كَثرَةُ الحُمر الحَقيقيَّة هي تنشّؤ نقوي تكاثري في الخلايا المنتجة للدم في نِقي العَظم، يؤدي إلى فرط في إنتاج جميع أنواع خلايا الدَّم.
تنجم كثرة الكريات الحمر الحقيقية عن طفرات في جين يانوس كيناز 2 يانوس (JAK2)، الذي ينتج بروتينًا (إنزيمًا) يحفز الإنتاج المفرط لخلايا الدم.
قد يشعر المرضى بالتعب والضعف أو الدوخة أو ضيق التنفُّس، أو تَظهَر لديهم أَعرَاض ناجمة عن جلطات الدم.
تُجرَى اختبارات الدَّم لوضع لتشخيص.
كما يُجرَى الفصدُ لسحب خلايا الدَّم الحمراء الزائدة، ويتناول بعضُ الأشخاص الأسبرين، وأدوية أخرى أحيَانًا.
في الورم النقوي التكاثري myeloproliferative، تتخلّق الخلايا المنتجة للدم في نِقي العَظم (الخلايا الطليعية التي تُسمَّى الخلايا الجذعية أيضًا) وتتكاثر بشكل مفرط.
وتنطوي كثرة الكريات الحمر الحقيقية على زيادة إنتاج كل أنواع خلايا الدم: خلايا الدَّم الحمر وخلايا الدَّم البيض والصُّفَيحات الدَّمويَّة.تُدعَى زيادةُ عدد خلايا الدم الحمر كثرةَ الكريَّات الحمر erythrocytosis.وفي بعض الأحيان، يكون لدى أشخاص كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة زيادةٌ في إنتاج الكريَّات الحمر فقط، ولكنَّ زيادة إنتاج الكريَّات الحمر في حدِّ ذاتها عادةً ما تنجم عن سببٍ آخر.
في كَثرَةِ الحُمر الحَقيقيَّة، يزيد فرط خلايا الدَّم الحمر من حجم الدَّم، ويجعله أكثرَ لزوجة، بحيث لا يتدفَّق بسهولة من خلال الأوعية الدموية الصغيرة.
تحدث كَثرَةُ الحُمر الحَقيقيَّة في نَحو 2 من كل 100,000 شخص.يبلغ متوسطُ العمر الذي يُوضَع تشخيص الاضطراب فيه 60 سنة، ولكنه يحدث أيضًا عند الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 40 عامًا.ويُصاب الرجالُ أكثر من النساء بكَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة بعد عمر 60 سنة، ولكنَّ النساء يصبن به أكثر من الرجال بعد عمر 40 سنة
أسباب كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة
لا يكون السببُ معروفًا في كثير من الأحيان، ولكن أكثر من 95٪ من الأشخاص الذين يعانون من كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة تكون لديهم طفرة في الجين الذي يُسمَّى JAK2.وتسبِّب هذه الطفرة فرطَ إنتاج خلايا الدم.
وبالإضافة إلى ذلك، وُجدت طفرات في جين كالريتيكولين calreticulin (CALR) وغيره من الجينات عندَ بعض أشخاص كثرة الحُمر الحقيقية.تُؤدِّي هذه الطفرات إلى التنشيط المستمر لكيناز JAK2 kinase، وهو الإنزيم الذي يُسبِّب زيادة في إنتاج خلايا الدَّم الحمر.
تُنتَج خلايا الدَّم في نِقي العَظم عادة.كما يبدأ الطحالُ والكبد أيضًا في إنتاج خلايا الدم أحيَانًا.وفي نهاية المطاف، في نسبة صغيرة من الأشخاص، يصاب نقِي العِظام بالتليُّف ويصبح متندِّبًا وأقلَّ قدرة على إنتاج خلايا الدم.
أعراض كَثرة الحُمر الحَقيقيَّة
في كثير من الأحيان، لا يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة أعراض، ويستمرّ ذلك لسنوات.وأوَّل الأَعرَاض التي تظهر عادة:
الضعف
التَّعب
الصُّداع
الدوخة
ضيق النَّفُّس
التعرُّق الليلي
حكَّة بعد الاستحمام
وقد تكون الرؤية مشوَّشة، ويمكن أن يشكو الأشخاص من بقع عَمياء أو يرون ومضاتٍ من الضوء (الصداع النصفي العيني ocular migraine).
قد يحدث نزف عندَ المرضى من القناة الهضمية أو اللثة، ويكون النزف أكثر ممَّا هو متوقع من الجروح الصغيرة.
