Наследственные заболевания обмена веществ

Развернуть всеСвернуть все

• Наследственные заболевания обмена веществ Введение
  • Дополнительная информация

• Подходы к лечению пациентов с подозрением на наличие наследственного заболевания обмена веществ
  • Обследование
    • Сбор анамнеза и физикальное обследование
    • Предварительное обследование
    • Специфическое и лабораторное подтверждение
  • Дополнительная информация

• Расстройства митохондриального окислительного фосфорилирования
  • Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера (LHON)
  • Митохондриальная энцефаломиопатия, лактоцидоз и приступы, похо­жие на инсульт
  • Миоклоническая эпилепсия с разрывом красных мышечных волокон (MERRF)
  • Синдром Кернса – Сейра и хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (CPEO)
  • Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит (NARP)
  • Болезнь Ли (подострая некротическая энцефалопатия)
  • Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия (MNGIE)
  • Дополнительная информация

• Пероксисомальные расстройства
  • Синдром Зельвегера (СЗ), неонатальная адренолейкодистрофия и инфантильная болезнь Рефсума (ИБР)
  • Ризомелиевая точечная хондродисплазия
  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия
  • Классическая болезнь Рефсума
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений метаболизма аминокислот и органических кислот (Overview of Amino Acid and Organic Acid Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью
  • Болезнь"'кленового сиропа"
  • Изовалериановая ацидемия
  • Пропионовая ацидемия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена метионина
  • Классическая гомоцистинурия
  • Другие формы гомоцистинурии
  • Цистатионурия
  • Дефицит сульфит оксидазы
  • Дополнительная информация

• Фенилкетонурия (ФКУ)
  • Патофизиология
    • Варианты заболевания
  • Клинические проявления
  • Диагностика
  • Прогноз
  • Лечение
  • Основные положения
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена тирозина
  • Транзиторная тирозинемия новорожденного
  • Тирозинемия типа I
  • Тирозинемия типа II
  • Алкаптонурия
  • Глазокожный альбинизм
  • Дополнительная информация

• Расстройства орнитинового цикла
  • Клинические проявления
  • Диагностика
  • Лечение
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений углеводного обмена (Overview of Carbohydrate Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена фруктозы
  • Дефицит фруктозо-1-фосфат-альдолазы (альдолазы B)
  • Дефицит фруктокиназы
  • Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы
  • Дополнительная информация

• Галактоземия
  • Дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы
  • Дефицит галактокиназы
  • Дефицит уридиндифосфат галактоза 4-эпимеразы
  • Диагностика
  • Лечение
  • Дополнительная информация

• Болезни накопления гликогена
  • Дополнительная информация

• Пирувато нарушение обмена веществ
  • Дефицит пируват дегидрогеназы
  • Дефицит пируват карбоксилазы
  • Дополнительная информация

• Другие нарушения углеводного обмена
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений метаболизма жирных кислот и глицерина (Overview of Fatty Acid and Glycerol Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Расстройства цикла бета-окисления
  • Дефицит среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы (MCADD)
  • Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (НДЦГАН)
  • Дефицит очень длинноцепочечный ацил-СоА-дегидрогеназы (VLCADD)
  • Глутаровая ацидемия типа II
  • Дополнительная информация

• Нарушения обмена глицина
  • Дополнительная информация

• Обзор лизосомальных болезней накопления (Overview of Lysosomal Storage Disorders)
  • Мукополисахаридозы (МПС)
  • Сфинголипидоз
  • Муколипидозы и другие лизосомальные расстройства
  • Дополнительная информация

• Болезнь накопления эфиров холестерола и болезнь Волмана
  • Дополнительная информация

• Болезнь Фабри
  • Дополнительная информация

• Болезнь Гоше
  • Болезнь Гоше I типа
  • Болезнь Гоше II типа
  • Болезнь Гоше III типа
  • Диагностика
  • Лечение
  • Основные положения
  • Дополнительная информация

• Болезнь Креббе
  • Дополнительная информация

• метахроматическая лейкодистрофия
  • Дополнительная информация

• Болезнь Ниманна-Пика
  • Диагностика
  • Лечение
  • Дополнительная информация

• Болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа
  • Болезнь Тея-Сакса
  • Болезнь Сандхоффа
  • Дополнительная информация

• Обзор нарушений метаболизма пуринов и пиримидинов (Overview of Purine and Pyrimidine Metabolism Disorders)
  • Дополнительная информация

• Нарушения катаболизма пуринов
  • Дефицит миоаденилатдезаминазы (или дефицит мышечный аденозинмонофосфатдезаминазы)
  • Дефицит аденозиндезаминазы
  • Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы
  • Дефицит ксантиноксидазы
  • Дополнительная информация

• Нарушения синтеза пуриновых нуклеотидов
  • Повышенная активность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
  • Дефицит аденилосукцинатлиазы
  • Дополнительная информация

• Нарушения переработки пуринов
  • синдром Леша-Найхана
  • Дефицит аденин фосфорибозилтрансферазы
  • Дополнительная информация

• Нарушения метаболизма пиримидинов
  • Дефицит уридин монофосфат синтазы (наследственная оротовая ацидурия)
  • Дополнительная информация