Makrozephalie (Megazephalie) ist ein Kopfumfang von > 2 Standardabweichungen über dem Mittelwert für das jeweilige Alter (1, 2).
(Siehe auch Einführung in angeborene kraniofaziale und muskuloskelettale Störungen und Überblick über angeborene kraniofaziale Anomalien.)
Es gibt zwei Arten von Makrozephalie:
Unverhältnismäßige Makrozephalie
Proportionale Makrozephalie
Bei unverhältnismäßiger Makrozephalie ist der Kopf größer, als es für die Größe des Kindes angemessen wäre; die betroffenen Kinder haben ein Risiko für Autismus-Spektrum-Störungen, Entwicklungsstörung und Krampfanfälle.
Bei verhältnismäßiger Makrozephalie scheint der Kopf eine für den Körper angemessene Größe zu haben (d. h. der große Kopf ist mit einer großen Statur assoziiert) und ein Syndrom des übermäßigen Wachstums (z. B. Wachstumshormonexzess) sollte in Erwägung gezogen werden.
Abnormale Makrozephalie kann auf ein vergrößertes Gehirn (Megalenzephalie), Hydrocephalus, Schädelhyperostose oder andere Zustände zurückzuführen sein Diese Bedingungen können das Ergebnis von genetischen Störungen oder Störungen sein, die das Kind vor oder nach der Geburt erworben hat (3).
Allgemeine Literatur
1. Cogulu O, Aykut A, Kutukculer N, et al: Two cases of macrocephaly and immune deficiency. Clin Dysmorphol 16(2):81–84, 2007. doi: 10.1097/MCD.0b013e3280464ee6
2. Fenichel, Gerald M: Clinical Pediatric Neurology: A Signs and Symptoms Approach, ed. 6. Philadelphia, Saunders/Elsevier, 2009, p. 369.
3. Strassburg HM: Macrocephaly is not always due to hydrocephalus. J Child Neurol 4 Suppl:S32–S40, 1989. doi: 10.1177/0883073889004001s07
Diagnose
Pränatal, Ultraschall
Postnatal: körperliche Untersuchung, einschließlich Messung des Kopfumfangs und MRT des Schädels
Gentests
Pränatal wird die Diagnose der Makrozephalie manchmal durch einen Routine-Ultraschall im späten zweiten oder frühen dritten Trimester gestellt.
Postnatal sollte die Bewertung eine Familienanamnese über 3 Generationen, eine Entwicklungs- und neurologische Beurteilung, eine Prüfung auf Gliedmaßenasymmetrie und Hautläsionen sowie eine MRT des Gehirns umfassen. Manchmal ist die unverhältnismäßige Makrozephalie familiär und nicht mit anderen Anomalien, Komplikationen oder Entwicklungsverzögerungen verbunden; diese Form wird autosomal-dominant vererbt, sodass zumindest ein Elternteil einen großen Kopfumfang hat. Zu den Diagnosen, die in Erwägung gezogen werden sollten, gehören Neurofibromatose Typ 1, Fragiles-X-Syndrom, Sotos-Syndrom und lysosomale Speichererkrankungen.
Ein klinischer Genetiker sollte betroffene Patienten auch in Fällen von offensichtlich isolierten kongenitalen Anomalien untersuchen. Bei der Untersuchung von Patienten mit Makrozephalie sollten Chromosomen-Microarray-Analysen, spezifische Gentests oder umfassendere Gen-Panel-Tests in Betracht gezogen werden. Wenn die Ergebnisse dieser Tests nicht diagnostisch sind, wird eine vollständige Exom-Sequenzanalyse empfohlen.
Es sollte eine Entwicklungsbeurteilung durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine Intervention zur Optimierung der Entwicklungsergebnisse erforderlich ist.
Behandlung
Chirurgische Intervention
Derzeit werden die meisten dieser kraniofazialen Anomalien chirurgisch behandelt, mit dem Ziel, die Funktion wiederherzustellen und das kosmetische Aussehen zu verbessern. Die Behandlung und das Management erfolgen am besten in tertiären medizinischen Zentren durch multidisziplinäre Teams, die in der Lage sind, alle durch die kongenitale Anomalie verursachten Symptome zu behandeln.
Sekundäre Komplikationen (z. B. erhöhter Hirndruck, Amblyopie, Zahnfehlstellungen, Sprachstörungen) sollten von den entsprechenden Spezialisten behandelt werden.