先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言

颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。

先天性异常可分为

变形 是指在形状上的改变，是由于妊娠后期子宫内不正常的压力和/或定位所引起的(例如，由于长时间躺在一个位置而导致的体位性头部变平)。 变形约占活产婴儿的2％；某些变形会在生后几天内自行纠正，但其他一些变形则持续存在，需要治疗。

畸形 是指正常器官和组织发育中出现的错误。 原因包括 染色体异常 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore ， 单基因缺陷 单基因缺陷遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X... Common.TooltipReadMore ， 致畸剂 暴露于致畸原 妊娠期并发症的危险因素包括 母体基础疾病 身体和社会特征（例如， 年龄） 既往妊娠中的问题（如既往先兆子痫病史） 妊娠期间发生的问题 Common.TooltipReadMore ，或遗传和环境因素的组合；特发性病例的数量在逐渐降低。 先天畸形大约占活产婴儿的3%到5%。临床遗传学家应评估受影响的患者以明确诊断，这对于制定最佳的治疗方案至关重要，提供预期指导和遗传咨询，并识别具有相似问题的亲戚。

先天性多发性关节弯曲症 先天性多发性关节挛缩 先天性关节炎是指一组罕见的先天性疾病，其特征是出生时出现多关节挛缩。这些疾病是由于子宫内关节运动受限所致。智力通常是正常的，除非是由某种疾病或综合征造成关节弯曲，而这种疾病或综合征同时也影响智力，患儿的智力才会有所缺陷。诊断是基于临床的。治疗包括关节操作和石膏，有时还包括手术。... Common.TooltipReadMore (AMC) 是指一组罕见的先天性疾病，其特征是出生时出现多处关节挛缩。这些疾病是由子宫内先天性关节运动受限引起的。在关节胚胎形成期间或之后不久导致胎儿四肢固定的许多病理过程可能导致 AMC。AMC发生在胚胎胎儿神经肌肉功能和发育受损时。

先天性颅面畸形 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。... Common.TooltipReadMore 是由头部和面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育引起的。面部最常见的异常是 唇裂和腭裂 唇裂和腭裂 口面部裂是一种先天缺陷，其中嘴唇、上颚或两者都没有在中线闭合并保持打开，从而产生唇裂和/或腭裂。这些缺陷在出生时就存在，并会影响进食，随后还会影响言语发育。 唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2... Common.TooltipReadMore 。其他异常可能涉及到 耳朵 先天性耳畸形 出生时耳朵可能缺如、畸形或发育不完全。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 小耳畸形 和外耳道闭锁（引起传导性听力损失），涉及外耳。这些畸形经常共存，出生时或生后发现。偶尔学校的例行体检发现有耳廓正常合并部分外耳道阻塞。... Common.TooltipReadMore , 眼睛 先天性眼畸形 眼睛在出生时可能缺失、畸形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结... Common.TooltipReadMore , 和 颚 先天性下颌畸形 下颌在出生时可能缺失、变形或发育不完全，通常与其他先天性异常和综合征一起出现。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 如果存在其他异常，那么临床遗传专家就可以帮助指导评估，因为潜在的病征对于疾病的预后及家庭咨询是非常重要的。然而，即使在明显孤立的先天性异常的情况下，也建议进行临... Common.TooltipReadMore 。影响颅骨的颅面畸形包括 大头畸形 大头畸形 大头畸形（巨头）是指头围超过同年龄平均值2个标准差以上（ 1， 2）。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 有两种类型的巨头畸形： 不成比例的大头畸形 成比例大头畸形 Common.TooltipReadMore 、 小头畸形 小头畸形 小头畸形是指小于平均年龄2个标准差的头围。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。 小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前 药物， 酒精，或 辐射暴露，产前感染（例如，TORCH... Common.TooltipReadMore 、颅骨裂或相关骨化缺陷和 颅缝早闭 颅缝早闭 颅缝早闭是一种或多种颅骨缝合线的过早融合。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。... Common.TooltipReadMore 。

先天性髋关节和关节异常包括 髋关节发育不良 发育性髋关节发育不良（DDH） 髋关节发育不良(前先天性髋关节脱位)是髋关节发育异常。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 发育性髋关节发育不良导致半脱位或脱位；它可以是单侧的或双侧的。高危因素包括 臀先露 其他畸形的存在（例如， 斜颈， 先天性足畸形） Common.TooltipReadMore 和 膝关节脱位 先天性xi关节脱位 出生时膝盖可能会脱臼。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 膝关节前脱位伴有过度伸展出生时是非常罕见的，需急症处理。 可伴有Larsen综合征（包括肘、髋和膝多种先天性畸形）、 马蹄足、特殊面容（例如，凸前额、鼻梁塌陷、眼距增宽）或... Common.TooltipReadMore 。

