Liệt hai chi dưới co cứng do di truyền

Các triệu chứng và dấu hiệu của liệt hai chi dưới co cứng do di truyền bao gồm liệt nhẹ chân co cứng kèm theo dáng đi khó khăn tăng dần, tăng phản xạ, rung giật và phản ứng cơ duỗi gan bàn chân. Rối loạn chức năng tiểu tiện khá phổ biến, trong đó tiểu gấp là biểu hiện sớm. Cảm giác thường không bị ảnh hưởng mặc dù có thể phát hiện mất rung động nhẹ ở xa khi kiểm tra. Cánh tay thường được giữ nguyên. Những khiếm khuyết không giới hạn cục bộ tại một phân đoạn tủy sống.

Ở một số dạng, bệnh nhân cũng có các khiếm khuyết thần kinh ngoài tủy sống (ví dụ: các triệu chứng ở tiểu não và ở mắt, các triệu chứng ngoài tháp, teo dây thần kinh thị giác, thoái hóa võng mạc, mất thính lực, khuyết tật trí tuệ, sa sút trí tuệ, động kinh, bệnh lý đa dây thần kinh, các đặc điểm dị dạng [ví dụ: đầu to, đầu nhỏ, vóc dáng thấp, dị dạng khuôn mặt và các hội chứng biến dạng phức tạp khác]).

• Bệnh sử và khám lâm sàng

• Đôi khi xét nghiệm di truyền

Liệt hai chi dưới co cứng do di truyền được gợi ý theo tiền sử gia đình và bất kỳ dấu hiệu nào của liệt hai chi dưới co cứng.

Chẩn đoán liệt hai chi dưới co cứng do di truyền bằng cách loại trừ các nguyên nhân khác và đôi khi (ví dụ: nếu nguyên nhân không rõ ràng) bằng xét nghiệm di truyền. Tham khảo ý kiến của một cố vấn di truyền được khuyến nghị.

• Điều trị triệu chứng, bao gồm cả thuốc giảm co cứng

Điều trị tất cả các dạng liệt hai chi dưới co cứng do di truyền là điều trị triệu chứng. Baclofen hoặc tizanidine được dùng để điều trị chứng co cứng (1). Các lựa chọn thay thế bao gồm diazepam, clonazepam, dantrolene và độc tố botulinum (độc tố botulinum loại A hoặc độc tố botulinum loại B). Thuốc kháng cholinergic, chẳng hạn như oxybutynin, có thể được sử dụng để điều trị chứng co thắt bàng quang.

Vật lý trị liệu và tập luyện có thể giúp duy trì khả năng vận động và cơ lực, cải thiện biên độ vận động và độ dẻo dai, giảm mệt mỏi và ngăn ngừa co cứng. Một số bệnh nhân được lợi từ việc sử dụng thanh nẹp, nạng, hoặc gậy chống.