Msd أدلة

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

جارٍ التحميل

تثلّث الصبغي 18

(مُتلازمة إدوارد؛ التثلث الصبغي E)

حسب

Nina N. Powell-Hamilton

, MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson University

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة ربيع الثاني 1438| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1438
موارد الموضوعات

تثلّث الصبغي 18 هو اضطراب كروموسومي يُسببه كروموسوم 18 إضافي، وينجم عنه إعاقة ذهنية وشذوذات بدنية.

  • ينجم تثلث الصبغي 18 عن نسخة إضافية من الكروموسوم 18.

  • يكون الرُضع بأحجام صغيرة، ولديهم العديد من الشذوذات البدنية والمشاكل في الأعضاء الداخلية.

  • يمكن إجراء العديد من الاختبارات قبل أو بعد الولادة لتأكيد التَّشخيص،

  • ولا تُوجد مُعالَجَة لتثلث الصبغي 18.

الصبغيات هي بنى في داخل الخلايا تحتوي على الحَمض النووي الوراثي والعديد من الجينات؛ والجينة هِيَ جزء من حَمضُ الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)، تحتوي على رامزة لبروتين معين يعمل في واحد أو أكثر من أنواع الخلايا في الجسم (انظر الجينات والكروموسومات (الصبغيات) للمناقشة حول الوراثة). تحتوي الجيناتُ على تعليمات تحدد كيف من المفترض أن يكون أداء الجسم.

يُسمَّى الكروموسوم الإضافي، الذي يمثّل رقم ثلاثة من نوع واحد، تثلث الصبغي (انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات الصبغيّات والجينات). يكون للأطفال الذين لديهم تثلث الصبغي 18 كروموسوم زائد في هذا الموضع. يحدث تثلث الصبغي 18 عند نَحو 1 من كل 6000 ولادة حية، ولكن العديد من الأجنة المصابة تُجهض تلقائيًا. يأتي الصبغي الزائد من الأم في جميع الحالات تقريبًا؛ وتواجه الأمهات في عمر أكبر من 35 سنة زيادةً في خطر ولادة صغير لديه تثلث الصبغي 18، وتُصاب البنات أكثر من الأولاد غالبًا.

الأعراض

لا تكون الأجنة المصابة في الرحم نشيطةً جدًا عادة، وغالبًا ما يكون هناك سَّائِل سَّلَوِيّ (أمنيوسي) زائد وتكون المشيمة صغيرةً.

الشذوذاتُ البدنية

عند الولادة غالبًا ما يكون المواليد الجدد بأحجامٍ صغيرة جدًا، وذلك لأن العضلات ودهون الجسم يكونان ناقصي النموّ، ويكون حديثو الولادة واهنين مع ضعف في البكاء عادةً. قد يكون الفم والفك صغيرين، مما يُعطي الوجهَ عند حديث الولادة مظهرًا منكمشًا. تكون التشوهات الأخرى الواضحة شائعة، بما في ذلك الرأس الصغير والأذنان المشوهتان في موضع منخفض في الرأس والحوض الضيِّق وعظم الصدر القصير (القصّ). قد تكون الشذوذات الجسدية واضحة عند الولادة، ولكن يكون لدى بعض حديثي الولادة شذوذات ليست شديدة.

تكون قبضة اليد مشدودةً، وتتشابك إصبع السبابة مع الوسطى والبُنصر، وتكون أظافر أصابع اليد ناقصة النمو؛ وتكون طيات الجلد، خُصوصًا على مؤخرة العنق، شائعةً. كما تكون إبهام القدم قصيرةً مع انحناءةٍ إلى الأعلى في معظم الأحيان، وتشيع القدم المصابة بالحنف والقدم الرَوحاءُ المُقَوَّسَة.

أنواع شائعة لحنف القدَم

أنواع شائعة لحنف القدَم
توضع سفلي للأذن وقبضة يد مقفلة في تثلث الصبغي 18
توضع سفلي للأذن وقبضة يد مقفلة في تثلث الصبغي 18
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
قدم روحاء مقوسة في تثلث الصبغي 18
قدم روحاء مقوسة في تثلث الصبغي 18
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.
قبضة يد مقفلة في تثلث الصبغي 18
قبضة يد مقفلة في تثلث الصبغي 18
Image courtesy of the Centers for Disease Control and Prevention Public Health Image Library.

الشذوذاتُ الداخلية

تُوجَد عيوب في الأعضاء الداخلية أيضًا، وقد تكون الشذوذات الشديدة موجودةً في القلب والرئتين والسبيل الهضمي، والكلى. كما قد يكون لدى الأولاد خصية غير نازلة، وقد يُعاني حديثو الولادة أيضًا من الفتوق، ويكون لديهم عضلات منفصلة عن جدار البطن أو المشكلتين معًا.

التَّشخيص

  • قبلَ الولادة، تَخطيطُ الصَّدَى للجنين أو اختبارات الدَّم للأم

  • أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما

  • بعدَ الولادة، مظهر الرضيع واختبارات الدَّم للرضيع

قبل الولادة، قد يشتبه الأطباء في تثلث الصبغي 18 استنادًا إلى النتائج التي يُبينها تخطيط الصدى للجنين. يمكن للأطباء في بعض الأحيان العثور على الحَمض النَّووي الوراثي للجنين في دم الأم، واستخدام هذا الحمض النووي الوراثي لتحديد زيادة في خطر تثلث الصبغي 18. إذا اشتبه الأطباء بتثلث الصبغي 18 استنادًا إلى هذه الاختبارات، فغالبًا ما يقومون بتأكيد التَّشخيص عن طريق أخذ عيِّنة من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة أو بزل السلى أو كليهما (انظر اختبارات شذوذات الصبغيات والجينات).

بعد الولادة، قد يُشير المظهر البدني للرضيع إلى تشخيص تثلث الصبغي 18، ولتأكيد تشخيص تثلث الصبغي 18، يقوم الأطباء بتحليل كروموسومات الرضيع باستخدام اختبار الدّم.

المَآل والمُعالجة

  • دعم الأسرَة

لا تُوجد مُعالَجَة محددة لتثلث الصبغي 18، ويقضي أكثر من 50% من من الأطفال نحبَهم في الأسبوع الأول، وأقل من 10% يبقون على قيد الحياة للعام الأول من العمر. يُعاني الأطفال الذين يبقون على قيد الحياة من تأخّر شديد في النمو وإعاقة. ينبغي أن يلتمس أفراد الأسرة الدعمَ.

للمَزيد من المعلومات

آخرون يقرأون أيضًا

موضوعات أخرى ذات أهمية

مقاطع الفيديو

استعراض الكل
اضطِرابُ نَقص الانتِباهِ مَعَ فَرطِ النَّشَاط
Components.Widgets.Video
اضطِرابُ نَقص الانتِباهِ مَعَ فَرطِ النَّشَاط
اضطِرابُ نَقص الانتِباهِ مَعَ فَرطِ النَّشَاط Attention-deficit/hyperactivity disorder، هو مشكلة سلوكية...
إعطاءُ الأنسولين
Components.Widgets.Video
إعطاءُ الأنسولين
داء السكّري هي حالةٌ تحدث نتيجة ارتفاع مستويات الغلُوكُوز أو سكر الدَّم في مجرى الدَّم. يستعمل كثيرٌ...

شبكات التواصل الاجتماعي

أعلى الصفحة