مقدمة إلى الحَثَل (الضُّمور) العضلي والاضطرابات المُرتبطة به

حالات الحَثل العَضَلي muscular dystrophies هي مجموعة من الاضطرابات العضليَّة الوراثيَّة التي تضطرب فيها واحدة أو أكثر من الجينات اللازمة للبُنية والوظيفة الطبيعيتين، ممَّا يؤدي إلى حدوث ضَعف في العضلات بدرجاتٍ متفاوتة الشِّدة.تبدو الألياف العضلية مخربة (حَثِلة أو ضامرة) عند النظر إليها تحت المجهر.يُعد الحَثَلُ العَضَلِيُّ الوَجهِيُّ الكَتِفِيُّ العَضُدِيُّ facioscapulohumeral dystrophy الشكل الأكثر شيوعًا للحَثَل العضلي.يُعد الحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ دوشين والحَثَلُ العضلي مِن نَمَطِ بيكر الشكل الثاني الأكثر شيوعًا.يكون الحَثَلُ مِن نَمَطِ دوشين شكلًا أكثر شدة.يرتبط الحَثَلُ العَضَلِيّ بحَسَبِ بيكر Becker muscular dystrophy ارتباطًا وثيقًا بحَثَل دوشين، ولكنَّه يبدأ في مرحلةٍ مُتقدِّمة من حياة الطفل ويُسبِّبُ أعراضًا أقلُّ شِدَّةً.

وتنطوي الأشكال الأخرى من الحثل العضلي على حَثَل إيمري-دريفوس Emery-Dreifuss dystrophy، وحَثَل التَّأَتُّرِ العَضَلِيّ myotonic dystrophy، وحَثَلُ عَضَلاَتِ حِزامِ الطَّرَف limb-girdle dystrophy، وحالات الحَثَل الخِلقيَّة.

وتشتمل اضطراباتُ العضلات الموروثة الأخرى على حالات الاعتلال العضلي الخِلقي، والتأتر العضلي الخلقي، والشَّلَلُ العائِلِيُّ الدَّورِيّ، وأمراض اختِزان الغليكوجين.أمراض اختِزان الجليكوجين هي مجموعة من الاضطرابات الموروثة النادرة التي تعجز فيها العضلات عن استقلاب السكّريات بشكل طبيعي، لذلك فإنَّها تقوم ببناء مخازن كبيرة من الغليكوجين (وهو نشاء يتكوَّن من السُّكريَّات).تؤثر اضطرابات المتقدرات في العضلات بالإضافة إلى أجزاء أخرى من الجلد.