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先天性肌肉畸形

作者:

Simeon A. Boyadjiev Boyd

, MD, University of California, Davis

最后一次全面审校/修订者 2月 2018| 内容末次修改日期 2月 2018
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出生时,个别肌肉或肌肉群可能缺如或不完全发育。

肌肉异常可以单独发生,或作为综合征的一部分发生。

部分或完全性胸大肌未发育较常见,可单独存在或伴发同侧手的畸形以及不同程度的乳房和乳头发育不全,正如Poland综合征。Poland综合征可以和Möbius综合征(低位脑神经麻痹,如第6、7和12对脑神经)同时存在,与孤独症相关。

梅干腹综合征,是指出生时有1层腹壁肌肉缺失在,常伴随有严重的泌尿生殖系统畸形,尤其是肾积水。男性的发病率较高,男性通常也有双侧睾丸未降低。涉及足部和直肠的畸形也经常并存。即使早期手术解除尿路梗阻,此症预后不乐观。

肌肉异常的治疗取决于病情的严重程度,可以从最小的干预到重建手术。

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