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Die Impfung ist extrem wirksam für die Verhinderung schwerwiegender Krankheiten und Verbesserung der Gesundheitsverhältnisse weltweit. Aufgrund von Impfstoffen sind Infektionen, die einst sehr verbreitet und/oder lebensbedrohlich waren (z. B. Pocken, Polio, Diphtherie), heutzutage selten oder gänzlich eliminiert. Mit Ausnahme der Pocken treten diese Infektionen jedoch immer noch in medizinisch unterversorgten Teilen der Welt auf.
Viele Verhaltensweisen, die Kinder und Jugendliche zeigen, beunruhigen Eltern oder andere Erwachsene. Verhaltensweisen oder Verhaltensmuster werden klinisch bedeutsam, wenn sie häufig oder anhaltend auftreten und maladaptiv sind, d. h. wenn sie beispielsweise die emotionale Reifung oder die sozialen und kognitiven Funktionen beeinträchtigen. Schwere Verhaltensstörungen können als psychische Störungen klassifiziert werden (z. B. die oppositionelle Störung und die Verhaltensstörung).
Die kongenitale Hypophosphatasie ist das Fehlen oder der Mangel der alkalischen Phosphatase im Serum, bedingt durch Mutationen in einem Gen, das die unspezifische alkalische Phosphatase kodiert (TNSALP).
Wenn ein krankes Neu - oder Frühgeborenes nach der Geburt der Familie weggenommen werden muss, entstehen Nöte. Es ist möglich, dass die Eltern ihren kritisch kranken Säugling während der ganzen Zeit der initialen Versorgung und Stabilisierung nicht zu sehen bekommen oder wegen des Transports in ein anderes Krankenhaus von ihm getrennt sind. Bei manchen Säuglingen kommt es durch lang dauernde Krankenhausaufenthalte und Behandlungen zu einer verlängerten Trennung. Experten empfehlen, dass neonatale Transportteams den Körperkontakt zwischen den Eltern und ihrem kranken Kind fördern, bevor das Kind in die Spezialklinik gebracht wird, solange der Kontakt das Kind nicht infektionsgefährdet macht.
Kindesmisshandlung umfasst alle Arten von Missbrauch und Vernachlässigung eines Kindes unter 18 Jahren durch ein Elternteil, eine Betreuungsperson oder eine andere Person in einer Sorgerechtsfunktion (z. B. Geistliche, Trainer, Lehrer), die einem Kind Schaden zufügt, es potenziell schädigt oder ihm Schaden androht. Es gibt vier Arten der Kindesmisshandlung: körperlicher Missbrauch, sexueller Missbrauch, seelischer Missbrauch und Vernachlässigung. Die Ursachen für die Misshandlung von Kindern sind vielfältig. Missbrauch und Vernachlässigung kommen oft mit körperlichen Verletzungen, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung sowie psychischen Störungen vor. Die Diagnose wird anhand von Anamnese, körperlichem Untersuchungsbefund und manchmal Labortests und diagnostischer Bildgebung gestellt. Die Behandlung umfasst die Dokumentation und Behandlung von Verletzungen und körperlichen und psychischen Erkrankungen, die obligatorische Meldung an die zuständigen Behörden und manchmal die Einweisung in ein Krankenhaus und/oder eine Pflegefamilie, um das Kind zu schützen.
Chromosomenanomalien verursachen verschiedene Erkrankungen. Anomalien, die die Autosomen betreffen (die 22 paarigen Chromosomen, die bei Männern und Frauen ähnlich sind), kommen häufiger vor als solche, die die Geschlechtschromosomen (X und Y) betreffen.
Masern sind eine extrem kontagiöse virale Infektion, die meist im Kindesalter auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch Fieber, Husten, Schnupfen, Konjunktivitis, ein Enanthem (Koplik-Flecken) auf der Mundschleimhaut und einen makulopapulösen Ausschlag, der sich kephalokaudal ausbreitet. Komplikationen, vor allem Lungenentzündung oder Enzephalitis, können tödlich sein, insbesondere in medizinisch unterversorgten Gebieten. Die Diagnose wird in der Regel klinisch gestellt. Die Therapie ist unterstützend. Die Impfung stellt eine wirksame Präventionsmaßnahme dar.
