أدلة MSD

يُرجى تأكيد أنك لست موجودًا داخل الاتحاد الروسي

honeypot link

البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة

حسب

Herbert L. Bonkovsky

, MD, Wake Forest University School of Medicine;


Vinaya Maddukuri

, MD, Carolinas Medical Center

التنقيح/المراجعة الكاملة الأخيرة جمادى الأولى 1437| آخر تعديل للمحتوى جمادى الثانية 1437
موارد الموضوعات
  • لا تظهر أيَّة أعراض عند العديد من المَرضى،

  • وقد تنطوي الأَعرَاض على التقيُّؤ وألم في البطن أو الظهر وضعف في الذراعين أو السَّاقين وأعراض نفسيَّة.

  • يقوم الأطباء باختباراتٍ لعيِّنات من البول يجري أخذها في أثناء النوبات.

  • من المهمّ الحفاظ على تغذية جيِّدةٍ وتجنُّب الكُحول والأدوية التي تُحرِّضُ النَّوبَات،

  • وتجري مُعالَجة النوبات عن طريق إعطاء الغلوكوز وأحيانًا الهيم.

تحدُث تُعدُّ البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة عند الأشخاص من جميع العرقيات، وفي معظم البلدان، تكون أكثر أنواع البورفيريَّات الحادَّة شُيُوعًا. تنطوي البورفيريَّات الحادَّة الأخرى على:

  • البورفيريَّة المُبرقَشة

  • الكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة

  • بورفيريَّة عَوز نازعة الماء لحمض دلتا أمينوليفولينيك، وهي نادرةٌ جداً

كما تُسبِّبُ البورفيريَّة المُبرقَشة والكُوبروبورفيريَّة الوراثيَّة أعراضًا جلديَّة ايضاً.

تنجُم البورفيريَّة المتقطِّعة الحادة عن عَوز إلى إنزيم نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين (يُعرَف أيضًا باسم سنساز هيدروكسي ميثيلبيلان) والذي يُؤدِّي إلى تراكُم طلائع هيم حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين في الكبِد بدايةً.

تجري وراثة هذا الاضطراب بسبب جينة واحدةٍ غير طبيعيَّة من أحد الوالدين، وتُبقي الجينة الطبيعيَّة من الوالد الآخر الإنزيم المُعوِز ضمن مستوياتٍ نصف طبيعيَّة، ممَّا يكفي لإنتَاج كميات طبيعيَّة من الهيم.

لا تظهر أيَّة أعراض عند مُعظم المرضى الذين لديهم عوز في نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين، ولكن بالنسبة إلى بعض المرضى، يُمكن أن تُسرِّعَ عوامِل مُعيَّنة الأعراض وتُسبِّب نوبةً. تنطوي العَوامِل التي يمكن أن تُؤدِّي إلى نوبة من البروفيريَّة الحادَّة على:

  • العديد من الأدوية (بما في ذلك الهرمونات الجنسية والباربيتورات barbiturates ومضادَّات الاختلاج anticonvulsants والمُضادَّات الحيوية التي تحتوي على السلفوناميد sulfonamide )

  • التغيُّرات الهرمونيَّة قبل الحيض عند النِّساء

  • النِّظام الغذائيّ قليل السعرات الحراريَّة وقليل الكربوهيدرات

  • شرب الكحول

  • التعرُّض إلى المُذيبات العضويَّة (مثل الموجودة في سوائل التنظيف الجاف أو في أنواع الدهانات).

  • الشدَّة الانفعاليَّة

  • العدوى

تنجُم النوبة عن توليفةٍ من العَوامِل عادةً، وفي بعض الأحيان لا يمكن التعرُّف إلى العَوامِل التي تُسبِّبُ النوبةَ.

تكُون النوبات أكثر شُيُوعًا عند النِّساء بالمُقارنة مع الرجال، وتحدُث فقط بشكلٍ نادرٍ جدًا قبل البلوغ. في حالات نادرةٍ جدًّا، ينتقل هذا الاضطراب عن طريق الوراثة من الوالدين معًا (ولذلك تُوجد جينتان غير طبيعيتين). قد تظهر الأَعرَاض بعد ذلك في مرحلة الطفولة وتنطوي على تشوُّهات نمائيَّة.

الجدول
icon

الأعراض

لا يُعاني العديد من مرضى البروفيريَّة المُتقِّطَعة الحادَّة من الأعراض على الإطلاق، وتحدث الأَعرَاض لأن النوبات تستمرُّ عادةً لبضعة أيَّام ولكنها قد تستمرُّ لأكثر من ذلك في بعض الأحيَان، وعادةً تظهر مثل هذه النوبات في البداية من بعد البلوغ. بالنسبة إلى بعض النساء، تحدُث النوبات في أثناء النصف الثاني من الطمث الطمث (الدورة الطمثيَّة) الطمث هُو طرح لبطانة الرَّحم يُرافقه نزفٌ، وهو يحدُث في دوراتٍ شهريَّة تقريبًا خلال حياة الإنجاب عند المراة، ماعدا في أثناء الحمل. يبدأ الطمث في أثناءسن البلوغ (أول طمث)، ويتوقف بشكل دائم في... قراءة المزيد ، وربَّما يجري تحريضها بسبب ارتفاع مستويات هرمون البروجسترون الذي يحدث في هذا الوقت.

