أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

تثلّث الصبغي 18

(مُتلازمة إدوارد؛ التثلث الصبغي E)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة صفر 1440
موارد الموضوعات

تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية.

  • ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

  • عادةً ما تكون أحجام الرُضع صغيرة، ولديهم العديد من الشذوذات الجسدية والمشاكل في الأعضاء الداخلية.

  • يمكن إجراء الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التَّشخيص.

  • ولا تُوجد مُعالَجَة لتثلث الصبغي 18.

الصبغيات الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الكروموسومات أو الصبغيات Chromosomes هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الحَمض النَّووي الرِّيبي منزوع الأكسجين الرِّيبي DNA والعديد من الجينات؛والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم ( انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجينات والكروموسومات (الصبغيات) الجيناتُ Genes هي شُدَف أو قِطَع من الحمض النَّوَوي الرِّيبي منزوع الأكسجين (دنا) deoxyribonucleic acid (DNA)، تحتوي على رامزة code لبروتين معيَّن يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم... قراءة المزيد الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة).تحتوي الجيناتُ على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي يمثّل رقم ثلاثة من نوع واحد، تثلث الصبغي ( انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 18 كروموسوم زائد في هذا الموضع.يحدث تثلث الصبغي 18 عند نَحو 1 من كل 6000 ولادة حية.ولكن العديد من حالات الحمل بالأجنة المصابة تنتهي بالإسقاط عفويًَا.يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا.وتواجه الأمهات في عمر أكبر من 35 سنة زيادةً في خطر ولادة صغير لديه تثلث الصبغي 18،وتُصاب البنات أكثر من الأولاد غالبًا.

الأعراض

لا تكون الأجنة المصابة في الرحم نشيطةً جدًا عادة، وغالبًا ما يكون هناك سَّائِل سَّلَوِيّ (أمنيوسي) زائد وتكون المشيمة صغيرةً.

الشذوذاتُ البدنية

عند الولادة غالبًا ما يكون المواليد الجدد بأحجامٍ صغيرة جدًا، وذلك لأن العضلات ودهون الجسم تكون ناقصة النموّ.ويكون حديثو الولادة واهنين مع ضعف في البكاء عادةً.قد يكون الفم والفك صغيرين، مما يُعطي الوجهَ عند حديث الولادة مظهرًا منكمشًا.تكون التشوهات الأخرى المرئية شائعة، بما في ذلك الرأس الصغير والأذنان المشوهتان في موضع منخفض في الرأس والحوض الضيِّق وعظم الصدر القصير (عظم القصّ).قد تكون الشذوذات الجسدية واضحة عند الولادة،ولكن يكون لدى بعض حديثي الولادة شذوذات ليست شديدة.

أنواع شائعة لحنف القدَم

أنواع شائعة لحنف القدَم

تكون قبضة اليد مغلقة بإحكام، وغالبًا ما تتشابك إصبع السبابة مع الوسطى والبُنصر.وتكون أظافر أصابع اليد ناقصة النمو؛وتكون طيات الجلد، خُصوصًا على مؤخرة العنق، شائعةً.كما تكون إبهام القدم قصيرةً مع انحناءةٍ إلى الأعلى في معظم الأحيان،وتشيع القدم المصابة بالحنف حنفُ القدم وعيوب القدم الأخرى حنَف القدم clubfoot (الحنف القفدي الفحجيّ talipes equinovarus) هُو عيبٌ خِلقيّ يحدث فيه التواء في القدم والكاحل بحيث يتشوَّه مظهرهما أو وضعيَّتهما. حنف القدم المعتاد هُو دوران مُؤخِّرة القدم... قراءة المزيد حنفُ القدم وعيوب القدم الأخرى والقدم الرَوحاءُ المُقَوَّسَة.

الشذوذات الجسدية في تثلّث الصبغي 18

الشذوذاتُ الداخلية

التَّشخيص

  • قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم

  • أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما

  • بعدَ الولادة، معاينة مظهر الرضيع والاختبارات الدَّموية له

قبل الولادة، قد يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 18 استنادًا إلى النتائج التي يُبينها تخطيط الصدى للجنين التصوير بتخطيط الصدى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .يمكن للأطباء في بعض الأحيان العثور على الحَمض النَّووي الوراثي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي الوراثي لتحري الزيادة في خطر تثلث الصبغي 18.إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 18 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أخذ عينات من الزغابات المشيمائية ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو بزل السلى بزل السلى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد أو كليهما ( انظر اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات الصبغيات هي بنى موجودة في داخل الخلايا تحتوي على جينات الشخص. والجينة هِيَ جزء من الحمض الريبي النووي منزوع الأكسجين DNA، وتحتوي على شيفرة بروتين نوعي يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في... قراءة المزيد ).

بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 18.ولتأكيد تشخيص تثلث الصبغي 18، يقوم الأطباء بتحليل كروموسومات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.

المَآل والمُعالجة

  • دعم الأسرَة

لا تُوجد مُعالَجَة محددة لتثلث الصبغي 18،يُتوفى حوالى 50% من الأطفال في الأسبوع الأول، ويبقى أقل من 10% منهم على قيد الحياة في العام الأول من العمر.يُعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من تأخّر شديد في النمو وإعاقة.ينبغي أن يلتمس أفراد الأسرة الدعمَ.

للمَزيد من المعلومات

أعلى الصفحة