ピリミジン代謝異常症

ウリジン一リン酸合成酵素は，オロト酸ホスホリボシルトランスフェラーゼおよびオロチジン-5′-一リン酸脱炭酸酵素の反応を触媒する酵素である。この欠損症では，オロト酸が蓄積することにより，臨床像として巨赤芽球性貧血，オロト酸結晶尿，腎症，心奇形，斜視，および反復性感染症がみられる。

ウリジン一リン酸合成酵素欠損症の診断はDNA解析および/または種々の組織での酵素分析による。（遺伝性代謝疾患が疑われる場合の検査も参照のこと。）

ウリジン一リン酸合成酵素欠損症の治療はウリジンの経口補充による。