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先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校/修订者 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。他们可能只涉及单一的,特定部位(例如,唇裂,腭裂,马蹄内翻足),或者是多个先天性异常(例如,腭心面综合征,Treacher Collins综合征)综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的,将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。

先天性异常可分为变形或畸形。

变形 是指在形状上的改变,是由于妊娠后期子宫内不正常的压力和/或定位所引起的。变形约占活产婴儿的2%;某些变形会在生后几天内自行纠正,但其他一些变形则持续存在,需要治疗。

畸形 是指正常器官和组织发育中出现的错误。原因包括染色体异常单基因缺陷致畸剂,或遗传和环境因素的组合;特发性病例的数量在逐渐降低。先天畸形大约占活产婴儿的3%到5%。临床遗传学家应评估受影响的患者以明确诊断,这对于制定最佳的治疗方案至关重要,提供预期指导和遗传咨询,并识别具有相似问题的亲戚。

先天性多关节挛缩症是指由先天性关节运动限制引起的各种病症。

先天性颅面畸形是由头部和面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育引起的。面部最常见的异常是 唇裂和腭裂。其他异常可能涉及到 耳朵, 眼睛, 和 。影响颅骨的颅面畸形包括 大头畸形小头畸形。有时颅骨缝线过早融合(颅缝早闭)。

先天性髋关节和关节异常包括 髋关节发育不良膝关节脱位

先天性发育缺陷是很多的。有时肢体缺如或不完整。部分或全部的手或脚可能会缺如。例如,该患儿可能患有多趾并指畸形马蹄内翻足 (马蹄内翻足)是脚和踝扭曲变形或位置不良的缺陷。其他脚缺陷包括 跖骨加合物跖骨内翻仰趾外翻足扁平足

膝内翻 (内弯腿),膝盖看起来转向外翻。在 膝外翻 (内八脚),膝盖看起来转向内侧。影响腿的其他缺陷包括 股骨扭转胫骨扭转

肌肉异常可能是先天性的。婴儿出生时可能缺少单块肌肉或肌肉组群,或肌肉发育不完全。肌肉异常可以单独发生,或可作为综合征的部分表现。

颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。两种最常见的异常是

脊柱异常包括 脊柱侧弯,这在出生时很少出现,以及特定椎骨的缺陷,这些缺陷很可能在出生时被识别出来。许多不同的遗传综合征包括脊柱侧弯,是这些异常的一种。随着孩子的成长,脊柱弯曲可以快速进展。中度脊柱弯曲(20°~40°)需要用模型或米尔沃基支架治疗来防止进一步变形。严重弯曲(>40°)可以通过手术(例如,矫形棒植入的脊柱融合)来改善。

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