Angeborenen Herzfehler sind die häufigsten angeborenen Anomalien, die bei beinahe 1% aller Lebendgeburten auftreten ( 1). Unter den Geburtsfehlern ist kongenitale Herzerkrankung die häufigste Ursache für Kindersterblichkeit.
Kraniofaziale und muskuloskelettale Fehlbildungen kommen bei Kindern häufig vor. Sie umfassen eventuell nur eine einzige, bestimmte Stelle (z. B. Lippenspalte, Gaumenspalte, Klumpfuß) oder Teil eines Syndroms von mehreren kongenitalen Anomalien sein (z. B. velokardiofaziales Syndrom, Treacher-Collins-Syndrom). Eine sorgfältige klinische Beurteilung kann erforderlich sein, um eine isolierte Anomalie von einem atypischen oder leicht manifestierten Syndrom zu unterscheiden.
Die meisten angeborenen gastrointestinalen Anomalien treten als Darmverschluss auf und äußern sich häufig durch Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Blähungen, Erbrechen und die Unfähigkeit, Blähungen und Stuhlgang bei der Geburt oder innerhalb von ein bis zwei Tagen nach der Geburt abzusetzen. Einige angeborene gastrointestinale Fehlbildungen wie Malrotation haben eine sehr gute Prognose, während andere, wie die angeborene Zwerchfellhernie, (einschließlich einer Sterblichkeitsrate von 10 bis 30% oder sogar höher, je nach Studie) ( 1).
Das Bartter-Syndrom und das Gitelman-Syndrom sind autosomal rezessiv vererbte Nierenerkrankungen, die sich durch einen hyperreninämischen Hyperaldosteronismus mit einer Flüssigkeits-, Urin- und Elektrolytanomalie gekennzeichnet, begleitet von einem renalen Kalium-, Natrium- und Chloridverlust, einer Hypokaliämie, Hyperreninämie und Hyperaldosteronismus ohne Hypertonie sowie metabolischer Alkalose. Befunde können Störungen in den Elektrolyten, im Wachstum und manchmal im neuromuskulären Bereich sein. Die Diagnose stützt sich auf Urinelektrolytmessungen und Hormontests, ist aber typischerweise eine Ausschlussdiagnose. Die Behandlung besteht aus nichtsteroidalen entzündungshemmenden Medikamenten (bei Bartter-Syndrom) und Elektrolytersatz.
Es gibt über 200 Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen. Bestimmte Erkrankungen sind durch Überaktivität des Immunsystems mit daraus resultierender Entzündung und systemischer Schädigung des Gewebes gekennzeichnet (z. B. systemischer Lupus erythematodes und juvenile idiopathic arthritis [früher bekannt als juvenile rheumatoide Arthritis]). Andere Erkrankungen betreffen biochemische Veränderungen oder strukturelle Defekte des Bindegewebes. Einige dieser Erkrankungen sind erblich und einige davon haben eine unbekannte Ätiologie.
Die zystische Fibrose ist eine vererbte Krankheit, die die exokrinen Drüsen vor allem des Gastrointestinaltrakts und des Respirationstrakts betrifft. Sie führt zu chronischer Lungenerkrankung, exokriner Pankreasinsuffizienz, hepatobiliärer Erkrankung und pathologisch hohen Schweißelektrolyten. Die Diagnose wird bei Patienten mit einem postiven Neugeborenen-Screening-Test mittels Schweißtest oder durch Identifikation der beiden Genvarianten im zystischen-Fibrose-Gen (CFTR) oder charakteristischen klinischen Befunden gestellt. Die Behandlung erfolgt unterstützend durch aggressive multidisziplinäre Betreuung zusammen mit kleinen Molekül-Korrektoren und Potentiatoren, die auf den CTFR-Defekt abzielen.
