قد تحدث شذوذات في الصبغي الجنسي بسبب الخبن الكامل أو الجزئي أو تضاعف الصبغيات الجنسية.
الصبغيات chromosomes هي بنى داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجينات على تعليمات تحدد الشكل المفترض للجسم وكيفية أدائه.باستثناء خلايا معيَّنة (على سبيل المثال، خلايا النطاف والبويضة وكريات الدَّم الحمراء)، تحتوي كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الصبغيات أي بمجموع قدره 46 صبغيًا.هناك 22 زوجًا من الكروموسومات غير الجنسية (تسمى الكروموسومات غير الجنسية أو الكروموسومات المرقمة أو الكروموسومات الصبغية الجسدية)، وزوج واحد من الكروموسومات الجنسية.تُحدد الصبغيات الجنسية ما إذا كان الجنين سيُصبح ذكرًا أو أنثى؛حيثُ يؤدي زوج من صبغي X وY إلى ولادة الذكور (XY)، ويؤدي زوج من صبغي X و X إلى ولادة الإناث (XX).
تحدث شذوذات الصبغيات الجنسية عندما يكون الشخص فاقدًا لصبغي جنسي كامل (يُسمى أحادية الصِّبغِيّ monosomy) أو عندما يكون هناك صبغي إضافي من الصبغي الجنسي (يُسمى تثلث الصبغي).كما يمكن أن تحدثَ الشذوذات أيضًا عندما يكون هناك جزء من الصبغي الجنسي مفقوداً (يسمى الخبن).
تُعدُّ تشوهات الصبغيات الجنسية شائعةً وهي تسبب متلازمات تترافق مع طيف من المشاكل البدنية واضطرابات النمو.لا تجري ملاحظة العديد من هذه المتلازمات عندما تكون الأم حاملاً، ولكن قد يجري اكتشافها إذا خضعت إلى اختبار ما قبل الولادة لأسباب أخرى، مثل كُبر سن الأم.غالبًا ما يكون من الصعب التعرف إلى الشذوذات عند الولادة، وقد لا يحصل تشخيصُها حتى سن البلوغ.
تكون المتلازمات التي يسببها شذوذ في الصبغي الجنسي أقلّ شدة من تلك الناجمة عن شذوذ الصبغيات غير الجنسية؛فعلى سبيل المثال، تبدو البنات اللواتي لديهنَّ صبغي جنسي إضافي (X إضافي) طبيعيات غالبًا من الناحية البدنية والذهنية ومن ناحية الخصوبة.على النقيض من ذلك، فإن الأطفال الذين لديهم صبغيات إضافية مرقمة (من 1 إلى 22)، عادةً ما يُعانون من شذوذات شديدة مثل مُتلازمة داون، والتي تنجم عادةً عن وجود صبغي 21 إضافي.يمكن أن يكونَ والصبغي الإضافي 1 قاتلاً للجنين؛وبشكل مشابه، تُعاني الفتيات اللواتي يفقدن صبغيًا جنسيًا من مُتلازمة محددة (مُتلازمة تيرنرTurner)، في حين أن الأجنة الذين يفتقدون صبغيًا غير جنسي لا يتمكنون من البقاء على قيد الحياة.
