Glyzerin wird durch das hepatische Enzym Glyzerinkinase zu Glycerin-3-phosphat umgewandelt. Ein Mangel führt zu Erbrechen, Lethargie und Hypotonie.
Glycerol-Stoffwechselstörungen (siehe die Tabelle) Gehören zu den Fettsäure und Glycerin Stoffwechselstörungen.
Siehe auch Vorgehen bei einem Patienten mit Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselstörung
Ein Glyzerinkinasemangel ist X-chromosomal vererbt. Viele Betroffene weisen zusätzlich noch eine Chromosomendeletion auf, die sich über das Glyzerinkinase-Gen hinaus in die angrenzende Genregion erstreckt, welche die Gene für die angeborene adrenale Hypoplasie und die Muskeldystrophie Duchenne enthält. Dadurch können Patienten mit einem Glyzerinkinasemangel auch zusätzlich an der einen oder anderen Krankheit leiden.
Die Symptome einer Glycerolstoffwechselstörung beginnen in jedem Alter und werden normalerweise von einer Azidose, Hypoglykämie und erhöhten Glyzerinspiegeln im Blut und Urin begleitet.
Die Diagnose einer Glycerolstoffwechselstörung wird durch eine Erhöhung des Glyzerins in Blut und Urin gestelldurch DNA-Analyse bestätigt. (Siehe auch Prüfung wegen des Verdachts auf vererbte Störungen des Stoffwechsels.)
Die Behandlung einer Glycerolstoffwechselstörung ist eine fettarme Diät; bei Patienten mit einer adrenalen Hypoplasie ist eine Substitution mit Glukokortikoiden lebensnotwendig.
Weitere Informationen
Im Folgenden finden Sie eine englischsprachige Quelle, die nützlich sein könnte. Bitte beachten Sie, dass das MSD-Manual nicht für den Inhalt dieser Quellen verantwortlich ist.
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database: Vollständige Informationen zu Genen, molekularen und chromosomalen Positionen