التخثُّر المُفرِط

تعدُّ بعضُ الاضطرابات التي تسبِّب أهبة التخثُّر وراثية.وكثيرٌ من هذه الاضطرابات تكون نتيجة للتغيُّرات في كمِّية أو وظيفة بعض البروتينات في الدَّم التي تضبط تخثُّره.مثل:

• تنشيط مقاومة البروتين C (طفرة العامل V لايدن)

• نقص أو عوز مضادّ الثرومبين

• نقص أو عوز البروتين C

• نقص أو عوز البروتين S

• طفرة البروثرومبين 20210 (طفرة محدَّدة في جين البروثرومبين تسبب إنتاج الجسم لمزيد منه، وهو بروتين يسهم في عملية تجلُّط الدم)

• ارتفاع في مستويات عوامل تخثُّر الدم الخامس، والتاسع، والحادي عشر

وهناك اضطراباتٌ أخرى تسبِّب الأهبة للتخثُّر، وهي تُكتَسب بعدَ الولادة.وتشتمل هذه الاضطراباتُ على التخثّر المنتثر داخل الأوعية (غالبًا ما يحدث في الأشخاص المصابين بالسرطان)، ومتلازمة الشحميات الفوسفورية (تحدث أحيانًا عند الأشخاص المصابين بالذئبة الحمامية المجموعية)، والتي تزيد من خطر التخثر بسبب فرط تنشيط عوامل تخثر الدم.فرط هوموسيستئين في الدَّم (ارتفاع غير طبيعي للهوموسيستئين، ينجم في معظم الأحيان عن نقص في: فيتامين B6، ، فيتامين B12، أو حمض الفوليك folate) سبب محتمل للإصابة بأهبة التخثّر.

وهناك عواملُ أخرى قد تزيد من خطر التخثر جنبًا إلى جنب مع أهبة التخثُّر.وينطوي كثيرٌ منها على حالاتٍ تؤدي إلى عدم تحرُّك الشخص بالقدر الكافي، ممَّا يؤدِّي إلى تجمُّع أو ركودة الدَّم في الأوردة.ومن الأمثلة على ذلك الشلل، والجلوس لفترات طويلة (خاصة في الأماكن الضيِّقة كما في السيارة أو الطائرة)، وملازمة السَّرير لفترة طويلة، والجراحة الحديثة، والنوبات القلبية.ويعدُّ فشلُ القلب، وهو حالةٌ لا يَجرِي فيها ضخُّ الدَّم بشكلٍ كافٍ من خلال مجرى الدم، أحدَ عوامل الخطر.كما يزداد هذا الخطرُ نتيجة الحالات التي تؤدِّي إلى زيادة الضغط على الأوردة في الساقين، بما في ذلك السمنةُ والحمل.

لا تبدأ معظمُ الاضطرابات الموروثة في التسبُّب بزيادة خطر التخثُّر حتى سن البلوغ، على الرغم من أنَّ الجلطات يمكن أن تتشكَّل في أي سن.

وتعتمد الأعراضُ على مكان تجلط الدم.تسبب الجلطة الدموية في الساق (تُسمى الخثار الوريدي العميق) ألمًا في ربلة الساق أو الفخذ بالإضافة إلى الدفء، والاحمرار، والتورم في الساق.إذا انتقلت الجلطة الدموية إلى الرئتين (يُسمَّى ذلك الانصمام الرئوي)، يعاني الشخص من ضيق في التنفُّس وألم في الصدر (كثيرًا ما يتحفز بالتنفس).

بعدَ حدوث عددٍ من جلطات الأوردَة العَميقة، قد يظهر تورُّم أكثر خطورة وتغيُّر في لون الجلد (قصور الأوردَة العَميقَة المزمن).في بعض الأحيان، تتشكَّل الجلطاتُ في أوردة الساق السَّطحية، ممَّا يسبِّب الألمَ والاحمرار (التهاب الوريد الخُثاري السطحي).وفي حالاتٍ أقلّ شيوعًا، قد تتشكَّل الجلطات في أوردة الذراع، أو الأوردة البطنية، أو الأوردة داخل الجُمجُمَة.قد تؤدِّي متلازمةُ الشحميَّات الفوسفورية إلى جلطات وريدية أو شريانية.

