出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介 出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。 面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（ 唇裂或 腭裂）或脚（ 马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多 。）
肌肉的出生缺陷可以单独发生或作为综合征的一部分发生。
胸大肌（胸部的大肌肉，成人中有时称为“pecs”）可部分发育或完全缺失。这种缺陷可以单独发生，也可以与各种手、乳房或乳头异常一起发生，如波伦综合征。这些类型的肌肉疾病的原因大多不清楚。
出生时一层或多层腹肌可能缺失，例如在梅干腹综合征中。在这种疾病中，腹肌层缺失使腹壁出现皱纹，男孩睾丸未降到阴囊（隐睾症 睾丸未降 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 
）和/或出现尿路缺陷。梅干腹综合征的病因尚不清楚。
肌肉缺陷的诊断
出生前超声检查
出生后进行体格检查
有时进行基因检测
在出生之前，医生有时能够在 超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 中诊断出这些缺陷。
出生后，医生可以在体格检查过程中发现缺陷。
由于肌肉出生缺陷可能涉及异常基因，因此受影响的婴儿应由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给后代）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
肌肉缺陷的治疗
可能需要手术
肌肉缺陷的治疗取决于肌肉缺陷的严重程度。婴儿可能需要重建手术。
如果发现异常基因，患儿家庭若进行遗传咨询可能会从中受益。