Die Dehydratation stellt einen bedeutenden Flüssigkeitsverlust von Körperwasser und, in unterschiedlichem Ausmaß, von Elektrolyten dar. Symptome und Befunde schließen Durst, Lethargie, trockene Schleimhäute, verminderte Urinausscheidung und – bei größerem Flüssigkeitsverlust – auch Tachykardie, Hypotonie und Schock ein. Die Diagnose basiert auf der Anamnese und der körperlichen Untersuchung. Die Behandlung erfolgt durch oralen oder intravenösen Flüssigkeits- und Elektrolytersatz.
Häufige Ursachen des Hörverlusts sind genetische Defekte bei Neugeborenen und Ohreninfektionen und Cerumen bei Kindern. Viele Fälle werden durch Screenings entdeckt, aber Hörverlust sollte vermutet werden, wenn die Kinder nicht auf Geräusche reagieren oder eine verzögerte Sprachentwicklung haben. Die Diagnose erfolgt in der Regel durch elektrodiagnostische Tests (evozierte otoakustische Emissionsprüfung und auditorische Hirnstammantwort) bei Neugeborenen und durch klinische Untersuchung und Tympanometrie bei Kindern. Die Behandlung für irreversible Hörschäden können ein Hörgerät oder Cochleaimplantat umfassen.
Der Diabetes mellitus umfasst das Fehlen der Insulinsekretion (Typ 1) oder eine periphere Insulinresistenz (Typ 2), die zu Hyperglykämie führen. Die Frühsymptome hängen mit der Hyperglykämie zusammen und umfassen Polydipsie, Polyphagie, Polyurie und Gewichtsverlust. Die Diagnose erfolgt durch Messung der Plasmaglukosespiegel. Die Behandlung hängt vom Typ ab, umfasst aber Medikamente, die den Blutzuckerspiegel reduzieren, Diät und körperliche Betätigung.
Bei der Amblyopie handelt es sich um eine funktionelle Reduzierung der Sehschärfe eines Auges, die auf einen Fehlgebrauch während der visuellen Entwicklung zurückzuführen ist. Wenn die Amblyopie nicht frühzeitig erkannt und behandelt wird, kann es zu einem schweren Sehverlust auf dem betroffenen Auge kommen. Die Diagnose basiert, bei korrigierter Sehschärfe, auf einer Differenz zwischen den beiden Augen, die nicht mit einer anderen Pathologie erklärt werden kann. Die Behandlung richtet sich nach der Ursache.
Mit körperlichem Wachstum ist die wachsende Größe gemeint. Entwicklung ist das Wachstum von körperlichen und geistigen Fähigkeiten Beide Prozesse hängen von den genetischen Voraussetzungen, der Ernährung und von Umweltfaktoren ab.
Die angeborenen periodischen Fiebersyndrome sind vererbte Erkrankungen, die durch wiederholtes Fieber und andere Symptome ohne eine andere Ursache gekennzeichnet sind.
Die HIV-Infektion wird durch das Retrovirus HIV-1 (und weniger oft durch das verwandte Retrovirus HIV-2) verursacht. Eine Infektion führt zu einer fortschreitenden Zerstörung des Immunsystems und zu opportunistischen Infektionen und Krebserkrankungen. Die Endstufe ist das erworbene Immundefektsyndrom (AIDS). Die Diagnose wird bei Kindern, die älter als 18 Monate sind, durch virale Antikörper gestellt und bei Kindern unter 18 Monaten mittels virologischer Nukleidsäureamplifikationstests (wie etwa Polymerase-Kettenreaktion). Die Behandlung wird mit einer Kombination aus antiretroviralen Medikamenten durchgeführt.
