات الجنسيَّة Sex chromosomes ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أو أنثى؛حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX).

تحدث الشذوذات في الكروموسومات شُذوذات الصبغيات الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد شُذوذات الصبغيات الجنسية عندما يكون كرموسوم جنسي مفقود بالكامل (يدعى أحَادُ الصِّبغِيّ monosomy) أو عندما تكون هناك أكثر من نسخة من كروموسوم جنسي (يكون واحد إضافي تثلث صبغيّ).كما يمكن أن تحدثَ الشذوذات أيضًا عندما يكون هناك جزء من الصبغي الجنسي مفقوداً (يسمى الخبن).

تُعدُّ تشوهات الصبغيات الجنسية شائعةً وهي تسبب متلازمات تترافق مع طيف من المشاكل البدنية واضطرابات النمو.لا تجري ملاحظة العديد من هذه المتلازمات عندما تكون الأم حاملاً، ولكن قد يجري اكتشافها إذا خضعت إلى اختبار ما قبل الولادة اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد لأسباب أخرى، مثل كُبر سن الأم.غالبًا ما يكون من الصعب التعرف إلى الشذوذات عند الولادة، وقد لا يحصل تشخيصُها حتى سن البلوغ.

تكون المتلازمات التي يسببها شذوذ في الصبغي الجنسي أقلّ شدة من تلك الناجمة عن شذوذ الصبغيات غير الجنسية؛فعلى سبيل المثال، تبدو البنات اللواتي لديهنَّ صبغي جنسي إضافي (X إضافي) طبيعيات غالبًا من الناحية البدنية والذهنية ومن ناحية الخصوبة.على النقيض من ذلك، فإن الأطفال الذين لديهم صبغيات إضافية مرقمة (من 1 إلى 22)، يُعانون من شذوذات شديدة مثل مُتلازمة داون مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) مُتلازمة داون هي اضطراب صبغيّ يُسببه كروموسوم 21 إضافي، ويؤدي إلى إعاقة ذهنية وتشوهات بدنية. تنجُم مُتلازمة داون عن نسخة إضافية من الصبغي 21. يكون النمو البدني والذهني متأخرًا عند الأطفال الذين... قراءة المزيد مُتلازمةُ داون (تثلث الصبغي 21) التي تنجم عادةً عن وجود ثلاث نسخ من الصبغي 21.يمكن أن يكونَ والصبغي الإضافي 1 قاتلاً للجنين؛وبشكل مشابه، تُعاني الفتيات اللواتي يفقدن صبغيًا جنسيًا من مُتلازمة محددة (مُتلازمة تيرنرTurner مُتلازمةُ تيرنر مُتلازمة تيرنر Turner syndrome هِيَ شذوذ في الصبغي الجنسي، حيث تولد البنات ويكون واحد من اثنين من الصبغي X مفقودًا بشكلٍ جزئي أو كامل. تنجم متلازمة تيرنر عن غياب أحد الصبغيين الجنسيين X جُزئيًا... قراءة المزيد مُتلازمةُ تيرنر )، في حين أن الأجنة الذين يفتقدون صبغيًا غير جنسي لا يتمكنون من البقاء على قيد الحياة.

أعلى الصفحة