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皮肤型卟啉症概述

作者:

Herbert L. Bonkovsky

, MD,

  • Wake Forest University School of Medicine
;


Sean R. Rudnick

, MD,

  • Assistant Professor, Department of Internal Medicine, Section on Gastroenterology
  • Wake Forest University School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 2月 2017| 内容末次修改日期 2月 2017
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皮肤型卟啉症主要源于卟啉生物合成途径( 血红素生物合成通路中的酶和底物以及与酶缺乏有关的疾病)中某些酶的缺乏(其中一个亚型是酶的过多)。病情常时轻时重或持续而无缓解,患者肝脏或骨髓中光毒性卟啉的产生也相对稳定。这些卟啉堆积于皮肤中,在日光照射后(可见光,包括近紫外线,但不包括紫外线)产生细胞毒性基团,导致复发性或难治性皮肤病变。

也可以参考 卟啉症概述

皮肤型卟啉症包括

急性卟啉症、混合型卟啉症 (VP) 和遗传性粪卟啉症 (HCP) 也有皮肤症状。卟啉症的病因学和病理生理学 卟啉症概述

除EPP及XLPP外,在所有的皮肤型卟啉症中,皮肤的光敏感性表现为皮肤易受损害及出现大疱。皮肤的病变通常发生于受到日光照射的部位(如,面部、颈部、手背及前臂)或受伤处。皮肤病变的发生常甚隐袭,患者往往没有注意到它和日光照射有关。相反,EPP及XLPP皮肤光敏感性可在日光照射后数分钟或数小时后发作,表现为烧灼痛,可持续数小时,而皮肤上常无水泡或任何病损可见。然而,可能会出现肿胀与红斑。皮肤卟啉症常合并慢性肝脏疾病。

皮肤卟啉症时,血浆总卟啉升高。本病诊断需测定红细胞、血浆、尿和粪便中的卟啉水平,必要时检测致病基因及相关酶的活性。治疗包括避光,保护皮肤,以及根据特定亚型的治疗。

表格
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较少见的卟啉症

类型与说明

症状和体征

诊断

治疗

先天性红细胞生成性卟啉症(Günther病)

尿卟啉原III同合酶缺乏(UROS)

宫内或产后即刻:严重病例表现为非免疫性水肿

产后不久:皮肤起疱,贫血,尿呈红色、深色尿布UV灯下为红色荧光

高胆红素血症接受光疗可能导致严重的皮肤水疱。

成人期:角膜瘢痕(可能较严重),溶血性贫血,脾肿大,牙呈红色,骨中卟啉沉积,骨矿质流失(量可能较大)

血浆、尿液和粪便中的卟啉类化合物升高到高于其他卟啉症,尿、粪中的卟啉类化合物主要是尿卟啉I及粪卟啉I。

尿中ALA和PBG正常

根据红细胞中UROS活性降低(<10%)可确诊,但目前尚无成熟的测定方法。

UROS基因分析提示10号染色体上的纯合子或复合杂合突变(最常见的突变是C73R)。

宫内诊断可测定羊水卟啉或进行遗传分析。

避免日照(包括治疗新生儿高胆红素血症的光线)

穿防晒服

避免皮肤受伤

迅速治疗继发性细菌感染以预防瘢痕形成

切除脾脏对于溶血性贫血患者可能有效

反复RBC输入及羟基脲以保持骨髓卟啉低产生;输注去铁胺以去除输血引发的铁负荷。

造血干细胞移植有治愈可能性

肝性红细胞生成性卟啉症

尿卟啉原脱羧酶缺乏 (UROD)

皮肤起疱

尿液红色

贫血

尿或粪中异粪卟啉增加

红细胞中锌原卟啉增加(与PCT鉴别)

通过红细胞尿卟啉原脱羧酶活性非常低得以证实

UROD基因的遗传分析提示纯合子或复合杂合突变。

避光

轻症患者可用放血疗法

重症患者的治疗方法和先天性红细胞生成性卟啉症相似

双重卟啉症

血红素合成通路中有有一种以上酶缺乏所致疾病

两种疾病在急性卟啉症的临床和生化表现:

由porphyrogenic因子引发的脑脊髓交感神经系统症状

皮肤卟啉症:对阳光有超敏反应引起皮肤气泡变脆

卟啉和卟啉前体排泄模式

急性卟啉症通过家族史和酶分析确诊

急性卟啉症:避免触发因子

皮肤性卟啉症:皮肤保护和避免光照

ALA=δ-氨基乙酰丙酸;PBG=胆色素原;PCT=迟发性皮肤卟啉症;UV=紫外线。

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