وقد يبدو الجلد، وخاصة الوجه، أحمر.ويمكن أن يُصابَ المرضى بحكة في جميع أنحاء الجسم، وخاصَّة بعد الاستحمام أو الاغتسال.ويشعر المرضى أحيانًا بحسّ حرق واحمرار في اليدين والقدمين (احْمِرار الأَطْرافِ المُؤْلِم erythromelalgia).وفي حالاتٍ أكثر نادرةً، قد يشعر المريضُ بألم في العظام.
قد تُسبِّب الجلطة الدَّموية ظهورَ اول الأعراض.تؤدي الزيادة في خلايا الدَّم الحمر في كثرة الكريات الحمر إلى جعل الدَّم أكثر سمكًا، وأكثر عرضة للتجلط من المعتاد.قد تتشكَّل الجلطةُ في أي من الأوعية الدموية تقريبًا، بما في ذلك أوعيةُ الذراعين والسَّاقين (مسبِّبة خُثار الأوردة العميقة)، أو القلب (ممَّا يتسبَّب في نوبة قلبية)، أو الدماغ (ممَّا يَتسبَّب في السكتة الدماغية)، أو الرئتين (يسبب الانصمام الرئوي).كما قد تسدُّ الجلطاتُ الدموية أيضًا الأوعيةَ الدموية التي تُصرِّف الدَّمَ من الكبد (مُتلازمة بود-خياري)، لاسيَّما عندَ النساء الشابات.
وفي بَعض الأشخاص، يزداد عددُ الصُّفَيحات الدَّمويَّة (جُسَيمات تشبه الخلايا تساعد الجسمَ على تكوين جلطات الدم) في مجرى الدم (كثرة الصفيحات).على الرغم من أنَّه يعتقد أنَّ زيادةَ عدد الصُّفَيحات الدَّمويَّة تُسبِّبُ تخثُّر الدَّم بشكلٍ مُفرطٍ دائمًا، إلَّا أنَّه يمكن أن يتسبَّب عددٌ كبير جدًا من الصُّفَيحات الدَّمويَّة في حدوث نزفٍ من خلال التأثير في أجزاءٍ أخرى من جملة التخثُّر في الجسم.
وبالنسبة إلى بعض الأشخاص، قد يحدث نقص الحديد.
وقد يَتضخَّم الكبدُ والطحال لأنَّ كليهما يبدآن في إنتاج خلايا الدم (انظر أيضًا تضخم الطحال).عندما يتضخَّم الكبدُ والطحال، يمكن أن يحدثَ شعورٌ بالامتلاء في البطن.كما يمكن أن يشتدَّ الألم فجأة في حالة حدوث جلطةٍ دموية في الأوعية الدموية للكبد أو الطحال، مما يؤدي إلى تموُّت أجزاء منه.
وقد تترافق زيادةُ خلايا الدَّم الحمر مع مُضَاعَفاتٍ أخرى، بما في ذلك القرحاتُ المعديَّة والنقرس وحَصَيات الكلى.ونادرًا ما تتحوَّل كَثرَةُ الحُمر الحَقيقيَّة إلى ابيضاض الدم.
تشخيص كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة
اختبارات الدم
الاختبارات الجينية وغيرها من الاختبارات
يمكن اكتشافُ كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة من خلال تعداد الدَّم التي تُجرَى لسَببٍ آخر، حتى قبل أن يكونَ لدى الأشخاص أية أعراض.يكون عدد خلايا الدم الحمر، و مستوى البروتين الذي يحمل الأكسجين في هذه الخلايا (الهيمُوغلُوبين)، ونسبة خلايا الدَّم الحمر في حجم الدَّم الكلي (الهيماتوكريت)، مرتفعة بشكلٍ غير طبيعي.كما يمكن أن يزدادَ عدد الصُّفَيحات الدَّمويَّة وخلايا الدَّم البيض أيضًا.
يشتبه الأطباءُ بكَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة إذا كان الهيماتوكريت مرتفعًا جدًّا.ولكن، لا يمكن أن يستندَ التَّشخيص إلى نتيجة الهيماتوكريت فقط.عندَ اكتشاف زيادة عدد خلايا الدَّم الحمر (كثرة الحمر)، يجب على الأطباء تحديد ما إذا كان لدى الشخص كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة أو كثرة الحمر الناجمة عن بعض الحالات الأخرى (كثرة الكريات الحمر الثانوية).قد يساعد التاريخُ الطبي والفحص على التفريق بين كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة وكثرة الحمر الثانويَّة، ولكن يجب على الأطباء إجراء المزيد من التحرِّي عادة.
