أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

تثلّث الصبغي 18

(مُتلازمة إدوارد؛ التثلث الصبغي E)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية.

  • ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

  • يكون الرُضع بأحجام صغيرة، ولديهم العديد من الشذوذات البدنية والمشاكل في الأعضاء الداخلية.

  • يمكن إجراء العديد من الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التَّشخيص،

  • ولا تُوجد مُعالَجَة لتثلث الصبغي 18.

يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي يمثّل رقم ثلاثة من نوع واحد، تثلث الصبغي (انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد ). يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 18 كروموسوم زائد في هذا الموضع. يحدث تثلث الصبغي 18 عند نَحو 1 من كل 6000 ولادة حية، ولكن العديد من الأجنة المصابة تُجهض تلقائيًا. يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا؛ وتواجه الأمهات في عمر أكبر من 35 سنة زيادةً في خطر ولادة صغير لديه تثلث الصبغي 18، وتُصاب البنات أكثر من الأولاد غالبًا.

الأعراض

لا تكون الأجنة المصابة في الرحم نشيطةً جدًا عادة، وغالبًا ما يكون هناك سَّائِل سَّلَوِيّ (أمنيوسي) زائد وتكون المشيمة صغيرةً.

الشذوذاتُ البدنية

عند الولادة غالبًا ما يكون المواليد الجدد بأحجامٍ صغيرة جدًا، وذلك لأن العضلات ودهون الجسم يكونان ناقصي النموّ، ويكون حديثو الولادة واهنين مع ضعف في البكاء عادةً. قد يكون الفم والفك صغيرين، مما يُعطي الوجهَ عند حديث الولادة مظهرًا منكمشًا. تكون التشوهات الأخرى الواضحة شائعة، بما في ذلك الرأس الصغير والأذنان المشوهتان في موضع منخفض في الرأس والحوض الضيِّق وعظم الصدر القصير (القصّ). قد تكون الشذوذات الجسدية واضحة عند الولادة، ولكن يكون لدى بعض حديثي الولادة شذوذات ليست شديدة.

تكون قبضة اليد مشدودةً، وتتشابك إصبع السبابة مع الوسطى والبُنصر، وتكون أظافر أصابع اليد ناقصة النمو؛ وتكون طيات الجلد، خُصوصًا على مؤخرة العنق، شائعةً. كما تكون إبهام القدم قصيرةً مع انحناءةٍ إلى الأعلى في معظم الأحيان، وتشيع القدم المصابة بالحنف يُمكن أن تحدُث عُيوبٌ خلقيَّة في أيّ من العِظام أو العَضلات، على الرُّغم من أنَّ عِظام وعضلات الجُمجُمة والوجهِ والعمود الفقريّ والوركين والسَّاقينِ والقدمينِ هي التي تحدُث فيها هذه العُيوبُ... قراءة المزيد والقدم الرَوحاءُ المُقَوَّسَة.

أنواع شائعة لحنف القدَم

أنواع شائعة لحنف القدَم

الشذوذاتُ الداخلية

التَّشخيص

  • قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم

  • أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما

  • بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع

قبل الولادة، قد يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 18 استنادًا إلى النتائج التي يُبينها تخطيط الصدى للجنين التصوير بتخطيط الصدى (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد . يمكن للأطباء في بعض الأحيان العثور على الحَمض النَّووي الوراثي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي الوراثي لتحديد زيادة في خطر تثلث الصبغي 18. إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 18 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد أو بزل السلى بزل السلى (انظر أيضًا لمحة عامة عن الاضطرابات الوراثية). يمكن لقياس مستويات بعض المواد في دم الأم الحامل بالإضافة إلى التصوير بتخطيط الصدى أن يساعد على تقدير خطر الإصابة بشذوذات جينية عند الجنين. يمكن... قراءة المزيد أو كليهما (انظر اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص، والجينة هِيَ جزء من حَمض الديوكسي ريبونوكلييك (الحمض النووي الريبي منزوع الأكسجين) (DNA)، وتحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو... قراءة المزيد ).

بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 18، ولتأكيد تشخيص تثلث الصبغي 18، يقوم الأطباء بتحليل كروموسومات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.

المَآل والمُعالجة

  • دعم الأسرَة

لا تُوجد مُعالَجَة محددة لتثلث الصبغي 18، ويقضي أكثر من 50% من من الأطفال نحبَهم في الأسبوع الأول، وأقل من 10% يبقون على قيد الحياة للعام الأول من العمر. يُعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من تأخّر شديد في النمو وإعاقة. ينبغي أن يلتمس أفراد الأسرة الدعمَ.

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا
اختبر معرفتك
نظرة عامة على مشاكل السلوك لدى الأطفال
قد تصبح مشاكل السلوك والنمو مزعجة إلى حدّ أنها قد تهدد العلاقات الطبيعية بين الطفل والآخرين أو أنها قد تؤثر في نموّه العاطفي، والاجتماعي، والذهني. أيٌّ ممّا يلي يصف الهدف من علاج مشاكل السلوك لدى الأطفال؟  

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة