IPEX (rối loạn điều hòa miễn dịch, bệnh đa tuyến nội tiết, bệnh đường ruột, bệnh liên kết nhiễm sắc thể X) là hội chứng di truyền gen lặn liên quan nhiễm sắc thể X bao gồm tấn công tự miễn dịch.
Rối loạn hiếm gặp này là do đột biến của hoạt hoá phiên mã, FOXP3 gây rối loạn chức năng tế bào T và gây ra rối loạn tự miễn dịch (1).
Hội chứng IPEX biểu hiện là sự gia tăng kích thước nghiêm trọng của các cơ quan bạch huyết thứ phát, bệnh đái tháo đường loại 1, chàm, dị ứng thức ăn, và nhiễm trùng. Bệnh đường tiêu hóa thứ phát dẫn đến tiêu chảy kéo dài và chậm phát triển.
Chẩn đoán hội chứng IPEX được gợi ý bằng các biểu hiện lâm sàng và được xác định bằng phân tích gen. Tư vấn di truyền và xét nghiệm di truyền nhắm đích cho anh chị em và con cái cần phải được xem xét (2).
Tài liệu tham khảo chung
1. Chen CB, Tahboub F, Plesec T, et al: A review of autoimmune enteropathy and its associated syndromes. Dig Dis Sci 65(11): 3079–3090, 2020. doi: 10.1007/s10620-020-06540-8
2. Barzaghi F, Passerini L: IPEX syndrome: Improved knowledge of immune pathogenesis empowers diagnosis. Front Pediatr 9:612760, 2021. Xuất bản ngày 22 tháng 2 năm 2021. doi:10.3389/fped.2021.612760
Điều trị Hội chứng IPEX
Ghép tế bào gốc tạo máu
Không điều trị, hội chứng IPEX thường gây tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời. Cấy ghép tế bào gốc tạo máu đã được chứng minh là có lợi trong việc giải quyết một số bệnh tự miễn dịch và giảm sự phát triển của các biểu hiện tự miễn dịch bổ sung. Tiếp tục theo dõi lâu dài bệnh nhân mắc hội chứng IPEX được điều trị bằng ghép tế bào gốc tạo máu (1, 2).
Tài liệu tham khảo về điều trị
Barzaghi F, Amaya Hernandez LC, Neven B, et al: Long-term follow-up of IPEX syndrome patients after different therapeutic strategies: An international multicenter retrospective study. J Allergy Clin Immunol 141(3):1036–1049.e5, 2018. doi: 10.1016/j.jaci.2017.10.041
2. Ben-Skowronek I: IPEX syndrome: Genetics and treatment options. Genes (Basel) 12(3):323, 2021. Xuất bản ngày 24 tháng 2 năm 2021 doi:10.3390/genes12030323