Hypertonie ist eine anhaltende Erhöhung des systolischen Blutdrucks im Ruhezustand und/oder des diastolischen Blutdrucks; die Drücke, die bei Kindern als abnormal angesehen werden, variieren je nach Alter bis zum Alter von 13 Jahren. Hypertonie ohne bekannte Ursache (primär) ist wie bei Erwachsenen am häufigsten. Hypertonie mit einer identifizierten Ursache (sekundäre Hypertonie) ist bei Kindern relativ selten. In der Regel treten bei Kindern in der Kindheit keine Symptome oder Komplikationen der Hypertonie auf, obwohl sie sich später entwickeln können. Die Diagnose wird durch eine Blutdruckmessung gestellt. Tests können durchgeführt werden, um nach den Ursachen der sekundären Hypertonie zu suchen. Die Behandlung umfasst Veränderungen des Lebensstils, Medikamente und die Behandlung behandelbarer Ursachen.
Die meisten vererbten Stoffwechselstörungen (auch angeborene Stoffwechselstörungen genannt) werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für Enzyme kodieren. Der Enzymmangel oder die Enzyminaktivität führt zu
Muskeldystrophien sind vererbte, fortschreitende Muskelerkrankungen, die aus Defekten in einem oder mehreren Genen resultieren, die für eine normale Muskelstruktur und -funktion benötigt werden; dystrophische Veränderungen (z. B. Muskelfasernekrose und Regeneration) sind an Biopsieproben zu erkennen. Facioscapulohumerale Dystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, und Duchenne-Dystrophie und Becker-Dystrophie sind die zweithäufigste und schwerste Form. Die Duchenne-Dystrophie ist eine schwerere Form; die Becker-Dystrophie, obwohl eng mit Duchenne verwandt, beginnt später und verursacht mildere Symptome.
Die juvenile idiopathische Arthritis bezeichnet eine Gruppe von rheumatischen Erkrankungen, die vor dem 16. Lebensjahr beginnen. Arthritis, Fieber, Hautausschlag, Lymphadenopathie, Splenomegalie und Iridozyklitis sind typische Befunde der einzelnen Unterformen, Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung besteht aus intraartikulären Kortikosteroiden und aus Antirheumatika, die die Krankheitsprogression verlangsamen (DMARD, disease modifying antirheumatic drugs).
Die Aufmerksamkeitsdefizitstörung mit oder ohne Hyperaktivität (ADHS) ist ein Syndrom der Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität. Die 3 Typen der ADHS sind Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität/Impulsivität oder eine Kombination daraus. Die Diagnose wird nach klinischen Kriterien gestellt. Die Behandlung erfolgt üblicherweise mit Medikamenten aus der Gruppe der Stimulanzien, eventuell begleitet von Verhaltenstherapie und/oder Erziehungsmaßnahmen.
Obwohl manchmal angenommen wird, dass Kindheit und Jugend eine Zeit des unbeschwerten Glücks sind, haben bis zu 20% der Kinder und Jugendlichen eine diagnostizierbare psychiatrische Störung, die Stress und funktionelle Beeinträchtigungen verursacht ( 1). Mit zunehmendem Alter steigt die Prävalenz psychiatrischer Erkrankungen. Insgesamt erfüllen etwa 27,9% der US-Jugendlichen im Alter von 13 bis 17 Jahren die Kriterien für 2 oder mehr Störungen ( 2). Studien, die Kinder von der Geburt bis zum Erwachsenenalter begleiten, zeigen, dass die meisten psychischen Störungen im Erwachsenenalter in der frühen Kindheit und Jugend beginnen ( 3, 4). Gene, die mit psychiatrischen Erkrankungen in Verbindung gebracht werden, weisen Berichten zufolge eine hohe Expression während der gesamten Lebensspanne auf, beginnend beim Fötus im zweiten Trimenon und mit Auswirkungen auf neurologische Entwicklungsprozesse, was das frühe Alter des Auftretens erklären könnte ( 5). Die meisten dieser Störungen können als Übertreibung oder Verzerrung von normalen Verhaltensweisen und Emotionen gesehen werden.