يُعدُّ ألم البطن أكثر الأَعرَاض شُيُوعًا، وقد يكون الألم شَديدًا إلى درجة أنَّ الأطباء قد يعتقدون عن طريق الخطأ بضرورة القيام بجراحة. تنطوي الأعراض الهضميَّة الأخرى على الغثيان أو التقيُّؤ او الإمساك الشَّديد او الإسهَال (في حالاتٍ نادرةٍ).

تُعدُّ الأَعرَاض النفسيَّة، مثل التهيج والتملمُل والأرق والهياج والتَّعب والاكتئاب، شائعةً.

تكُون أعراض الجهاز العصبي عديدة. يُمكن أن تتأثَّرالأعصاب التي تضبط العضلات، ممَّا يؤدِّي إلى ضعف يبدأ عادةً في الكتفينِ والذراعين، ويُمكن أن يمتدَّ هذا الضعف إلى كل العَضلات تقريبًا، حتى العضلات التي تُمارس دورًا في التنفُّس. قد تحدث ارتعاشات واختلاجات.

قد تحدُث أعراض بوليَّة. قد تتأثر المثانة، مما يجعل عملية التبوُّل صعبة وأحيَانًا تُصبح المثانة مملوءةً بشكلٍ مُفرِطٍ. قد يُصبح البول بلون أحمر أو بنِّي مائل إلى الأحمر.

تنطوي الأَعرَاض الشائعة الأخرى على:

  • ارتفاع مُعدَّل نبضات القلب

  • ارتفاع ضغط الدم

  • التعرُّق

  • التملمُل

  • صُعوبة النوم

تنجُم معظم هذه الأَعرَاض، بما في ذلك الأعراض الهضميَّة، عن التأثيرات في الجهاز العصبيّ.

يُعدُّ اضطراب نظم القلب من المُضَاعَفات الخطيرة في أثناء النوبة.

قد تتحسَّن الأَعرَاض خلال بضعة أيام، على الرغم من أنَّ الشفاء الكامل من الضعف الشديد في العضلات الحاد قد يحتاجُ إلى عدة أشهر أو سنوات. مِنَ النَّادر أن تكُون النوبات قاتلةً، ولكنَّها تُسبِّبُ العجزَ عند بعض المرضى.

قَد تنطوي المُضَاعَفات على المدى الطويل للبروفيريَّة الحادة على ضعف مستمرّ في العضلات وارتفاع ضغط الدم والفشل الكلوي وتشمُّع الكبد وأورام الكبِد.

التَّشخيص

  • اختبارات البول

تُشبه الأعراض الهضميَّة والعصبيَّة الشَّديدة للبروفيريَّة المُتقطِّعة الحادَّة أعراضَ العديد من الاضطرابات الشائعة. تُبيِّنُ الاختبارات التي تُجرى على عيِّنات من البول جرى أخذها في أثناء نوبةٍ زيادةً في اثنتين من طلائع الهيم (حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين)، وتكُون مستويات هذه الطلائع مرتفعة جدًّا في أثناء النَّوبَات وتبقى مرتفعةً عند المرضى الذين يُعانون من نوباتٍ مُتكرِّرة.

يُمكن ان تُشكِّل الطلائعُ البورفيرينات التي تكون بلونٍ أحمر، وتجعَلُ هذه البورفيرينات لون البول يتراوح بين الأحمر إلى البنيّ المائل إلى الأحمر. يكون اللون واضحاً خُصوصًا من بعد تعريض عيِّنة البول إلى الضوء والهواء.

يُمكن التعرُّف إلى الأقارب الذين لا تظهر لديهم أيَّة أعراض على أنهم حَمَلة للاضطراب وذلك عن طريق قياس مستويات نازِعَةُ أَمِينِ البورفوبيلينوجين في كريَّات الدَّم الحمراء أو عن طريق اختبار الحمض النووي الوراثيّ للتأكُّد بشكلٍ أكثر. كما يُمكن أيضًا الحصول على تشخيص قبل الولادة، ولكن لا حاجة إليه عادةً لأنَّ مُعظم المرضى لا تظهر عليهم الأعراض على الإطلاق.

الوقاية من النَّوبَات الحادة

يمكن الوِقاية من نوبات البروفيرية الحادَّة المُتقطِّعَة عن طريق:

  • الحفاظ على تغذية جيِّدة، بما في ذلك تناول ما يكفي من الكربوهيدرات

  • تجنب الكحول

  • تجنب الأدوية التي يمكن أن تسبب نوبات

  • تجنب الشدَّة البدنيَّة والانفعاليَّة والإرهَاق

  • تجنب النُّظم الغذائيَّة القاسِية بهدف إنقاص الوزن بسرعة

بالنسبة إلى المرضى الذين تحدُث لديهم نوبات في أوقات يُمكن التنبُّؤ بها، مثل النِّساء اللواتي ترتبِطُ النوبات لديهنَّ بالطمث، يُمكن أن يُعطيهم الأطباء الهيمَ عن طريق الوريد للوِقاية من النوباتِ. يمكن الوقاية من النَّوبات قبل الطمث عند النِّساء عن طريق واحدةٍ من مُضادَّات الهرمون المُوجِّه للغدّة التناسليَّة gonadotropin-releasing hormone agonists المُستَخدمة لمُعالَجة الانتباذ البِطانيّ الرحمي مُعالَجة الانتِباذ البِطَانِيّ الرَحِمِيّ بالنسبة إلى الانتِباذ البِطَانِيّ الرَحِمِيّ، تظهر بقع من نسيج بطانة الرحم والتي تحدث بشكلٍ طبيعي في بطانة الرحم فقط، خارج الرحم. سبب ظهور البطانة الرحمية خارج الرحم غير معروف. يمكن أن يُضعِف... قراءة المزيد مُعالَجة الانتِباذ البِطَانِيّ الرَحِمِيّ endometriosis، على الرُّغم من أنَّه ينبغي أن تجري هذه الطريقة في المُعالَجة تحت إشرَاف أطباء لديهم خبرة في مُعالجة البروفيريَّة.

مُعالَجة النَّوبات الحادة

تُعدُّ مُعالَجة النوبات الحادَّة مُتمائلةً لجميع حالات البروفيريَّة الحادَّة، وتنطوي المُعالجة على:

  • إعطاء الهيم عن طريق الوريد

  • الغلوكوز

بالنسبة إلى المرضى الذين لديهم نوبات من البروفيريَّة الحادَّة المُتقطِّعَة، يجري إدخالهم المستشفى غالبًا لمُعَالجة الأعراض الحادَّة.

يستخدِمُ الأطباءُ الهيمَ عن طريق االوريد لمُعالَجة المرضى الذين لديهم نوبات حادَّة. تنخفِضُ مستويات حمض دلتا أمينوليفولينيك والبورفوبيلينوجين في الدَّم والبَول بشكلٍ فوريٍّ وتهدأ الأَعرَاض، وذلك خلال أيَّام عديدة عادةً. إذا تأخرَّت المُعالَجة، يحتاجُ الشِّفَاء إلى وقتٍ أطوَل وقد يُصبِح بعض الضَّرر في الأعصاب دائمًا.

كما يُفيدُ أيضًا استخدام الغلُوكُوز عن طريق الفم (أو عن طريق الوريد إذا كان هناك تقيُّؤ)، خُصوصًا مع المرضى الذين تنجُم النوبات لديهم عن نظامٍ غذائيٍّ يحتوي على القليل من السعرات الحراريَّة والكربوهيدرات، ولكن تكون هذه التدابير أقلَّ فعَّالية بالمُقارنة مع استخدام الهيم.

يُمكن ضبط الألم عن طريق الأدوية (مثل المُسكِّنات الأفيونية).

تجري مُعالَجة الغثيان والتقيُّؤ والقَلق والتملمُل بدواءٍ من نوع الفينوثيازين phenothiazine ولشوط دوائيّ قصير، كما يمكن أيضًا إعطاء أوندانسيترون ondansetron لمُعالَجة الغثيان.

قد تجري مُعالَجة الأرق بهيدرات الكلورال chloral hydrate أو بجرعاتٍ مُنخفضةٍ من البنزوديازيبين ولكن ليس بدواءٍ من مجموعة الباربيتوارت. قد تجري مُعالجة المثانة الممتلئة بشكلٍ مُفرط عن طريق تصريف البول بقثطار.

يعملُ الأطباء على ضمان أنَّ المرضى لا يأخذون أيَّة أدوية تُعرَف بقدرتها على تسريع النوبات، ويقون عند الإمكان بتدبير العَوامِل التي قد تُسهِمُ في حدوث النوبات. تُعدُّ مُعالَجة الاختِلاجَات من الأمور الصعبة، وذلك لأنَّ أي مُضادّ للاختلاج تقريبًا يُفاقِمُ من النوبات. يبدُو مُضادّ الاختلاج ليفيتيراسيتام levetiracetam آمناً للاستخدَام، وقد يجري استخدامُ حاصرات بيتا لمُعالجة تسرع نبضات القلب وارتفاع ضغط الدَّم.

سيعمل زرع الكبد على الشِّفاء من الاضطراب، حيث يأخذ الأطباء في اعتبارهم الزرع بالنسبة إلى المرضى الذين لديهم نوعية سيئة للحياة ويُواجهون خطرَ الضرر في الكلى والجهاز العصبيّ بسبب النَّوبات الشديدة المُتكرِّرة. كما قد يحتاج بعض المرضى إلى زرعٍ للكلى أيضًا.

للمزيد من المعلومات

اختبر معرفتك

القُلاء
يحدث القُلاء الأيضي عندما يفقد الجسم الكثير من الأحماض أو يكتسب الكثير من القاعدة. فقدان كمية كافية من البوتاسيوم الذي يسبب حدوث قُلاء أيضي ينتج عن أي نوع من أنواع الأدوية التالية؟

موضوعات أخرى ذات أهمية

أعلى الصفحة