عندما تعيق الجلطات تدفقَ الدَّم في الشرايين، تقلّ إمدادات الدَّم إلى الأنسجة، وقد تتضرَّر أو تتخرَّب، ممَّا قد يسبِّب نوبة قلبية أو سكتة دماغية.تتسبب الجلطاتُ في شرايين الساق أو الذراع إلى الإحساس ببرودة، وألم, أحيانًا خدر في الساق أو الذراع.

يمكن للاضطرابات في تخثر الدم أن تسبب حالات متكررة من الإسقاط.

• اختبارات الدَّم لتحديد السبب النوعي لجلطات الدم

• اختبارات لتحديد موضع الجلطات الدموية

بالنسبة إلى الشخص الذي سبق أن تعرَّضَ لحالتين منفصلتين على الأقلّ من تجلُّط الدَّم، دون وجود عامل مؤهِّب واضح، قد يكون هناك اضطراب موروث مسبب لأهبة التخثُّر.كما يمكن الاشتباه في وجود اضطرابٍ وراثي أيضًا إذا كان لدى الشخص المصاب بجلطة دموية أوَّلية تاريخٌ عائلي لجلطات الدم.والشخص السليم الأصغر سنا الذي يُصاب بجلطةٍ أوَّلية، دون سببٍ واضح، قد يكون لديه اضطرابٌ وراثي.

تُستخدَم الاختباراتُ الدَّموية، التي تقيس كمِّية أو نشاطَ البروتينات المختلفة التي تتحكَّم في تخثُّر الدَّم، للتعرُّف إلى الاضطرابات الموروثة النوعيَّة التي تسبِّب أهبة التخثُّر.

تستنِدُ الاختبارات الأخرى إلى موضع حدوث الجلطة الدموية؛عند الاشتباه في وجود جلطة في الساق ، يُجرى تصويرٌ بالأمواج فوق الصوتية للبحث عن وجود انسدادٍ في وريد الساق.عند الاشتباه بحدوث انصمام رئوي، يُجرى تصوير وعائي مقطعي محوسب للرئتين أو تصوير نووي خاص للرئتين.

• مضادَّات التخثُّر

يُعالج الأشخاص الذين تحدث لديهم خثرة دموية بشكل مفاجئ بمضادات التخثر.يُعطي الأطباء الهيبارين عن طريق الوريد لبضعة أيام، ثم ينتقلون إلى الوارفارين عن طريق الفم لبضعة أشهر، وذلك بحسب المشاكل الطبية الموجودة عند الشخص.تُعطى النساء الحوامل الهيبارين فقط، لأن الوارفارين يمكن أن يُسبب عيوبًا خِلقيَّة أو نزفًا شديدًا عند حديثي الولادة.يحتاج الأشخاص الذين يستعملون الوارفارين إلى اختبارات متكررة لتخثر الدم، وقد يحتاجون إلى تعديل جرعتهم للتأكد من أن مستوى منع تخثر الدم صحيح.

تعد مضادَّات التخثُّر الفَموية المباشرة أدوية لا تتطلب اختبارات متكرِّرة لتجلُّط الدَّم، وهي بدائل فعالة عن الوارفارين.تشتمل هذه الأدوية على الريفاروكسابان rivaroxaban والأبيكسابان apixaban والإدوكسابان edoxaban والدابيغاتران dabigatran.

من المرجَّح توصية الأشخاص الذين تعرَّضوا لجُلطتين أو أكثر، على وجه الخصوص، بأن يستعملوا أحد مضادّات التخثُّر مثل الوارفارين أو أحد مضادَّات التخثُّر الفمويَّة المُباشرة لبقيَّةَ حياتهم.

لا يمكن علاج الاضطرابات الوراثية التي تسبب أهبة التخثر.يُعالج فرط هوموسيستئين الدم بمُكمِّلات الفيتامينات الناقصة، لكن لا يوجد دليل واضح على أن العلاج يقلل من خطر التخثر.

وتختلف أنواعُ العلاج الأخرى باختلاف موضع الخثرة الدموية.