先天性发育缺陷 先天性四肢畸形 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。... Common.TooltipReadMore 是很多的。 有时肢体缺如或不完整。 部分或全部的手或脚可能会缺如。例如，该患儿可能患有 多趾 多指（趾） 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。... Common.TooltipReadMore 或 并指畸形 并指（趾） 先天性肢体缺损包括出生时即存在的肢体缺失、不完整、多余，或异常发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。... Common.TooltipReadMore 。 马蹄内翻足 马蹄内翻足（马蹄足）和其他足部异常 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。... Common.TooltipReadMore （马蹄内翻足）是脚和踝扭曲变形或位置不良的缺陷。其他脚缺陷包括 跖骨加合物 跖骨内收 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。... Common.TooltipReadMore ， 跖骨内翻 跖骨内翻 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。... Common.TooltipReadMore ， 仰趾外翻足 仰趾外翻足 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。... Common.TooltipReadMore 和 扁平足 扁平足（平脚） 马蹄内翻足（马蹄足）畸形以足跖曲及跟骨内收（距腿部中线）和前足内收（偏腿部中轴内侧）为特征。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 马蹄内翻足是由于距骨异常所引起的。它发生在大约2/1000个活产婴儿中，在多达50％的受影响儿童中是双侧的，并且可能单独发生或作为综合征的一部分发生。... Common.TooltipReadMore 。

在 膝内翻 膝内翻（内弯腿）和膝外翻（叉形腿） 膝关节或股骨 - 胫骨角畸形的两种主要类型是膝内翻（内弯腿）和膝外翻（叉形腿）。如果不治疗，两种类型都可导致成 膝部骨关节炎。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 膝内翻在刚学走路的孩子中多见，常常在18月龄时自行纠正。如果膝内翻持续存在或加重，应怀疑Blount病（胫骨内翻），同时还应该排除... Common.TooltipReadMore （内弯腿），膝盖看起来转向外翻。在 膝外翻 膝内翻（内弯腿）和膝外翻（叉形腿） 膝关节或股骨 - 胫骨角畸形的两种主要类型是膝内翻（内弯腿）和膝外翻（叉形腿）。如果不治疗，两种类型都可导致成 膝部骨关节炎。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 膝内翻在刚学走路的孩子中多见，常常在18月龄时自行纠正。如果膝内翻持续存在或加重，应怀疑Blount病（胫骨内翻），同时还应该排除... Common.TooltipReadMore （内八脚），膝盖看起来转向内侧。影响腿的其他缺陷包括 股骨扭转 股骨的扭转（旋扭） 股骨头可能在出生时扭转。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 股骨扭转在新生儿中很常见，可能是 内部（股骨前倾）：膝盖相互指向，脚趾朝内 外部（股骨后倾）：膝盖指向相反方向 Common.TooltipReadMore 和 胫骨扭转 胫骨扭转 出生时胫骨可能扭曲。胫骨扭转可以是外旋（外侧）或内旋（内侧）。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 胫骨外旋随正常生长发育出现：从出生时的0°增加到成人时的20°。胫骨外旋很少有问题。 胫骨内旋在出生时常见，但随着生长会改善。 但过度的扭转可能提示神经肌肉有问题。扭转也伴随有... Common.TooltipReadMore 。

肌肉异常 先天性肌肉畸形 出生时，个别肌肉或肌肉群可能缺如或不完全发育。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 肌肉异常可以单独发生，或作为综合征的一部分发生。 部分或完全性胸大肌未发育较常见，可单独存在或伴发同侧手的畸形以及不同程度的乳房和乳头发育不全，正如Poland综合征。Poland综合征可以和Möbius综合征... Common.TooltipReadMore 可能是先天性的。 婴儿出生时可能缺少单块肌肉或肌肉组群，或肌肉发育不完全。 肌肉异常可以单独发生，或可作为综合征的部分表现。

颈部和背部的异常 先天性颈部和背部畸形 颈部和背部的异常可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 脊椎畸形可以是单一或部分的一种综合征。 通常会进行成像检测。 染色体微阵列分析，应考虑特定基因测试或更广泛的基因面板测试。如果这些测试的结果是非诊断性的，建议进行全外显子组测序分析。... Common.TooltipReadMore 可引起软组织或骨的损伤或脊椎畸形。 两种最常见的异常是

脊柱异常包括 脊柱侧弯 特发性脊柱侧凸 特发性脊柱侧凸，即脊柱侧弯。 诊断是临床的，包括脊柱 X 光检查。 治疗取决于弯曲的严重程度。 特发性脊柱侧凸在10～16岁的儿童中检出率是2%～4％。男孩和女孩同样都可能受累，但是，女孩疾病进展及需要治疗的可能性是男孩的10倍。 遗传因素约占疾病发生风险的三分之一。CHD7和... Common.TooltipReadMore ，这在出生时很少出现，以及特定椎骨的缺陷，这些缺陷很可能在出生时被识别出来。 许多不同的遗传综合征包括脊柱侧弯，是这些异常的一种。 随着孩子的成长，脊柱弯曲可以快速进展。 中度脊柱弯曲（20°～40°）需要用模型或米尔沃基支架治疗来防止进一步变形。 严重弯曲（>40°）可以通过手术（例如，矫形棒植入的脊柱融合）来改善。

有明显先天性异常的患者应转诊进行临床遗传评估。 染色体微阵列 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 在评估先天性颅面和肌肉骨骼异常患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。