حيث يحدث ضعف في نموّ وتخلُّق العظام العِظام على الرغم من أنَّ العظم يكون قويًا، فهو نسيجٌ يتغيَّر باستمرار ويقوم بالعديد من الوظائف.تعملُ العظام كبنى صُلبَة للجسم وكدُروعٍ لوقاية الأعضاء الدَّاخليَّة الهشَّة،وهي المكان الذي يُوجَد فيه... قراءة المزيد 
أو الغضروف أو النسيج الضام أيضًا.والنَّسيجُ الضامّ هُوَ نسيجٌ ليفيّ متين غالبًا، يربط بنَى الجسم مع بعضها بعضًا ويوفِّر الدعمَ والمرونة،
ويُسبِّبُ كلّ نوع من أنواع خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ أعراضاً مُختلفةً،وهُو يُسبِّبُ قِصر القامة (القزامة) عادةً،وتُؤدِّي بعضُ أنواعه إلى أن تُصبح الأطراف أقصر من الجذع (قزامَة قصر الأطراف short-limbed dwarfism)، بينما تُؤدِّي أنواع أخرى إلى أن يُصبِح الجذع أقصر من الأطرَاف.ويسمَّى النوع الأكثر شُيُوعًا وشهرةً لقزامة قِصَر الأطراف بالوَدانة أو خلل التنسُّج الغضروفيّ achondroplasia.هُناك نوع قاتل لقزامة قِصر الأطراف يُسمَّى خَلل التنسُّج المُمِيت thanatophoric dysplasia، وهُوَ يُسبب تشوهاتٍ شديدة في الصدر وفشلاً تنفُّسيًا عند المواليد الجُدد، ممَّا يُؤدِّي إلى الوفاة.
بالنسبة إلى بعض الأطفال والبالغين الذين يُعانون من هذا الاضطراب، تكُون الأطراف قصيرةً ولديهم فَحج bowlegs السيقان المقوَّسة تبدو السيقان المقوَّسة Bowlegs والتي يُسمِّها الأطباء الرُّكبة الفحجاء genu varum منحنية نحو الخارج عند الركبتين بحيث تكونا متباعدتين بمسافةٍ أكبر من الحالة الطَّبيعيَّة.يتكوَّن هذا الشَّكل... قراءة المزيد 
(تقوُّس الساقين) وضخامة في الجبهة وأنف له شكل غير مألوف (الأنف السرجي) وظهر مُقوَّس؛ولا تتمكَّن المفاصلُ من الحركة بشكلٍ كاملٍ أحيانًا.عادةً ما يكون طول البالغين أقل من 4 أقدام و 10 إنش (147 سم).
(انظر أيضًا لَمحَةٌ عامَّة عن اضطرابات النسيج الضامّ الوراثيَّة لَمحَةٌ عامَّة عن اضطرابات النسيج الضامّ عندَ الأطفال النَّسيجُ الضامّ هُوَ نسيجٌ ليفيّ متين غالبًا، يربط بنَى الجسم مع بعضها بعضًا ويوفِّر الدعمَ والمرونة،تتكَّون العضلات و العظام والغضاريف و الأربطة و الأوتَار من النسيج الضامّ في معظمها،كما يُوجد... قراءة المزيد ).
تشخيص خلل التنسّج العظميّ الغضروفي
تقييم الطبيب
التَّصوير بالأشعَّة السينية
اختبارات قبل الولادة
يستنِدُ الطبيبُ عندَ وضع تشخيص خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ إلى الأعراض والفحص السريريّ وتصوير العظام بالأشعة السينية التصويرُ بالأشعة السينية X يمكن للطبيب في كثيرٍ من الأحيان وضع تشخيص الاضطراب العَضَلِي الهَيكلِيّ بناءً على التاريخ الطبي، ونتائج الفَحص السَّريري.يكون من الضروري في بعض الأحيان إجراء فحوص مخبريَّة أو اختبارات التصوير... قراءة المزيد 
عادةً،
ويُمكن في بعض الأحيان التحرِّي عن الجين الشاذ المسؤول عن خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، وذلك عن طريق اختبار للدم عادةً.يُساعد تحليلُ الجينات بشكلٍ كبيرٍ على التنبُّؤ بالمرض قبل الوِلادة.
كما يُمكن تشخيصُ الأنواع الشديدة من هذا الاضطراب قبلَ الولادة أيضًا، عن طريق استخدام طرائق أخرى.في بعض الحالات، يُمكن مُعاينة الجنين مباشرةً عن طريق استخدام منظار مرن (تنظير الجنين)، أو تخطيط الصدى التصوير بتخطيط الصدى ينطوي الاختبار التشخيصي قبل الولادي على إجراء اختبار للجنين قبل ولادته لتحديد ما إذا كان يعاني من شذوذات معينة، بما في ذلك بعض الاضطرابات الجينية الموروثة أو التي حدثت بشكل عفوي. يمكن لقياس... قراءة المزيد .
علاج خلل التنسّج العظميّ الغضروفي
استبدال المفاصل
في بعض الأحيان الإطالة الجراحية للأطراف وتصحيح تقوس الساقين
إذا كانت حركةُ المفصل محدودةً بشكلٍ شديدٍ، قد تحتاجُ الحالة إلى الجراحة لاستبدال مفاصِلَ مثل الورك بأخرى اصطناعية،وقد يتمكَّن الأطباءُ من زيادة طول قامة المريض البالغ عن طريق إجراءٍ جراحيٍّ لإطالة الأطراف.كما يمكن إجراءُ عمليَّة جراحيَّة لتصحيح تقوُّس الساقين.
على الرغم من أن المرضى الذين يعانون من الودانة يكونون قصيري القامة، إلا أن العلاج بهرمونات النمو لا يكون فعالاً بشكل عام.ولكن تجري الأبحاث حاليًا على الفوسوريتيد كعلاج محتمل، وهو دواء قد يمارس دورًا في نمو العظام.
نظرًا إلى أنَّه جرَى التعرُّف إلى العيوب الجينية الأساسية في مُعظَم حالات خَلل التنسُّج العظميّ الغضروفيّ، يُمكن أن تكون المشورة الجينية فعَّالةً،وهُناك مُنظَّمات مثل منظمَّة الأشخاص صغار الحجم في أمريكا Little People of America تُوفِّرُ موارِد للمُصابين وتُطالب بحقوقهم بالنيابة عنهم،كما أنَّ هناك جمعيات مُشابهة تنشط في بلدان أخرى.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
Little People of America: منظمة تقدِّم الموارد الاجتماعية والدعم الطبي والمعلومات للأشخاص الذين يعانون من قصر القامة
