L'iperplasia surrenalica congenita è un gruppo di malattie genetiche, ognuna caratterizzata da un'insufficiente produzione di cortisolo, aldosterone, o entrambi. Nelle forme più frequenti, i precursori ormonali accumulati vengono deviati verso la produzione di androgeni, causandone un eccesso; in alcune forme più rare, è insufficiente anche la sintesi di androgeni.
Nelle varie forme di iperplasia surrenalica congenita, la produzione di cortisolo (un glucocorticoide), aldosterone (un mineralcorticoide), o entrambi, è compromessa a causa di un difetto genetico autosomico recessivo di uno degli enzimi surrenalici coinvolti nella sintesi di ormoni steroidei che partono dal colesterolo. L'enzima può essere assente o deficitario, compromettendo, completamente o parzialmente, la sintesi di cortisolo, aldosterone, o entrambi. Nelle forme in cui la produzione di cortisolo è assente o diminuita, la liberazione di ormone adrenocorticotropo (ACTH) (corticotropina), normalmente soppressa dal cortisolo, è aumentata.
Le forme più comuni di iperplasia surrenalica congenita sono il deficit di 21-idrossilasi e il deficit di 11beta-idrossilasi. In queste forme, i precursori prossimali al blocco enzimatico si accumulano e sono convogliati verso la sintesi di androgeni surrenalici. La conseguente eccessiva secrezione di androgeni causa virilizzazione di vario grado nei genitali esterni delle femmine colpiti; nessun difetto è percepibile nei genitali esterni dei maschi.
In alcune forme meno frequenti a carico di enzimi diversi dalla 21-idrossilasi e dall'11beta-idrossilasi, il blocco enzimatico compromette la sintesi di androgeni (deidroepiandrosterone o androstenedione). Di conseguenza, la virilizzazione dei maschi è inadeguata, mentre nelle femmine non si osserva alcun difetto.
