プリン・ピリミジン代謝異常症の概要

プリンは，細胞のエネルギー系（例，ATP，NAD），信号伝達（例，GTP，cAMP，cGMP），およびピリミジンとともにRNAおよびDNA産生に重要な成分である。

プリンおよびピリミジンは，de novo合成される場合と，正常な異化からのサルベージ経路によって再利用される場合がある。

完全なプリン異化の最終産物は尿酸であり，ピリミジンの異化ではクエン酸回路の中間産物が生成される。

プリン代謝異常症（表を参照）は以下のように分類される：

• プリンの異化障害

• プリン塩基の合成障害

• プリンサルベージ経路の異常

ピリミジン代謝異常症にはいくつかの種類がある。

遺伝性代謝疾患が疑われる患者へのアプローチも参照のこと。