Gelbsucht mit einer Gelbfärbung der Haut und der Augen, die durch Hyperbilirubinämie (erhöhte Serum-Bilirubin-Konzentration) verursacht wird. Die Serum-Bilirubin-Spiegel, die eine Gelbsucht auslösen, variieren je nach Hautfarbe und Körperregion, Gelbsucht wird jedoch im Allgemeinen sichtbar auf der Sklera in einer Menge von 2–3 mg/dl (34–51 mikromol/l) und im Gesicht bei einem Wert von etwa 4–5 mg/dl (68–86 mikromol/l). Mit zunehmenden Bilirubin-Spiegeln scheint die Gelbsucht in der Richtung von Kopf bis Fuß vorzurücken, wobei sie bis zum Nabel bei einem Wert von etwa 15 mg/dl (257 mikromol/l) und bis zu den Füßen bei etwa 20 mg/dl (342 mikromol/l) voranschreitet. Etwas mehr als die Hälfte aller Neugeborenen haben in der ersten Lebenswoche eine sichtbare Gelbsucht. Fast alle Hyperbilirubinämie in der unmittelbaren Neugeborenenperiode ist unkonjugiert, was als indirektes Bilirubin bezeichnet wird, basierend auf älteren Labormessmethoden; konjugiertes Bilirubin wird als direktes Bilirubin bezeichnet. Für weitere Diskussionen über Cholestase und Störungen der Bilirubinausscheidung in der Neugeborenenperiode siehe Neugeborenen-Cholestase.
Die bakterielle Meningitis ist bei Kindern eine schwere Infektion von Hirnhäuten und Subarachnoidalraum. Kleinkinder können unspezifische Symptomen und Anzeichen (z. B. Lethargie, Reizbarkeit, schlechte Ernährung, Fieber oder Hypothermie) aufweisen. Die Diagnose wird anhand einer Liquoruntersuchung gestellt. Die Behandlung erfolgt mit antimikrobiellen Mitteln und bei ausgewählten Säuglinge, Dexamethason.
BRUE (brief, resolved, unexplained event) ist eine Episode von Zyanose oder Blässe, abnormaler Atmung, abnormalem Muskeltonus oder veränderter Reaktionsfähigkeit bei Säuglingen. Ein früherer Begriff für ähnliche Ereignisse war ALTE (apparent life-threatening event). BRUE ist keine spezifische Störung und wird nur diagnostiziert, wenn keine andere Ursache für ein qualifizierendes Ereignis identifiziert wird.
Neurofibromatose bezieht sich auf mehrere verwandte genetische Störungen, die überlappende klinische Manifestationen haben. Sie verursacht verschiedene Arten von benignen oder malignen Tumoren, die die zentralen oder peripheren Nerven betreffen, und verursacht oft pigmentierte Hautflecken und manchmal auch andere Manifestationen. Die Diagnose wird primär klinisch anhand spezifischer Kriterien gestellt. Benigne Tumore können chirurgisch entfernt werden, maligne Tumore (die seltener sind) können mit Strahlen- oder Chemotherapie behandelt werden.
Zerebralparese (CP) bezeichnet eine Gruppe von nicht progressiven Erkrankungen, die durch eine gestörte Willkürmotorik oder -haltung infolge einer pränatalen Entwicklungsfehlbildung oder perinatalen oder postnatalen Schäden des Zentralnervensystems gekennzeichnet sind. Zerebralparese manifestiert sich vor dem Alter von 2 Jahren. Die Diagnose wird klinisch gestellt. Die Behandlung kann Krankengymnastik, Ergotherapie, Schienen, Medikamente oder Botulinustoxin, orthopädische Eingriffe, intrathekales Baclofen oder in manchen Fällen eine dorsale Rhizotomie beinhalten.
In den Vereinigten Staaten hat die Gesamthäufigkeit von Krebserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen im Laufe der Zeit zugenommen. Von 1975 bis 2022 stiegen die Raten jedes Jahr um etwa 0,8 pro 100.000. Allerdings sank die Sterblichkeitsrate von 1970 bis 2019 bei Kindern um 71% (von 6,3 auf 1,8 pro 100.000) und bei Jugendlichen um 61% (von 7,2 auf 2,8 pro 100.000) ( 1).