كما يمكن قياسُ المستويات الدَّموية لهرمون الإريثروبويتين، وهو الهرمون الذي يحفِّز نقِي العِظام لإنتاج خلايا الدَّم الحمر.تكون مستوياتُ الإريثروبويتين منخفضةً للغاية في كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة عادةً، و في كثير من الأحيان، ولكن ليس دائمًا، تكون طبيعية أو عالية في كثرة الكريات الحمراء الثانوية.
كما يَجرِي اختبار المرضى بالنسبة إلى طفرة الجين JAK 2 لتشخيص كثرة الكريات الحمر الحقيقية.إذا لم يُعثر على هذه الطفرات، يقوم الأطباء بالبحث عن طفرات CALR وأحيانًا عن طفرات أخرى، وهو ما يكون مفيدًا أيضًا في تأكيد التشخيص.
علاج كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة
سحب الدَّم (الفصادة) للتقليل من عدد الكريات الحمر
إعطاء الأدوية، حسب الحاجة، لتقليل عدد الصُّفَيحات الدَّمويَّة، أو الوقاية من المُضَاعَفات، أو تخفيف الأَعرَاض
وعندما يُعالَج المرض، يكون البقاءُ على قيد الحياة في كَثرَة الحُمر لعقدين.وفي حوالى 15٪ من الأشخاص يحدث تليُّف النقي، ولكنَّ نسبةً صغيرة فقط يظهر لديها ابيضاض الدم الحاد.
لا تشفي المُعالَجَة من كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة، لكنَّها يمكن أن تسيطر عليها، ويمكن أن تقلِّل من احتمال حدوث مُضَاعَفات، مثل تشكُّل جلطات الدم.والهدفُ من العلاج هو تقليل عدد خلايا الدَّم الحمر.وفي العادة، يَجرِي سحبُ الدَّم من الجسم في إجراء يُسمَّى فصادة الدَّم، على غرار طريقة سحب الدَّم عندَ التبرُّع به.يجري سحبُ ما يصل إلى باينت (حوالى نصف لتر) من الدَّم كلَّ يوم حتّى يصل الهيماتوكريت إلى مستوى طبيعي؛ثم يَجرِي سحبُ الدَّم حسب الحاجة للحفاظ على الهيماتوكريت عندَ مستوى طبيعي، كل 1-3 أشهر، على سبيل المثال.
يُمكن أن يُساعد الأسبرين على تخفيف الأَعرَاض المرتبطة بارتفاع تعداد الصُّفَيحات الدَّمويَّة، مثل نوبات الشقيقة التي تؤثِّر في الرؤية والألم الحارق والاحمرار في اليدين والقدمين.ولكن، لم يثبت بعدُ أنَّ الأسبرين يُقلِّل من خطر تجلُّط الدَّم في كَثرَة الحُمر الحَقيقيَّة، وهو لا يفيد الأشخاص الذين ليس لديهم أعراض
قد يحتاج الأشخاص الذين يستمرُّ ظهور الأعراض لديهم بعد إجراء الفصد إلى استخدام مُعالجَات أخرى.بالنسبة لهؤلاء الأشخاص، قد يستخدم الأطباء روكسوليتينيب ruxolitinib، وهو دواء يثبط نشاط JAK2، أو غيره من الأدوية، بما في ذلك الإنترفيرون ألفا -2 ب pegylated interferon alfa-2b أو أو أناغريليد anagrelide أو هيدروكسي يُوريا.
زرع نِقي العَظم هو العلاج الوحيد لعلاج كثرة الكريات الحمر الحقيقية، ولكن يُنصَح به فقط عندما تكون الحالة مصحوبة بتليُّف النُقي وفشل نِقي العَظم.يُنصح بإجراء زرع نِقي العَظم عادةً بمجرد ظهور علامات على تليف النقي في نِقي العَظم.
ويمكن أن تساعدَ أدويةٌ أخرى على ضبط بعض الأَعرَاض؛فعلى سبيل المثال، يمكن أن تساعد مضادَّات الهيستامين أو مثبطات استرداد السيروتونين الانتقائية (SSRIs)، أو العلاج بالضوء PUVA على تخفيف الحكة.
للمزيد من المعلومات
نورد فيما يلي مصدرًا باللغة الإنجليزية قد يكون مفيدًا.يُرجى ملاحظة أن دليل MSD غير مسؤول عن محتوى هذا المصدر.
مؤسسة أبحاث الأورام التكاثرية النقوية: كثرة الكريات الحمر الحقيقية: تدعم الأبحاث بالإضافة إلى مناصرة وتعليم الأشخاص الذين يعانون من الأورام التكاثرية النقويَّة.
