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多发性内分泌腺瘤病,2B型(MEN 2B)

(黏膜神经瘤综合征; MEN2B)

作者:

Patricia A. Daly

, MD, University of Virginia;


Lewis Landsberg

, MD, Northwestern University Feinberg School of Medicine

最后一次全面审校/修订者 1月 2017| 内容末次修改日期 1月 2017
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多发性内分泌腺瘤病2B型(MEN-2B)是一种常染色体显性遗传病,表现为多发性黏膜神经瘤,甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤为特征的一组综合征,常伴有Marfan综合征样体型。临床特征取决于累及的腺体。诊断与治疗与MEN-2A相同。

95%的MEN-2B源于RET基因突变,组成RET蛋白的一个氨基酸被替换。与 MEN 2A综合征和家族性髓样甲状腺癌一样,这种基因突变的结果激活了由RET原癌基因介导的细胞反应。其中,超过50%为新生突变,因此本症表现为散发性而非家族性。

症状和体征

MEN-2B综合征的症状和体征是腺体病变的表现 ( 与多发性内分泌腺瘤(MEN)综合征相关的病变)约50%的患者具有该综合征的所有特征,即黏膜神经瘤,嗜铬细胞瘤甲状腺髓样癌;不足10%的患者仅有黏膜神经瘤和嗜铬细胞瘤;而余下的患者则有黏膜神经瘤和甲状腺髓样癌,但无嗜铬细胞瘤。

黏膜神经瘤通常是最早出现的体征,且发生于大多数甚或全部患者。主要表现为分布在唇、舌及口腔黏膜上的发亮的小肿块;

眼睑、结膜和角膜也常发生神经瘤;婴儿往往不能产生眼泪。眼睑增厚,嘴唇外翻、弥漫性肥厚是其特征。

与肠动力改变有关的胃肠道症状(便秘、腹泻,偶尔有巨结肠)较为常见,被认为是由弥漫性肠神经节瘤引起的。

患者几乎都有马方样体态。骨骼畸形常见,包括脊椎形态异常(前凸、后凸、侧凸)、股骨骺滑动、长头症(船形头颅,亦称舟状头畸形)弓形足及马蹄内翻足。

甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤与MEN-2A综合征中相应的表现类似;两者皆多为双侧性及多中心性。但MEN-2B综合征中的甲状腺髓样癌恶性程度更高,可发生于幼儿。

虽然神经瘤的面部特征及胃肠道异常出现于疾病早期,但是往往要到疾病后期甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现后才得到诊断。

诊断

  • 临床表现

  • 基因检测

  • 血游离间羟胺或尿儿茶酚胺水平

  • MRI/CT嗜铬细胞瘤定位

有MEN-2B家族史,嗜铬细胞瘤,多发性黏膜神经瘤或甲状腺髓样癌的患者应考虑MEN-2B可能。基因学检测目前已十分准确,用于进行确诊。基因学检测 目前已十分准确,MEN-2B患者的一级亲属及有相关症状的亲属均应接受筛查。

临床上若怀疑为嗜铬细胞瘤 ,可通过检测血浆游离间羟胺或尿儿茶酚胺水平以确诊。与甲状腺髓样癌有关的实验室检查 亦有助于诊断。MRI或CT可用于嗜铬细胞瘤及甲状腺髓样癌的定位。

治疗

  • 手术切除肿瘤

  • 预防性甲状腺切除

所有患者一经确诊即应进行甲状腺全切术。如同时存在嗜铬细胞瘤,应在甲状腺手术前将嗜铬细胞瘤先行切除。

基因携带者应在婴儿或幼年期进行预防性甲状腺切除。

关键点

  • MEN2B综合征患者有一个与MEN2A综合征患者相同的基因突变,并且表现相似,只是没有甲状旁腺功能亢进症,而有进展性甲状腺髓样癌、多发性黏膜神经瘤和马方综合征的体型。

  • 患者应进行RET原癌基因突变检测和嗜铬细胞瘤的血液或尿液检测。

  • 切除嗜铬细胞瘤,并做预防性甲状腺切除术。

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