Unter Anämie ist eine Verringerung der Erythrozytenmenge oder des Hämoglobins und wird in der Regel definiert als Hämoglobin oder Hämatokrit > 2 Standardabweichungen unter dem Altersdurchschnitt. Einige Experten gehen auch davon aus, dass eine relative Anämie vorliegt, wenn ein Hämoglobin- oder Hämatokritwert über diesem Grenzwert nicht ausreicht, um den Sauerstoffbedarf des Gewebes zu decken. Anämie und Polyzythämie sind die häufigsten hämatologischen Krankheiten des Neugeborenen. All.See also page Diagnose. Prä- und perinatale Veränderungen der Erythropoese werden in Perinatale Physiologie diskutiert.)
Der Übergang vom Leben in utero zum Leben außerhalb des Mutterleibes bringt viele Veränderungen der Physiologie und Funktionen mit sich. Siehe auch Perinatale Probleme.
Gestationsalter und Wachstumsparameter helfen dabei, das Risiko einer neonatalen Pathologie zu identifizieren. Das Gestationsalter ist der primäre Bestimmungsfaktor der Organreife.
Die medikamentöse Behandlung von Kindern und Erwachsenen unterscheidet sich ganz offensichtlich schon alleine dadurch, dass sie bei Kindern in aller Regel gewichts- oder oberlächenbezogen erfolgt ( 1). Dosierung (und Dosierungsintervalle) sind unterschiedlich, weil es altersabhängige Differenzen in der Resorption, Distribution, im Metabolismus und in der Ausscheidung gibt (siehe Pharmakokinetik bei Kindern) ( 2). Daher erhalten Kinder keine Dosen für Erwachsene. Außerdem kann nicht davon ausgegangen werden, dass die Dosis eines Kindes proportional zur Dosis eines Erwachsenen ist (d. h., dass ein 7 kg schweres Kind 1/10 der Dosis eines 70 kg schweren Erwachsenen benötigt).
Glücklicherweise können sich die meisten Jugendlichen guter körperlicher und seelischer Gesundheit erfreuen. Die Inzidenz und Prävalenz chronischer Erkrankungen im Jugendalter nimmt jedoch zu und ist wahrscheinlich auf einen früheren Beginn von Adipositas-assoziierten Störungen, ein längeres Überleben nach schweren Störungen der Kindheit und andere unbekannte Faktoren zurückzuführen. Darüber hinaus haben die COVID-19-Pandemie und die weltweite Reaktion darauf, einschließlich der Unterbrechung der häuslichen und schulischen Abläufe, einen hohen Tribut an die psychische Gesundheit der Heranwachsenden gefordert.
Die bakterielle Tracheitis ist eine bakterielle Infektion der Trachea, die typischerweise Dyspnoe und Stridor verursacht. Die Diagnose wird durch direkte Laryngoskopie und bildgebende Verfahren gestellt. Die Behandlung erfolgt mit Atemwegskontrolle und i.v. Antibiotika, die gegen Staphylococcus aureus und Streptokokkenarten wirksam sind.
Der Geburtsprozess wird von ausgeprägten physiologischen Veränderungen begleitet (siehe auch Neonatale Lungenfunktion). Hierdurch können manchmal Krankheiten zu Tage treten, die während des intrauterinen Lebens keine Probleme bereitet haben. Aus diesem Grund sollte bei jeder Geburt eine Person zugegen sein, die mit neonatalen Wiederbelebungsmaßnahmen vertraut ist. Gestationsalter und Wachstumsparameterrhelfen dabei, das Risiko einer neonatalen Pathologie zu identifizieren.
Stuhlinkontinenz ist die freiwillige oder unfreiwillige Stuhlpassage an ungeeigneten Orten bei Kindern > 4 Jahre (je nach Entwicklungsstand), die keinen organischen Defekt oder eine Krankheit mit Ausnahme von Verstopfung haben.
Harninkontinenz ist als unwillkürliches Entleeren von Urin definiert ≥ 2-mal/Monat während des Tages oder der Nacht; die Inkontinenz kann intermittierend oder kontinuierlich sein. Eine überarbeitete Terminologie für die Zeit der Inkontinenz wurde vorgeschlagen ( 1, 2, siehe auch International Continence Society web site):