Hội chứng sinh dục thượng thận là một hội chứng trong đó androgens thượng thận được sản xuất quá mức gây ra hiện tượng nam hóa. Chẩn đoán dựa trên lâm sàng và được xác nhận bởi nồng độ androgen tăng cao; xác định nguyên nhân có thể liên quan đến việc chụp tuyến thượng thận. Điều trị phụ thuộc vào nguyên nhân gây ra.
(Xem thêm Tổng quan về chức năng tuyến thượng thận.)
Hội chứng thượng thận sinh dục là do
Androgen được giải phóng bởi khối u thượng thận
Tăng sản tuyến thượng thận
Các khối u tuyến thượng thận ác tính có thể tiết ra dư thừa nội tiết tố androgen, estrogen, cortisol, mineralocorticoid (hoặc kết hợp của cả bốn nội tiết tố). U ác tính có thể tiết ra androgens thừa, cortisol, hay mineralocorticoids (hoặc cả ba), kết quả là Hội chứng Cushing với sự ức chế bài tiết hormone adrenocorticotropic (ACTH) và teo tuyến thượng thận bên còn lại cũng như tăng huyết áp. Các khối u tuyến thượng thận tiết ra androgen gây nam hóa.
Sự tăng sản tuyến thượng thận thường là bẩm sinh; trì hoãn tăng sản thượng thận tuyến tiền liệt là một biến thể của tăng sản thượng thận bẩm sinh. Cả hai tình trạng đều do khiếm khuyết trong quá trình hydroxyl hóa tiền chất cortisol, thường gặp nhất là thiếu hụt 21-hydroxylase, hoặc tình trạng nhẹ hơn nhiều là thiếu hụt 11beta-hydroxylase; các tiền chất cortisol tích tụ và bị chuyển hướng trong quá trình sản sinh androgen. Khiếm khuyết chỉ là một phần trong quá trình tăng sản thượng thận kéo dài của viril, do đó bệnh lâm sàng có thể không phát triển cho đến khi trưởng thành.
Các triệu chứng và dấu hiệu của chứng nghiện tuyến thượng thận
Những ảnh hưởng phụ thuộc vào giới tính và tuổi tác của bệnh nhân lúc khởi phát và rõ ràng hơn ở phụ nữ hơn nam giới.
Trẻ sơ sinh nữ bị tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể có sự kết hợp của những nếp gấp và sự phát triển của mô tụy giống như cơ quan sinh dục ngoài cơ thể, do đó thể hiện như là một rối loạn phân biệt giới tính.
Ở trẻ trước tuổi dậy thì, tăng trưởng có thể nhanh. Nếu không được điều trị, đóng phần sụn phát triển sớm và xuất hiện tình trạng lùn ở tuổi trưởng thành. Những trẻ trai bị bệnh trước tuổi dậy thì bị ảnh hưởng có thể bị trưởng thành sinh dục sớm.
Nữ giới trưởng thành có thể bị vô kinh, teo cổ tử cung, tăng trương lực tụ, giảm kích thước ngực, mụn trứng cá, đồi mồi, làm trầm trọng giọng, hói, tăng ham muốn, tăng cơ.
JOHN RADCLIFFE HOSPITAL/SCIENCE PHOTO LIBRARY
Ở nam giới trưởng thành, sản xuất quá mức androgens thượng thận có thể ức chế chức năng sinh dục và gây vô sinh. Mô tuyến thượng thận lạc chỗ ở tinh hoàn có thể phóng to và hình ảnh giống khối u.
Chẩn đoán chứng nghiện tuyến thượng thận
Testosterone
Androgens tuyến thượng thận khác (dehydroepiandrosterone [DHEA] và dạng sulfat là dehydroepiandrosterone sulfate [DHEAS], androstenedione)
17-hydroxyprogesterone
Test ức chế bằng Dexamethasone
Đôi khi xét nghiệm kích thích hormone vỏ thượng thận (ACTH)
Hình ảnh về tuyến thượng thận
Hội chứng thượng thận sinh dục được nghi ngờ lâm sàng, mặc dù nam hóa nhẹ với bệnh thiếu máu cục bộ và testosterone huyết tương cao cũng có thể xảy ra trong Hội chứng buồng trứng đa nang (Hội chứng Stein-Leventhal). Hội chứng thượng thận sinh dục được khẳng định bằng tăng nồng độ androgens thượng thận.
