I difetti del setto atrioventricolare (AV) sono una combinazione di difetti cardiaci. Includono un foro nella parete che separa le camere superiori del cuore (difetto del setto interatriale), una singola valvola (anziché due) che separa le camere superiori e inferiori del cuore e talvolta un foro nella parete che separa le camere inferiori (difetto del setto interventricolare).
I bambini senza difetti ventricolari o che presentano solo un piccolo difetto possono essere asintomatici.
Se il difetto del setto interventricolare è grande, i bambini possono avere difficoltà a respirare mentre mangiano, crescere poco, avere una frequenza cardiaca rapida e sudare.
Si sospetta la diagnosi sulla base di un tipico soffio al cuore auscultato attraverso lo stetoscopio e confermato mediante un ecocardiogramma.
I difetti vengono ripararti chirurgicamente.
(Vedere anche Panoramica sui difetti cardiaci.)
I difetti del setto atrioventricolare rappresentano il 5% dei difetti cardiaci congeniti.
Tipi di difetti del setto atrioventricolare
Un difetto del setto AV può essere
completo: ampio difetto del setto che interessa entrambi gli atri e i ventricoli e una singola valvola atrioventricolare
transitorio: difetto del setto interventricolare piccolo o di dimensioni moderate, in aggiunta al difetto del setto atriale
parziale: difetto del setto atriale, ma nessun difetto del setto interventricolare, e con la valvola AV comune separata in valvola AV destra e sinistra
La maggior parte dei bambini con la forma completa è affetta da sindrome di Down. I difetti del setto atrioventricolare sono comuni anche nei neonati che presentano anomalie in altri sistemi e organi, compresi quelli nati senza milza o con tante piccole milze.
Sintomi dei difetti del setto atrioventricolare
I difetti del setto atrioventricolare completi spesso provocano un ampio shunt sinistro-destro, vale a dire che parte del sangue già ossigenato nei polmoni passa attraverso il foro e ritorna nei polmoni. Il bambino può sviluppare insufficienza cardiaca (vedere la figura Insufficienza cardiaca: problemi di pompaggio e riempimento), che causa sintomi quali respirazione rapida, respiro affannoso durante la poppata, scarso aumento di peso, ritardo della crescita e sudorazione) entro le 4-6 settimane di vita. Alla fine i vasi sanguigni tra i polmoni e il cuore possono sviluppare alta pressione (ipertensione polmonare) e portare a insufficienza cardiaca o inversione dello shunt a destro-sinistro (sindrome di Eisenmenger).
I bambini con difetti del setto AV transitori possono essere asintomatici se il difetto ventricolare è piccolo. I bambini con difetti più grandi possono evidenziare segni di insufficienza cardiaca.
I difetti del setto AV parziali non provocano solitamente sintomi durante l’infanzia, salvo in caso di grave perdita (rigurgito) della valvola. Tuttavia, possono svilupparsi sintomi (es. intolleranza all’esercizio fisico, affaticamento, palpitazioni) durante l’adolescenza o la prima età adulta. I neonati con rigurgito valvolare moderato o grave spesso mostrano segni di insufficienza cardiaca.
Diagnosi di difetti del setto atrioventricolare
Ecocardiografia
La diagnosi viene suggerita dai risultati dell’esame obiettivo del neonato. L’elettrocardiogramma (ECG) può fornire importanti informazioni a tal fine. Può essere eseguita una radiografia toracica per esaminare le dimensioni del cuore e il flusso ematico ai polmoni.
L’ecocardiogramma (ecografia del cuore) conferma la diagnosi e fornisce informazioni sulle dimensioni del difetto e sulla quantità di sangue che fuoriesce dalla valvola. Talvolta si ricorre al cateterismo cardiaco per acquisire ulteriori informazioni sulla gravità dei difetti o sul grado di ipertensione polmonare prima di programmare il trattamento.
Trattamento dei difetti del setto atrioventricolare
Riparazione chirurgica
Dato che molti neonati con difetti del setto atrioventricolare completi presentano insufficienza cardiaca e ritardo della crescita, questi difetti vengono di solito riparati chirurgicamente quando il bambino raggiunge i 2-4 mesi di età. Anche se il bambino cresce bene e non presenta sintomi, viene solitamente eseguita la riparazione chirurgica prima dei 6 mesi di età, per prevenire lo sviluppo di complicanze.
Nel caso di bambini con difetti parziali asintomatici il trattamento chirurgico viene effettuato quando il bambino è più grande, di solito tra 1 e 3 anni di età.
Se il neonato sviluppa insufficienza cardiaca prima dell’intervento chirurgico, si somministrano farmaci, come diuretici (che estraggono i liquidi in eccesso dall’organismo), digossina (per aiutare il cuore a pompare con più forza) e inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (per rilassare i vasi sanguigni e aiutare il cuore a pompare più facilmente), in modo da gestire i sintomi prima dell’intervento chirurgico.
Di solito, i bambini devono assumere antibiotici prima delle visite dal dentista e prima di alcuni interventi chirurgici (come quelli a carico delle vie respiratorie) per un periodo di 6 mesi dopo la riparazione chirurgica. Se dopo l’intervento è presente un difetto residuo, gli antibiotici prima di queste procedure sono necessari in maniera indefinita. Tali antibiotici servono a prevenire gravi infezioni cardiache chiamate endocarditi.
Ulteriori informazioni
Di seguito si riportano alcune risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si prega di notare che IL MANUALE non è responsabile del contenuto di tali risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: offre a genitori e caregiver una panoramica sui difetti cardiaci congeniti comuni
American Heart Association: Infective Endocarditis: offre a genitori e caregiver una panoramica sull’endocardite infettiva, compreso un compendio sull’uso degli antibiotici