Trong tăng sản thượng thận, dehydroepiandrosterone (DHEA) và sulfate (DHEAS) trong nước tiểu tăng lên, sự bài tiết pregnanetriol (một chất chuyển hóa 17-hydroxyprogesterone) thường tăng lên và cortisol không có đường tiểu là bình thường hoặc giảm. Nồng độ DHEA, DHEAS, 17-hydroxyprogesterone, testosterone, và androstenedione trong huyết thanh có thể tăng lên. Nồng độ 17-hydroxyprogesterone > 30 nmol/L (1000 ng/dL) sau thời điểm tiêm bắp 0,25 mg cosyntropin (ACTH tổng hợp) 30 phút cho thấy rõ ràng dạng tăng sản tuyến thượng thận phổ biến nhất, đó là thiếu hụt 21-hydroxylase.
Nam hóa do khối u được loại trừ nếu nghiệm pháp ức chế bằng dexamethasone 0,5 mg uống mỗi 6h trong 48 giờ ngăn chặn sản xuất androgen dư thừa. Nếu không thải trừ androgen quá mức, CT hoặc MRI của tuyến thượng thận và siêu âm của buồng trứng được thực hiện để tìm khối u.
Điều trị chứng nghiện tuyến thượng thận
Glucocorticoid uống tăng sinh
Loại bỏ khối u
Glucocorticoids được sử dụng cho tăng sản thượng thận, thông thường là khởi trị với hydrocortisone uống 10 mg, 5 mg vào buổi trưa và 5 mg vào buổi chiều muộn. Ngoài ra, dexamethasone 0,5 đến 1 mg có thể được dùng vào giờ đi ngủ, nhưng ngay cả những liều nhỏ này cũng có thể gây ra các dấu hiệu của hội chứng Cushing; do đó, dạng glucocorticoid này thường không được khuyến cáo. Dùng thuốc vào giờ đi ngủ là thích hợp nhất trong việc ức chế sự bài tiết ACTH nhưng có thể gây mất ngủ. Có thể uống Cortisol acetate 25 mg một lần/ngày hoặc prednisone 5 đến 10 mg một lần/ngày để thay thế. Cũng có các dạng hydrocortisone giải phóng chậm hơn và có thể giúp kiểm soát sinh hóa tốt hơn.
Mặc dù hầu hết các triệu chứng và dấu hiệu của nam hóa hết khi điều trị nhưng chứng rậm lông và hói đầu hết chậm hơn, giọng trầm và khả năng sinh sản có thể bị suy giảm.
Khối u cần phẫu thuật. Đối với bệnh nhân có khối u tiết cortisol, hydrocortisone nên được sử dụng trước và sau phẫu thuật bởi vì phần vỏ thượng thận không có u teo và bị ức chế.
Những điểm chính
Hội chứng thượng thận sinh dục là do khối u thượng thận giải phóng androgen hoặc tăng sản thượng thận.
Nam hóa dễ phát hiện hơn ở phụ nữ; nam giới có thể bị vô sinh do bị ức chế chức năng sinh dục.
Dehydroepiandrosterone (DHEA) nước tiểu và huyết thanh và sulfate (DHEAS) và thường là huyết tương testosterone được nâng lên.
Làm nghiệm pháp ức chế dexamethasone và chụp hình tuyến thượng thận để tìm các khối u tuyến thượng thận sản sinh androgen.
Đo các chất chuyển hóa trung gian của hormone tuyến thượng thận và làm nghiệm pháp kích thích hormone vỏ thượng thận (ACTH) để tìm xem có tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh không.
Tăng sản được điều trị bằng liệu pháp corticosteroid; khối u cần phải cắt bỏ phần phụ.